第十四章遗传病的预防 遗传病的普查 对某一地区的人群进行普查，明确该地区危害严重的遗传病病 种、危害程度、患者数量。 普查的选点要有代表性 要有专业性队伍 应对所发生的危害严重（即致死、致残）的遗传病进行登记。 二、遗传咨询(genetic counseling) 是在一个家庭中预防遗传病患儿出生的最有效的方法
第十四章 遗传病的预防 一、 遗传病的普查 对某一地区的人群进行普查，明确该地区危害严重的遗传病病 种、危害程度、患者数量。 普查的选点要有代表性 要有专业性队伍 应对所发生的危害严重 (即致死、致残)的遗传病进行登记。 二 、 遗传咨询(genetic counseling) 是在一个家庭中预防遗传病患儿出生的最有效的方法
咨询者 本人，或者配偶，或者子女可能有患遗传病的风险 前瞻性遗传咨询 回顾性遗传咨询 咨询医师 对疾病的准确诊断。 绘制系谱并通过系谱分析确认遗传方式，计算出发病风 险(Bayes法)，以及可供选择的防治对策。 非专业的语言交谈的能力和医学心理学
咨询者 本人，或者配偶，或者子女可能有患遗传病的风险 前瞻性遗传咨询 回顾性遗传咨询 咨询医师 对疾病的准确诊断。 绘制系谱并通过系谱分析确认遗传方式，计算出发病风 险 (Bayes法)，以及可供选择的防治对策 。 非专业的语言交谈的能力和医学心理学
遗传咨询的过程 在门诊中进行，遗传咨询中，遗传咨询医师是起主导作 用的，必须贯彻非指令性遗传咨询的原则，即在一些婚 育选择上，应按“知情同意原则”由咨询者自主选择决 定，而不能由咨询医师代为决定或提出强制性指令。 有耐心和关心的态度 (一)咨询会谈的准备 对患者做必要的检查，明确诊断，绘出系谱
遗传咨询的过程 在门诊中进行，遗传咨询中，遗传咨询医师是起主导作 用的，必须贯彻非指令性遗传咨询 的原则，即在一些婚 育选择上，应按 “知情同意原则”由咨询者自主选择决 定，而不能由咨询医师代为决定或提出强制性指令。 有耐心和关心的态度 (一)咨询会谈的准备 对患者做必要的检查，明确诊断，绘出系谱
(二)咨询会谈 日的首先是帮助咨询者明白，再来说明发病风险。 注意对问题的侧重角度不同，对咨询者产生的影响也可能 有所差异。 就治疗与预防的方法与效果问题进行讨论。 有关预防再次生出遗传病患儿的对策：产前诊断、冒风险 再次生育、不再生育、过继或认领、人工授精、终止恋 爱或婚约 (三)随访 (四)扩大的家庭遗传咨询
(二)咨询会谈 目的首先是帮助咨询者明白，再来说明发病风险。 注意对问题的侧重角度不同，对咨询者产生的影响也可能 有所差异。 就治疗与预防的方法与效果问题进行讨论。 有关预防再次生出遗传病患儿的对策：产前诊断、冒风险 再次生育、不再生育、过继或认领、 人工授精 、终止恋 爱或婚约 (三)随访 (四)扩大的家庭遗传咨询
三、产前诊断(prenatal or antenatal diagnosis) 又称宫内诊断(intrauterine diagnosis)是对胚胎或胎儿在出 生前是否患有某种遗传病或先天畸形作了准确的诊断
三、产前诊断（prenatal or antenatal diagnosis） 又称宫内诊断（intrauterine diagnosis）是对胚胎或胎儿在出 生前是否患有某种遗传病或先天畸形作了准确的诊断