二、受体蛋白病 receptor protein disease ● 受体是存在于细胞膜上、细胞浆中或细 胞核内的一类具有特殊功能的蛋白质， 其中以膜受体最为重要。 。 由受体蛋白遗传性缺陷所引起的疾病称 为受体病
二、受体蛋白病 receptor protein disease • 受体是存在于细胞膜上、细胞浆中或细 胞核内的一类具有特殊功能的蛋白质， 其中以膜受体最为重要。 • 由受体蛋白遗传性缺陷所引起的疾病称 为受体病
>家族性高胆固醇血症 familialhypercholesterolemia FH 。 由于细胞膜上低密度脂蛋白受体(ow density lipoprotein receptor LDLR 遗传性缺陷而引起的疾病。 ·AD,不完全显性遗传。患者多为杂合子 在人群中发生率是1/500，在60岁以前发生 心梗的患者中大约占50%。纯合患者比杂合 患者病情严重，发生率1/100万左右
➢家族性高胆固醇血症 （familialhypercholesterolemia ,FH） • 由 于 细 胞 膜 上 低 密 度 脂 蛋 白 受 体 （low density lipoprotein receptor，LDLR） 遗传性缺陷而引起的疾病。 • AD，不完全显性遗传。患者多为杂合子， 在人群中发生率是1/500，在60岁以前发生 心梗的患者中大约占50% 。纯合患者比杂合 患者病情严重，发生率1/100万左右
·本病特点 >血清胆固醇增高 (300~600mg/dl, 正常<230)： > 患者较早发生心血管 动脉粥样硬化； >大约50%的患者出现 伸肌腱的胆固醇沉积 (黄色瘤)，比较典型的 是眼脸的黄色脂肪沉 家族性高瞻固醇血症患者的黄瘤 积
• 本病特点 ➢ 血 清 胆 固 醇 增 高 （300～600 mg/dl, 正常﹤230）； ➢ 患者较早发生心血管 动脉粥样硬化； ➢ 大约50%的患者出现 伸肌腱的胆固醇沉积 (黄色瘤),比较典型的 是眼睑的黄色脂肪沉 积
家族性高胆固醇血症患者手部示肌腱黄瘤
46 52 50 45 32 38 33 6 一个家族性高胆固醇血症家系的系谱
Ⅰ46 46 52 50 45 38 33 32 一个家族性高胆固醇血症家系的系谱