第二节酶蛋白病 (enzyme protein disease) 遗传性酶病 先天性代谢病
第二节 酶蛋白病 (enzyme protein disease) 遗传性酶病 先天性代谢病
酶蛋白病(enzyme protein disease) 是由于遗传性酶缺乏或增多而引起的先天性 代谢病，又叫遗传性酶病(hereditary enzymopathy)。 AR
酶蛋白病（enzyme protein disease） 是由于遗传性酶缺乏或增多而引起的先天性 代谢病，又叫遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。 AR
遗传性酶病发病机理 E1-2 E2-3 E3-p S S: E6-7 S
遗传性酶病发病机理 E1-2 E2-3 E3-p S1 S2 S3 P E6-7 S6 S7
遗传性酶病分型 根据不同的代谢途径阻断的发病机理分类： 1、酶缺乏导致中间代谢产物堆积和排出引起的 疾病 2、酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病 3、 酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病 4、 酶缺乏致旁路代谢产物增多另引起的疾病 5、 酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病 6、 维生素依赖性遗传病 7、多种酶缺陷引起的疾病 8、酶活性增高引起的疾病
遗传性酶病分型 根据不同的代谢途径阻断的发病机理分类： 1、酶缺乏导致中间代谢产物堆积和排出引起的 疾病 2、酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病 3、酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病 4、酶缺乏致旁路代谢产物增多引起的疾病 5、酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病 6、维生素依赖性遗传病 7、多种酶缺陷引起的疾病 8、酶活性增高引起的疾病
苯丙酮尿症 phenylketonuria PKU 是以智力发育不全为主要特征的遗 传性酶病，呈AR
苯丙酮尿症 （phenylketonuria ，PKU） • 是以智力发育不全为主要特征的遗 传性酶病，呈AR