先天性的代断缺陷(Inborn errors of metabolism)-绿黑驳绿 Alkaptonuria Sir Archibald Garrod pioneering studies on Alkaptonuria(屎里酸屎)established the field of biochemical genetics and introduced the concept of the "inborn errors of metabolism
先天性的代谢缺陷（Inborn errors of metabolism ）-尿黑酸尿 （ Alkaptonuria） Sir Archibald Garrod pioneering studies on Alkaptonuria (尿黑酸尿) established the field of biochemical genetics and introduced the concept of the "inborn errors of metabolism
Genetics of Alkaptonuria >属常染色体隐性遗传，是由于尿黑酸氧 化酶基因突变而导致该酶先天性缺乏，使 得尿黑酸不能被最终氧化成乙酰乙酸和延 胡索酸，造成大量的尿黑酸从尿中排出。 而尿黑酸在空气中易被氧化为一种黑色素 样的产物而导致尿液逐渐变黑。 >该病的发病率约为1/250000，尿黑酸 氧化酶基因位于3q21-q23
Genetics of Alkaptonuria ➢属常染色体隐性遗传，是由于尿黑酸氧 化酶基因突变而导致该酶先天性缺乏，使 得尿黑酸不能被最终氧化成乙酰乙酸和延 胡索酸，造成大量的尿黑酸从尿中排出。 而尿黑酸在空气中易被氧化为一种黑色素 样的产物而导致尿液逐渐变黑。 ➢该病的发病率约为1/250 000，尿黑酸 氧化酶基因位于3q21 –q23
临床症状 ·新生儿和儿童期：尿黑酸尿是雅 一的持点； ·成人期：除了尿黑酸尿以外，由 于尿黑酸增多，并在结缔组织中 沉着，而导致褐黄病 (ochronosis.),知果果及关节的 话则进展为褐黄病性关节炎 (ochronotic arthritis)
临床症状 • 新生儿和儿童期：尿黑酸尿是唯 一的特点； • 成人期：除了尿黑酸尿以外，由 于尿黑酸增多，并在结缔组织中 沉着，而导致褐黄病 （ochronosis），如果累及关节的 话则进展为褐黄病性关节炎 （ochronotic arthritis）
首次在分子水平上对一种疾 病的发病机制进行描述 将造传学和医学整合在了一 起，提出了该病是先天性的， 是遗传的
首次在分子水平上对一种疾 病的发病机制进行描述； 将遗传学和医学整合在了一 起，提出了该病是先天性的， 是遗传的
Soon everything we understand at the biochemical level we will need to understand in a genetic frame-and that will be everything!
Soon everything we understand at the biochemical level we will need to understand in a genetic frame-and that will be everything!