遗传病的诊断 普遍性及特殊性 产前诊断(prenatal diagnosis) 症状前诊断(presymptomatic diagnosis) 现症病人诊断(symptomatic diagnosis)
遗 传 病 的 诊 断 产前诊断 (prenatal diagnosis) 症状前诊断 (presymptomatic diagnosis) 现症病人诊断 (symptomatic diagnosis) 普遍性及特殊性
第一节 病史、症状和体征 1.病史： 家族聚集现象 准确、详尽 ◆ 家族史 生育史 ■ 婚姻史 2.症状和体征
第一节 病史、症状和体征 1. 病史: 家族聚集现象 准确、详尽 ▪ 家族史 ▪ 生育史 ▪ 婚姻史 2. 症状和体征
第二节 系 中9中9N 系谱分析是在对先证者日 其他铺助检查作出诊断 成员，绘出系谱图，对过 遗传方式是非常重要的。 Pedigree 1.An idealized pedigree of a family vith hypercholesterolemia,an autosomal dominant disease vhere the heterozygote has a ·在系谱绘制过程中要力水 reduced number of functional lov density lipoprotein receptors. ·系统、完整、真实、 ·去伪存真 孟德尔式遗传病 遗传异质性 延迟显性 ·注意有新的基因突变 非孟德尔式遗传病 辨别遗传方式 线粒体遗传病 多基因病（多因子疾病、复杂性疾病） 具有特殊遗传方式的疾病 遗传印记 动态突变
▪ 第二节 系谱分析 ▪ 系谱分析是在对先证者的症状、体征、实验室检查和 其他辅助检查作出诊断之后，进一步追溯家系中其他 成员，绘出系谱图，对遗传病的诊断及确定遗传病的 遗传方式是非常重要的。 ▪ 在系谱绘制过程中要力求 ▪ 系统、完整、真实、 ▪ 去伪存真 ▪ 注意有新的基因突变 ▪ 辨别遗传方式 孟德尔式遗传病 遗传异质性 延迟显性 非孟德尔式遗传病 线粒体遗传病 多基因病 (多因子疾病、复杂性疾病) 具有特殊遗传方式的疾病 遗传印记 动态突变
第三节 细胞遗传学检查 、染色体检查(Karyotype anal小sis) 21三体综合征 三体型Trisomy 话路前-；一黄女用 0 核型：47，XX(XY), 4出 #的出 +21 -1 M1: 发生机制：减数分裂时 2 212 产生了染色体不分离
第三节 细胞遗传学检查 一、染色体检查(Karyotype analysis) 21三体综合征 三体型Trisomy ▪ 核型：47，XX（XY）， +21 ▪ 发生机制：减数分裂时 产生了染色体不分离
Turner syndrome Phenotypically female Rudimentary ovaries, Tuner syndrome almost always sterile. Short stature,webbed neck ·核型：45，X: ■ 45,X/46XX; ◆ 46,X,1(Xq); 46,X,I(Xp) 透纳氏症候群(Turner Syndrome) 发生机制：减数分裂时产生 了性染色体不分离 其有丹 背蛀单H 日4出 甜：胡 兰wB“aw出
Tuner syndrome ▪ 核型：45，X； ▪ 45，X / 46XX; ▪ 46,X,i(Xq)； 46,X,I(Xp) ▪ 发生机制：减数分裂时产生 了性染色体不分离