第13章遗传模式要点概述13.1孟德尔揭开了遗传之谜早期的遗传观点：通向孟德尔之路在孟德尔之前，没人懂得遗传的机制。孟德尔和豌豆孟德尔利用食用豆类做遗传学试验，并统计试验结果。孟德尔的发现孟德尔发现，同一特征的性状在第二代中以3：1的比例分离。孟德尔提出，遗传给下一代的是关于这一性状的信息而不是这一性状本身。孟德尔如何解释他的结果孟德尔发现杂合子中一个性状可以掩盖另一个性状，但两者都可以在下一代的纯合子中出现。孟德尔遗传法则并不总是易于分析的大量的因素可以影响孟德尔式的等位基因分离。13.2人类遗传遵循孟德尔原理大多数基因疾病很少出现Tay-Sachs病是由于隐性等位基因导致的。复等位基因：ABO血型人类的ABO血型是由三种I等位基因决定的。可以通过家谱推断出疾病的遗传模式血友病是性染色体连锁的。蛋白质中单个氨基酸改变可能引起基因疾病镰刀型红细胞贫血症是由单个氨基酸改变引起的。一些基因缺陷可以很快治愈囊肿性纤维化可以通过基因替代疗法很快治愈。13.3基因位于染色体上染色体：孟德尔遗传的媒介孟德尔分离反映了减数分裂中染色体的随机分离。基因重组交叉频率反映了基因间的物理距离
第 13 章 遗传模式 要点概 述 13.1 孟德尔揭开了遗传之谜 早期的遗传观点：通向孟德尔之路 ：通向孟德尔之路 在孟德尔之前，没人懂得遗传的机 制。 孟德尔和豌豆 孟德尔利用食用豆类做遗传学试验，并统计试验结果。 孟德尔的发现 孟德尔发现，同一特征的性状在第二代中以 3：1 的比例 分离。孟德尔提出，遗传给下一代的是关于这一性状的信息而不是这一性 状本身。 孟德尔如何解释他的结果 孟德尔发现杂合子中一个性状可以掩盖另一个 性状，但两者都可以在下一代的纯合子中出现。 孟德尔遗传法则并不总是易于分析的 大量的因素可以影响孟德尔式的等 位基因分离。 13.2 人类遗传遵循孟德尔原理 大多数基因疾病很少出现 Tay-Sachs 病是由于隐性等位基因导致的。 复等位基因：ABO 血型 人类的 ABO 血型是由三种 I 等位基因决定的。 可以通过家谱推断出疾病的遗传模式 血友病是性染色体连锁的。 蛋白质中单个氨基酸改变可能引起基因疾病 镰刀型红细胞贫血症是由单 个氨基酸改变引起的。 一些基因缺陷可以很快治愈 囊肿性纤维化可以通过基因替代疗法很快治 愈。 13.3 基因位于染色体上 染色体：孟德尔遗传的媒介 ：孟德尔遗传的媒介 孟德尔分离反映了减数分裂中染色体的随机 分离。 基因重组 交叉频率反映了基因间的物理距离
人类的染色体人类拥有23对染色体，其中一对为性染色体。人类由于染色体数目改变而造成的异常染色体的减少或增加都会产生严重的后果。基因咨询一些基因缺陷可以在怀孕初期被检测出。每个生物都是地球上生命长期进化的产物。虽然所有生物在这一过程之中，只有人类想知道导致他们起源的过程。尽管我们还远未弄清起源的全部问题，但我们已经知道了很多。就像部分完成的七巧板，边界已经排好，许多内部结构也逐渐清晰。在这一章里，我们将讨论其中的一个难题一一遗传之谜。为什么世界各地的人们外表各不相同（图13.1）？为图13.1人类的外表彼此极不相同我们之间的不同部分由遗传决定，部分是我们所什么家庭成员彼此之间比其它人更加处环境影响的结果。相像？图13.3红头发是遗传的在人类家庭中，许多不同性状都是遗传的。红色发图13.2遗传是家庭成员彼此相似的原就是其中之一。因家庭成员有很多的相似之处一一馈传机制的一种视觉表现。这张相片是作者之一的约翰逊一家，图中为他的妻子和女儿。每个女儿都不相同，但她们很明显都和母亲相似
人类的染色体 人类拥有 23 对染色体，其中一对为性染色体。 人类由于染色体数目改变而造成的异常 染色体的减少或增加都会产生严 重的后果。 基因咨询 一些基因缺陷可以在 怀孕初期被检测出。 每个生物都是地球上生命长期 进化的产物。虽然所有生物在这一过 程之中，只有人类想知道导致他们起 源的过程。尽管我们还远未弄清起源 的全部问题，但我们已经知道了很 多。就像部分完成的七巧板，边界已 经排好，许多内部结构也逐渐清晰。 在这一章里，我们将讨论其中的一个 难题——遗传之谜。为什么世界各地 的人们外表各不相同（图 13.1）？为 什么家庭成员彼此之间比其它人更加 相像？ 图 13.1 人类的外表彼此极不相同 我们之 间的不同部分由遗传决定，部分是我们所 处环境影响的结果。 图 13.2 遗传是家庭成员彼此相似的原 因 家庭成员有很多的相似之处——遗 传机制的一种视觉表现。这张相片是 作者之一的约翰逊一家，图中为他的 妻子和女儿。每个女儿都不相同，但 她们很明显都和母亲相似。 图 13.3 红头发是遗传的 在人类家庭 中，许多不同性状都是遗传的。红色发 就是其中之一
13，1孟德尔揭开了遗传之谜早期的遗传观点：通向孟德尔之路早在有资料记载的时候，某些家族的成员间非常相似的问题就被注意并讨论过（图13.2）。一些家族有与众不同的特征，如欧洲哈布斯堡王族有凸出的下嘴唇，这可以从画像及公开的13世纪以来家族成员的描述中得到印证。其它特征，比如红发的父母会有同样是红发的孩子，就更加普遍（图13.3）。遗传的特征作为进化的基石，是本章中要讨论的问题。古典假设1：物种永恒在20世纪以前，对遗传的认识中有两个基本假设。第一个是遗传只发生在物种内部。在一个很长的时期内，人们相信可以通过不同物种间的杂交获得奇异的复合物种。克里特岛人神话中的牛头人，就是一个例子。长颈鹿是另一个例子，它的学名Giraffacamelopardalis（鹿豹），表明人们认为它是骆驼和豹相互杂交的产物。自中世纪中来，人们发现这类极端的杂交不可能发生，并且遗传和变异只发生在某一物种的边界上，各个物种被认为自产生以来一直没有显著变化。古典假设2：性状的直接传递关于遗传的第二个早期假设是：性状是直接传递的。当变异从父母遗传给子代时，什么发生了传递？古希腊人认为，父母身体的要素直接传递给后代。希腊名医希波克拉底称这类生殖物质为“gonos”，意为种子。因此，子代畸形的四肢是从父母畸形四肢那里获得的物质产生的。身体各部分的信息被认为是独立传递的，并且当父母各部分的遗传物质聚集起来时，一个小孩就产生了。这一观点直到最近都占据着占主导地位。如查尔斯·达尔文在1868年提出，所有的细胞和组织分泌微粒，或“胚芽”，来传递给子代，指导胚胎发育过程中相应各部分的生长。多数类似的遗传物质直接传递的假设认为，雄性和雌性的遗传物质在后代中相混合。因此红发和棕发的父母生出孩子的头发会呈略带红色的棕色，高矮不同的父母生出的孩子身高居于其中。Koelreuter证明了物种之间的杂交
13．1 孟德尔揭开了遗传之谜 早期的遗传观点：通向孟德尔之路 ：通向孟德尔之路 早在有资料记载的时候，某些家族的成员间非常相似的问题就被注意并讨 论过（图 13.2）。一些家族有与众不同的特征，如欧洲哈布斯堡王族有凸出的 下嘴唇，这可以从画像及公开的 13 世纪以来家族成员的描述中得到印证。其它 特征，比如红发的父母会有同样是红发的孩子，就更加普遍（图 13.3）。遗传 的特征作为进化的基石，是本章中要讨论的问题。 古典假设 1：物种永恒 在 20 世纪以前，对遗传的认识中有两个基本假设。第一个是遗传只发生 在物种内部。在一个很长的时期内，人们相信可以通过不同物种间的杂交获得 奇异的复合物种。克里特岛人神话中的牛头人，就是一个例子。长颈鹿是另一 个例子，它的学名 Giraffa camelopardalis（鹿豹），表明人们认为它是骆驼和 豹相互杂交的产物。自中世纪中来，人们发现这类极端的杂交不可能发生，并 且遗传和变异只发生在某一物种的边界上，各个物种被认为自产生以来一直没 有显著变化。 古典假设 2：性状的直接传递 关于遗传的第二个早期假设是：性状是直接传递的。当变异从父母遗传给 子代时，什么发生了传递？古希腊人认为，父母身体的要素直接传递给后代。 希腊名医希波克拉底称这类生殖物质为“gonos”，意为种子。因此，子代畸形 的四肢是从父母畸形四肢那里获得的物质产生的。身体各部分的信息被认为是 独立传递的，并且当父母各部分的遗传物质聚集起来时，一个小孩就产生了。 这一观点直到最近都占据着占主导地位。如查尔斯·达尔文在 1868 年提 出，所有的细胞和组织分泌微粒，或“胚芽”，来传递给子代，指导胚胎发育 过程中相应各部分的生长。多数类似的遗传物质直接传递的假设认为，雄性和 雌性的遗传物质在后代中相混合。因此红发和棕发的父母生出孩子的头发会呈 略带红色的棕色，高矮不同的父母生出的孩子身高居于其中。 Koelreuter 证明了物种之间的杂交
然而，将这两个假设结合起来，就会产生矛盾。如果没有变异从外界进入物种，并且物种内部的变异在各代间混合，那么该物种的所有个体很快就会呈现出同样的外表。显然，这一情况并没有发生。多数物种的个体间彼此差异很大，并且它们特性的差异一代一代地往下传递。如何解决这一矛盾呢？事实上在达尔文之前很久，德国植物学家JosefKoelreuter的研究就提供了解决的方法。1760年，Koelreuter成功地完成了一个植物种间杂交试验，将不同品种的烟草杂交获得了具有繁殖能力的后代。杂交产物同两个亲代品种的外表都不同。而杂交子代的个体自交，其后代呈高度多样性。一些子代类似于杂交代（它们的父母），但还有一小部分和原始品种（它们的祖父母）类似。古典假设的舍弃Koelreuter的工作代表了现代遗传学的开始，也是指向现代遗传理论的最初线索。Koelreuter的试验提供了遗传的重要线索：他所研究的性状在某一子代中会被掩盖，并且在下一代中又会重新出现。这一模式同直接传递理论相矛盾。直接传递的性状怎么可能先消失然后又重新出现呢？Koelreuter杂交试验中的性状也不是混合的亲代性状。当时的观点认为，在第三代中重新出现的性状“完全恢复了它们原来的力量和特性“。Koelreuter杂交试验中子代重新出现的性状间彼此不同，这一点十分重要。一些性状同杂交种相似，而其它的则不是。Koelreuter所研究特征的不同性状分布于子代中。把遗传特点称为特图13.4豌豆（Pisumsativum）豌豆易于种植且能产生许多不同的变异，早在征（character）的现代遗传学家会说，孟德尔实验之前一个世纪，豌豆就己经每一特征的不同形式在子代中产生了是遗传学研究中被普遍采用的实验对象。分离（segregating），也就是说，子代
然而，将这两个假设结合起来，就会产生矛盾。如果没有变异从外界进入 物种，并且物种内部的变异在各代间混合，那么该物种的所有个体很快就会呈 现出同样的外表。显然，这一情况并没有发生。多数物种的个体间彼此差异很 大，并且它们特性的差异一代一代地往下传递。 如何解决这一矛盾呢？事实上在达尔文之前很久，德国植物学家 Josef Koelreuter 的研究就提供了解决的方法。1760 年，Koelreuter 成功地完成了一个 植物种间杂交试验，将不同品种的烟草杂交获得了具有繁殖能力的后代。杂交 产物同两个亲代品种的外表都不同。而杂交子代的个体自交，其后代呈高度多 样性。一些子代类似于杂交代（它们的父母），但还有一小部分和原始品种 （它们的祖父母）类似。 古典假设的舍弃 Koelreuter 的工作代表了现代遗传学的开始，也是指向现代遗传理论的最 初线索。Koelreuter 的试验提供了遗传的重要线索：他所研究的性状在某一子代 中会被掩盖，并且在下一代中又会重新出现。这一模式同直接传递理论相矛 盾。直接传递的性状怎么可能先消失然 后又重新出现呢？Koelreuter 杂交试验 中的性状也不是混合的亲代性状。当时 的观点认为，在第三代中重新出现的性 状“完全恢复了它们原来的力量和特性 “。 Koelreuter 杂交试验中子代重新出 现的性状间彼此不同，这一点十分重 要。一些性状同杂交种相似，而其它的 则不是。Koelreuter 所研究特征的不同 性状分布于子代中。把遗传特点称为特 征（character）的现代遗传学家会说 ） ， 每一特征的不同形式在子代中产生了 分离（segregating），也就是说，子代 图 13.4 豌豆（Pisum sativum） 豌豆易 于种植且能产生许多不同的变异，早在 孟德尔实验之前一个世纪，豌豆就已经 是遗传学研究中被普遍采用的实验对 象
只表现出一个特征的两种形式，或叫性状（trait）之一（例如，叶片多毛或光滑）。性状的分离，为孟德尔发现遗传的本质提供了线索。Knight在豌豆中研究遗传在随后一百年中，其它研究者精心地重复了Koelreuter的工作。其中最卓越的是一位试图改进农作物品种的英国乡绅。在18世纪90年代的一系列试验中，T.A.Knight将两个纯系（性状代代保持不变）的豌豆Pisumsativum（图13.4）品种杂交。其中一个品种开紫色花，另外一个开白色花。结果杂交的子代都开紫色花，但这些杂种的子代有的开紫色花，另外较少的开白花。这和早先Koelreuter的试验结果一样，其中亲代的一个性状在随后一代中消失，而在再下一代中重新出现。如此简单的结果中孕育了一场科学革命，但人们用了近一个世纪的时间才完全理解基因分离。为什么花了如此之长的时间？其中一个原因是，早期的研究者没有量化它们的试验结果。大量记录的结果后来被证明对了解这一过程是相当重要的。Knight和后来一些以豆科植物为试验对象的研究者注意到，一些性状比其它性状有“更强的遗传倾向”表现，但是他们没有记录下不同类别子代的数量。那时候的科学还很年青，数据的重要性还不是那么明显。早期的遗传学家证明一些遗传性状（1）在随后的一代中会消失，并在下一代中无改变地表现出来；（2）在杂交的子代中存在分离；（3）比另外一种性状更容易表现出来。孟德尔和豌豆最早的定量遗传研究是由一个奥地利修道士格雷戈·孟德尔（图13.5）做出的。孟德尔1822年出生于一个农民家庭，在修道院受教育，而后进入维也纳大学学习自然科学和数学，但没能通过那里的教学资格考试。他回到了修道院并在那里度过了余生，最后成为一名教父。在修道院的花园里（图13.6），孟德尔进行了有关植物杂交的一系列试验。这些实验结果最终改变了我们对遗传的认识。为什么孟德尔选择了豌豆
只表现出一个特征的两种形式，或叫性状（trait）之一（例如，叶片多毛或光 滑）。性状的分离，为孟德尔发现遗传的本质提供了线索。 Knight 在豌豆中研究遗传 在随后一百年中，其它研究者精心地重复了 Koelreuter 的工作。其中最卓 越的是一位试图改进农作物品种的英国乡绅。在 18 世纪 90 年代的一系列试验 中，T. A. Knight 将两个纯系（性状代代保持不变）的豌豆 Pisum sativum（图 13.4）品种杂交。其中一个品种开紫色花，另外一个开白色花。结果杂交的子 代都开紫色花，但这些杂种的子代有的开紫色花，另外较少的开白花。这和早 先 Koelreuter 的试验结果一样，其中亲代的一个性状在随后一代中消失，而在 再下一代中重新出现。 如此简单的结果中孕育了一场科学革命，但人们用了近一个世纪的时间才 完全理解基因分离。为什么花了如此之长的时间？其中一个原因是，早期的研 究者没有量化它们的试验结果。大量记录的结果后来被证明对了解这一过程是 相当重要的。Knight 和后来一些以豆科植物为试验对象的研究者注意到，一些 性状比其它性状有“更强的遗传倾向”表现，但是他们没有记录下不同类别子 代的数量。那时候的科学还很年青，数据的重要性还不是那么明显。 早期的遗传学家证明一些遗传性状（1）在随后的一代中会消失 ）在随后的一代中会消失，并在下一代中无改变地 ，并在下一代中无改变地 表现出来；（2）在杂交的子代中存在分离 ）在杂交的子代中存在分离；（3）比另外一种性状更容易表现出来 ）比另外一种性状更容易表现出来。 孟德尔和豌豆 最早的定量遗传研究是由一个奥地利修道士格雷戈·孟德尔（图 13.5）做 出的。孟德尔 1822 年出生于一个农民家庭，在修道院受教育，而后进入维也纳 大学学习自然科学和数学，但没能通过那里的教学资格考试。他回到了修道院 并在那里度过了余生，最后成为一名教父。在修道院的花园里（图 13.6），孟 德尔进行了有关植物杂交的一系列试验。这些实验结果最终改变了我们对遗传 的认识。 为什么孟德尔选择了豌豆