第五部分第18章遗传信息的改变要点概述18.1突变是遗传信息的变化突变很少发生，然而却很重要。基因的改变为进化提供了原材料。突变类型。有些突变改变的是基因本身，而另外一些改变的则是基因所在的位置。点突变。辐射损伤或者化学修饰造成一个或者几个核苷酸发生变化而导致的突变。基因位置变化。染色体重排和插入失活反映了基因位置的改变。18.2生长调控基因的突变导致癌症什么是癌症？癌症是一种无序的细胞生长。癌症的种类。几乎所有组织都能发生癌变，但不同组织中的发生概率不同。一些肿瘤由化学物质引起。使DNA发生突变的化学物质可能导致癌症，另外一些肿瘤由病毒感染引起。携带生长调控基因的病毒可能导致癌症。癌症和细胞周期。调控细胞增殖的基因发生突变，导致癌症。吸烟和癌症。吸烟引发肺癌。癌症治疗。新的探索有望彻底治愈癌症。18.3重组改变基因位置重组概述。重组是由于基因转移和相互重组产生的。基因转移。很多基因在一种叫做质粒的小的环状DNA中移动。质粒可以携带细菌的基因在细菌细胞之间移动。一些基因序列从染色体的一处移动到另一处
第五部分 第 18 章 遗传信息的改变 要点概述 18.1突变是遗传信息的变化 突变是遗传信息的变化 突变很少发生，然而却很重要 ，然而却很重要。基因的改变为进化提供了原材料 。 。 突变类型。有些突变改变的是基因本身 。 ，而另外一些改变的则是基因所在的 位置。 点突变。辐射损伤或者化学修饰造成一个或者几个核苷酸发生变化而导致的 。 突变。 基因位置变化。染色体重排和插入失活反映了基因位置的改变 。 。 18.2 生长调控基因的突变导致癌症 18.2 生长调控基因的突变导致癌症 什么是癌症？癌症是一种无序的细胞生长 ？ 。 癌症的种类。几乎所有组织都能发生癌变 。 ，但不同组织中的发生概率不同。 一些肿瘤由化学物质引起。使 DNA 发生突变的化学物质可能导致癌症 。 。 另外一些肿瘤由病毒感染引起。携带生长调控基因的病毒可能导致癌症 。 。 癌症和细胞周期。调控细胞增殖的基因发生突变，导致癌症。 吸烟和癌症。吸烟引发肺癌 。 。 癌症治疗。新的探索有望彻底治愈癌症 。 。 18.3 重组改变基因位置 18.3 重组改变基因位置 重组概述。重组是由于基因转移和相互重组产生的 。 。 基因转移。很多基因在一种叫做质粒的小的环状 。 DNA 中移动。质粒可以携带 细菌的基因在细菌细胞之间移动。一些基因序列从染色体的一处移动到另一处
相互重组。相互重组可以通过几种途径改变基因。三核苷酸重复。重复三联体数量的增加可能导致基因序列异常。18.4基因组在不断进化真核生物DNA分类。染色体遗传物质的不等量交换扩大了真核生物的基因组(genome)。总体来说，遗传信息的改变主要通过两种途径：突变和重组（recombination）。突变是指遗传信息的内容发生改变，也就是一个或者更多基因的碱基序列的改变。有的突变使某个特定的核苷酸发生变化，还有的突变增加或减少基因中的核苷酸数目。重组是部分遗传信息的位置发生变化。有的重组将一个基因移动到另一条不同的染色体上；有的则仅仅改变一个基因中一部分碱基图18.1癌症。致死癌细胞的扫序列的位置。在这一章，首先以癌症为例介绍基描电镜照片（8000倍）。因突变（图18.1），然后我们再讨论重组，重点放在重组是如何影响真核生物基因组的结构的。18.1突变是遗传信息的变化突变很少发生，然而却很重要真核生物的细胞含有大量DNA。如果把一位成年人体内所有细胞中的DNA头尾相接地连接起来，总长度接近一千亿公里，是地球到木星距离的60倍！任何多细胞生物的DNA都是从一个细胞一一受精卵开始，经过长期连续复制而形成的。在漫长的进化历程中，生物体利用很多不同的机制避免DNA复制过程发生错误，保护DNA免受损害。其中包括一些校正（proofreading）机制，检查DNA复制链是否准确，更正出现的任何错误。然而，校正机制并不是完美无缺的，因为如果真真如此，基因的核苷酸序列将不会出现任何变异。错误的发生
相互重组。相互重组可以通过几种途径改变基因 。 。 三核苷酸重复。重复三联体数量的增加可能导致基因序列异常。 18.4 基因组在不断进化 18.4 基因组在不断进化 真核生物 DNA 分类。染色体遗传物质的不等量交换扩大了真核生物的基因组 。 (genome)。 总体来说，遗传信息的改变主要通过两种途 径：突变和重组(recombination)。突变是指遗 传信息的内容发生改变，也就是一个或者更多基 因的碱基序列的改变。有的突变使某个特定的核 苷酸发生变化，还有的突变增加或减少基因中的 核苷酸数目。重组是部分遗传信息的位置发生变 化。有的重组将一个基因移动到另一条不同的染 色体上；有的则仅仅改变一个基因中一部分碱基 序列的位置。在这一章，首先以癌症为例介绍基 因突变（图 18.1），然后我们再讨论重组，重点 放在重组是如何影响真核生物基因组的结构的。 18.1 突变是遗传信息的变化 突变很少发生，然而却很重要 ，然而却很重要 真核生物的细胞含有大量 DNA。如果把一位成年人体内所有细胞中的 DNA 头 尾相接地连接起来，总长度接近一千亿公里，是地球到木星距离的 60 倍！任何 多细胞生物的 DNA 都是从一个细胞——受精卵开始，经过长期连续复制而形成 的。在漫长的进化历程中，生物体利用很多不同的机制避免 DNA 复制过程发生错 误，保护 DNA 免受损害。其中包括一些校正(proofreading)机制，检查 DNA 复制 链是否准确，更正出现的任何错误。然而，校正机制并不是完美无缺的，因为如 果真真如此，基因的核苷酸序列将不会出现任何变异。 错误的发生 图 18.1 癌症。致死癌细胞的扫 描电镜照片（8000 倍）
事实上，在复制过程中细胞的确会犯错误，并且对遗传信息的破坏也会发生，从而导致突变(mutation)（图18.2)。但是，突变发生的几率很小。一般情况下，每一百万个配子中只有一个配子中的某个特定基因发生变异。假如突变经常发生的话，DNA编码的遗传信息将很快变得面目全非而显得毫无意义。因此从一定意义上来讲，进化的实质就是遗图18.2突变。正常果蝇胸部（thorax）传信息发生的稳步而缓慢的变化。不同长有一对翅膀。这是一只突变型果蝇，因为一个调控发育的关键阶段的基因物种间遗传信息的每个差异都是基因改“双胸基因(bithorax)”发生突变。变的结果。这只果蝇有两个胸节，因此长有两对翅膀。基因变化的重要性所有进化都源于遗传信息的变化：突变产生新的等位基因（allele）。基因转移（genetransfer）和转座（transposition）改变基因的位置：相互重组(reciprocalrecombination）将这些变化进行改组和分选；以及染色体重排改变整个染色体上的基因结构。在生殖系组织（germ-linetissue)中发生的一些突变能使生物体保留更多后代，并且这些突变趋于在下一代保存和延续下去。还有一些突变使生物体的繁殖能力下降，后代数量减少。那么这些突变就会因为携带这些突变个体的后代数目越来越少而逐渐消失。进化可以看作是从变异库中选择某些特定的等位基因组合。进化的速度最终受到变异产生速度的限制。通过突变和重组而产生的遗传信息的改变为进化提供了原材料。体细胞的基因变化不能传递给后代，因此不像生殖细胞突变那样会对进化造成很大影响。不过体细胞的变异往往有“立竿见影”的效果，尤其是当发生突变的基因影响个体发育或者与调控细胞增殖有关的时候。突变一一染色体中偶尔发生的基因改变称为突变，若发生在体细胞，将对个体产生重大影响；只有发生在生殖系组织中的突变才能遗传。能遗传的突变
事实上，在复制过程中细胞的确会 犯错误，并且对遗传信息的破坏也会发 生，从而导致突变(mutation)（图 18.2）。 但是，突变发生的几率很小。一般情况 下，每一百万个配子中只有一个配子中 的某个特定基因发生变异。假如突变经 常发生的话，DNA 编码的遗传信息将很 快变得面目全非而显得毫无意义。因此 从一定意义上来讲，进化的实质就是遗 传信息发生的稳步而缓慢的变化。不同 物种间遗传信息的每个差异都是基因改 变的结果。 基因变化的重要性 所有进化都源于遗传信息的变化：突变产生新的等位基因(allele)。基因转 移（ gene transfer）和转座(transposition)改变基因的位置；相互重组 (reciprocal recombination)将这些变化进行改组和分选；以及染色体重排改变 整个染色体上的基因结构。在生殖系组织(germ-line tissue)中发生的一些突变 能使生物体保留更多后代，并且这些突变趋于在下一代保存和延续下去。还有一 些突变使生物体的繁殖能力下降，后代数量减少。那么这些突变就会因为携带这 些突变个体的后代数目越来越少而逐渐消失。 进化可以看作是从变异库中选择某些特定的等位基因组合。进化的速度最终 受到变异产生速度的限制。通过突变和重组而产生的遗传信息的改变为进化提供 了原材料。 体细胞的基因变化不能传递给后代，因此不像生殖细胞突变那样会对进化造 成很大影响。不过体细胞的变异往往有“立竿见影”的效果，尤其是当发生突变 的基因影响个体发育或者与调控细胞增殖有关的时候。 突变——染色体中偶尔发生的基因改变称为突变，若发生在体细胞 ，若发生在体细胞，将对 个体产生重大影响；只有发生在生殖系组织中的突变才能遗传 ；只有发生在生殖系组织中的突变才能遗传。能遗传的突变 。能遗传的突变 图 18.2 突变。正常果蝇胸部（thorax） 长有一对翅膀。这是一只突变型果蝇， 因为一个调控发育的关键阶段的基因 “双胸基因(bithorax)”发生突变。 这只果蝇有两个胸节，因此长有两对翅 膀
为进化提供了原材料。突变的类型由于突变可能随机发生在细胞DNA上的任何地方，因此突变的结果可能是有害的，正如随意改动计算机程序或者音乐乐谱将破坏程序的运行、乐谱的演奏一样。有害突变的结果对机体来讲可能是微不足道的，也可能是灾难性的，这取决于发生突变的基因执行什么功能。生殖细胞的突变突变产生的影响关键取决于发生突变的细胞是什么性质的。当多细胞生物还处于胚胎发育时期时，就出现了体细胞（somaticcells)和生殖细胞（germ-lingcel1s)的分化。生殖细胞将来发育成配子，体细胞将来发育成机体的其他细胞。只有突变发生在生殖细胞中，突变才能通过配子传递到后代，才能被一代一代地遗传下去。体细胞的突变自然选择通过突变促使进化不断进行下去：生殖细胞的突变为自然选择提供了原材料，因而具有重要的生物学意义。只有存在新的、不同的等位基因组合来取代旧的，具有进化意义的变化才会发生。突变产生新的等位基因，而重组将全部的等位基因以新的方式组合起来。在动物中，发生在生殖细胞中的突变和重组对进化有重要意义，而体细胞的突变不能世代相传下去。但是，体细胞突变可能对发生突变的个体有重大影响，这是因为突变被最初发生突变的细胞传递给了机体的所有细胞。因此，假如一个突变的肺组织细胞发生分裂，所有分裂而成的新细胞都将携带有这种突变信息。我们即将看到，发生在肺组织的这种突变是引发肺癌的主要原因。点突变
为进化提供了原材料。 突变的类型 由于突变可能随机发生在细胞 DNA 上的任何地方，因此突变的结果可能是有 害的，正如随意改动计算机程序或者音乐乐谱将破坏程序的运行、乐谱的演奏一 样。 有害突变的结果对机体来讲可能是微不足道的，也可能是灾难性的，这取决 于发生突变的基因执行什么功能。 生殖细胞的突变 突变产生的影响关键取决于发生突变的细胞是什么性质的。当多细胞生物还 处于胚胎发育时期时，就出现了体细胞(somatic cells)和生殖细胞(germ-ling cells)的分化。生殖细胞将来发育成配子，体细胞将来发育成机体的其他细胞。 只有突变发生在生殖细胞中，突变才能通过配子传递到后代，才能被一代一代地 遗传下去。 体细胞的突变 自然选择通过突变促使进化不断进行下去；生殖细胞的突变为自然选择提供 了原材料，因而具有重要的生物学意义。只有存在新的、不同的等位基因组合来 取代旧的，具有进化意义的变化才会发生。突变产生新的等位基因，而重组将全 部的等位基因以新的方式组合起来。在动物中，发生在生殖细胞中的突变和重组 对进化有重要意义，而体细胞的突变不能世代相传下去。但是，体细胞突变可能 对发生突变的个体有重大影响，这是因为突变被最初发生突变的细胞传递给了机 体的所有细胞。因此，假如一个突变的肺组织细胞发生分裂，所有分裂而成的新 细胞都将携带有这种突变信息。我们即将看到，发生在肺组织的这种突变是引发 肺癌的主要原因。 点突变
这表18.1突变类型类突变作用于遗传突变举例结果无突变信息本ABCB基因编码正常的B蛋白身，改变点突变DNA中的碱基替换氨基酸的改变导致B蛋白失活核苷酸序个或者几个碱基替换列（表CABTC18.1归纳插入插入序列破坏DNA的正常结构，了突变的个或者几个碱基增加导致B蛋白失活来源和类A型)。如果缺失这种突变0一个或者几个碱基缺失蛋白质部分缺失导致仅仅涉及ACB蛋白失活一个或者基因位置的变化几个起编转座由于基因位置的改变,B基因或码作用的ACBB蛋白的调控有所不同碱基对，染色体重组在染色体的新位置上B基因可叫做点突能失活或调控变化变（pointmutation)。其中一些点突变是由DNA复制过程中自发的碱基配对错误引起的，另一些是由辐射、化学物质等诱变剂(mutagen)对DNA造成损害而引起的。后者有很重要的实际意义，因为现代化工业生产经常把这些引发突变的化学物质排放到自然界中去。基因位置的改变另一类突变影响遗传信息的组织方式。在细菌和真核生物中都可以通过转座把基因从染色体上的一个位置转移到另一个位置。当一个特定的基因转移到别的位置时，它的表达或者和它相临的基因的表达可能发生改变。此外，真核细胞中的染色体可以大段地改变相对位置或者发生重复。这种染色体重排（chromosomal
这 一 类突变作 用于遗传 信 息 本 身，改变 DNA 中 的 核苷酸序 列 （ 表 18.1 归纳 了突变的 来源和类 型）。如果 这种突变 仅仅涉及 一个或者 几个起编 码作用的 碱基对， 叫做点突 变 (point mutation)。其中一些点突变是由 DNA 复制过程中自发的碱基配对错误引起的， 另一些是由辐射、化学物质等诱变剂(mutagen)对 DNA 造成损害而引起的。后者 有很重要的实际意义，因为现代化工业生产经常把这些引发突变的化学物质排放 到自然界中去。 基因位置的改变 另一类突变影响遗传信息的组织方式。在细菌和真核生物中都可以通过转座 把基因从染色体上的一个位置转移到另一个位置。当一个特定的基因转移到别的 位置时，它的表达或者和它相临的基因的表达可能发生改变。此外，真核细胞中 的染色体可以大段地改变相对位置或者发生重复。这种染色体重排(chromosomal 表 18.1 突变类型 突变 举例结果 无突变 B 基因编码正常的 B 蛋白 点突变 碱基替换 氨基酸的改变导致 B 蛋白失活 一个或者几个碱基替换 插入 插入序列破坏 DNA 的正常结构， 一个或者几个碱基增加 导致 B 蛋白失活 缺失 一个或者几个碱基缺失 蛋白质部分缺失导致 B 蛋白失活 基因位置的变化 转座 由于基因位置的改变，B 基因或 B 蛋白的调控有所不同 染色体重组 在染色体的新位置上B基因可 能失活或调控变化