郑州大学教案课程名称：医学遗传学教研室：医学遗传与细胞生物学系医学五年制本授课对象绪论授课章节科生（专业、年级）医学遗传学任务和范畴、发展简1授课内容授课学时史、遗传病概述、遗传病研究策略使用教材《医学遗传学》第6版左级主编教学方式采用多媒体教学方式，课堂讲授1学时掌握：医学遗传学的概念、遗传病的特点、人类遗传病的分类等相关内容等。/教学目标与要求了解：医学遗传学发展简史、医学遗传学发展有密切关系的的关键事件：医学遗传学的分支学科、在线《人类孟德尔遗传》（OMIM）等。《重点》：医学遗传学的概念、遗传病的特点、人类遗传病的分类。1.遗传性疾病的特征：强调遗传病是由于遗传物质改变所引起的疾病，也要强调环境因素在发病过程中所起的作用。2.遗传性疾病的类型：遗传性疾病是因染色体与染色体上基因（DNA）突变引起，可分为：教学重点1）单基因病：①常染色体显性遗传病；②常染色体隐性遗传病；③X连与难点锁显性遗传病；④X连锁隐性遗传病；③Y连锁遗传病；③线粒体病。2）多基因病：多对基因参与发病、多对基因一一微效基因3）染色体病：染色体数目或结构的改变所致的疾病，常表现为复杂的综合征。《难点》：要求掌握这些英语词汇：medicalgenetics；geneticdisease。1.本课程理论教学安排、实验教学安排与要求、学习方法简介（约3min)。2.医学遗传学概念、现代对医学遗传学的定位与传统认识的区别、医学教学内容遗传学任务与范畴（约5min）。与3.发展简史（约5min）。时间分配4.遗传病的特点（约5min）。5.遗传病概述（约20min）。6.OMIM、医学遗传学与医学的关系（约2min）《基因VIⅢI》本杰明·卢因编著余龙等主译科学出版.社2005[]] 主要[2] 《医学遗传学进展》左主编复旦大学出版社.2014参考文献[3] 《医学遗传学》第二版陈竺主编人民卫生出版社.2005教研室主任审阅（签字)
郑 州 大 学 教 案 课程名称： 医学遗传学 教研室： 医学遗传与细胞生物学系 授课章节 绪 论 授课对象 （专业、年级） 医学五年制本 科生 授课内容 医学遗传学任务和范畴、发展简 史、遗传病概述、遗传病研究策略 授课学时 1 使用教材 《医学遗传学》第 6 版 左伋主编 教学方式 采用多媒体教学方式，课堂讲授 1 学时 教学目标与 要求 掌握：医学遗传学的概念、遗传病的特点、人类遗传病的分类等相关内容 等。 了解：医学遗传学发展简史、医学遗传学发展有密切关系的的关键事件； 医学遗传学的分支学科、在线《人类孟德尔遗传》（OMIM）等。 教学重点 与难点 《重点》：医学遗传学的概念、遗传病的特点、人类遗传病的分类。 1．遗传性疾病的特征：强调遗传病是由于遗传物质改变所引起的疾 病，也要强调环境因素在发病过程中所起的作用。 2．遗传性疾病的类型：遗传性疾病是因染色体与染色体上基因（DNA） 突变引起，可分为： 1）单基因病：①常染色体显性遗传病；②常染色体隐性遗传病；③X 连 锁显性遗传病；④X 连锁隐性遗传病；⑤Y 连锁遗传病；⑥线粒体病。 2）多基因病：多对基因参与发病、多对基因——微效基因 3）染色体病：染色体数目或结构的改变所致的疾病，常表现为复杂的综 合征。 《难点》：要求掌握这些英语词汇：medical genetics； genetic disease。 教学内容 与 时间分配 1. 本课程理论教学安排、实验教学安排与要求、学习方法简介（约 3 min）。 2. 医学遗传学概念、现代对医学遗传学的定位与传统认识的区别、医学 遗传学任务与范畴（约 5 min）。 3. 发展简史（约 5 min）。 4. 遗传病的特点（约 5 min）。 5. 遗传病概述（约 20 min）。 6. OMIM、医学遗传学与医学的关系（约 2 min）。 主要 参考文献 [1] 《基因 VIII》本杰明•卢因编著 余龙等主译 科学出版.社 2005 . [2] 《医学遗传学进展》 左伋主编 复旦大学出版社. 2014. [3] 《医学遗传学》第二版 陈竺主编 人民卫生出版社. 2005 教研室主任 审阅（签 字）
郑州大学教案课程名称：医学遗传学教研室：医学遗传与细胞生物学系授课对象授课章节第一部分医学遗传学基础医学五年制（专业、年级）1授课内容第一章人类基因与基因组授课学时使用教材《医学遗传学》第6版左级主编采用多媒体教学方式，课堂讲授1学时教学方式掌握：人类基因和基因组的结构特点、基因的生物学特性。教学目标与要求了解：基因的概念的建立与发展、基因的化学本质《重点》：人类基因和基因组的结构特点、基因的生物学特性1．基因的分类：单一基因、基因家族、假基因、串联重复基因2.割裂基因：内含子、外显子、侧翼序列3.基因组的组成：串联重复序列（小卫星DNA、微卫星DNA、）、散在重复序列、可动DNA分子教学重点与难点《难点》：1.割裂基因2.串联重复序列与可动DNA分子3.要求掌握这些英语词汇：genes；genefamily；pseudogene；splitgene;exon; intron;flanking sequence;GT-AG rule;STR;1.基因的概念：一个基因一种酶一一个基因一种蛋白一一个基因一条肽链一→一个基因一多肽链一基因是具有"特定遗传效应”DNA片段，它决定细胞内RAN和蛋白质等的合成，从而决定生物的遗传性状...2.基因的化学本质（约10分）教学内容3.基因的分类：单一基因、假基因、串联重复基因（约10分）与4.割裂基因：内含子、外显子、侧翼序列（约10分）时间分配5.基因组的组成：串联重复序列（小卫星DNA、微卫星DNA、）、散在重复序列、可动DNA分子（约10分）6.基因的生物学特性：自学。7.人类基因组计划：自学。《基因VIII》本杰明·卢因编著余龙等主译科学出版社2005[] 主要[2] 《医学遗传学进展》左主编复旦大学出版社.2014.参考文献[3]《医学遗传学》第二版陈竺主编人民卫生出版社.2005教研室主任审阅（签字)
郑 州 大 学 教 案 课程名称： 医学遗传学 教研室： 医学遗传与细胞生物学系 授课章节 第一部分 医学遗传学基础 授课对象 （专业、年级） 医学五年制 授课内容 第一章 人类基因与基因组 授课学时 1 使用教材 《医学遗传学》第 6 版 左伋主编 教学方式 采用多媒体教学方式，课堂讲授 1 学时 教学目标与 要求 掌握：人类基因和基因组的结构特点、基因的生物学特性。 了解：基因的概念的建立与发展、基因的化学本质 教学重点 与难点 《重点》：人类基因和基因组的结构特点、基因的生物学特性 1．基因的分类：单一基因、基因家族、假基因、串联重复基因 2. 割裂基因：内含子、外显子、侧翼序列 3. 基因组的组成：串联重复序列（小卫星 DNA、微卫星 DNA、）、散在 重复序列、可动 DNA 分子 《难点》： 1. 割裂基因 2. 串联重复序列与可动 DNA 分子 3. 要求掌握这些英语词汇：genes；gene family；pseudogene；split gene；exon；intron；flanking sequence；GT-AG rule；STR； 教学内容 与 时间分配 1. 基因的概念：一个基因一种酶→一个基因一种蛋白→一个基因一条肽 链→一个基因一多肽链→基因是具有＂特定遗传效应＂ DNA 片段，它 决定细胞内 RAN 和蛋白质等的合成，从而决定生物的遗传性状. 2. 基因的化学本质（约 10 分） 3. 基因的分类：单一基因、假基因、串联重复基因（约 10 分） 4. 割裂基因：内含子、外显子、侧翼序列（约 10 分） 5. 基因组的组成：串联重复序列（小卫星 DNA、微卫星 DNA、）、散在 重复序列、可动 DNA 分子（约 10 分） 6.基因的生物学特性：自学。 7.人类基因组计划：自学。 主要 参考文献 [1] 《基因 VIII》本杰明•卢因编著 余龙等主译 科学出版.社 2005 . [2] 《医学遗传学进展》 左伋主编 复旦大学出版社. 2014. [3] 《医学遗传学》第二版 陈竺主编 人民卫生出版社. 2005 教研室主任 审阅（签 字）
郑州大学教案课程名称：医学遗传学教研室：医学遗传与细胞生物学系授课对象授课章节第一部分医学遗传学基础医学五年制（专业、年级）2授课学时授课内容第二章 基因突变《医学遗传学》第6版左级主编使用教材采用多媒体教学方式，课堂讲授2学时教学方式掌握：基因突变的一般特性、静态突变、动态突变教学目标与要求了解：基因突变的诱发因素、DNA损伤与修复。《重点》1.基因突变的一般特性：多向性、重复性、随机性、稀有性、可逆性、有害性2.静态突变：点突变（碱基替换、无义突变、错义突变、终止密码突变）、片段突变（缺失、重复、重排）教学重点3.动态突变《难点》与难点1.动态突变2.要求掌握这些英语词汇：pointmutation；chromosomeaberration；genemutation;somatic mutation;staticmutation;same sensemutation;non-sense mutation;missense mutation; frame-shift mutation;dynamicmutation;第一节基因突变的一般特性：多向性、重复性、随机性、稀有性、可逆性、有害性（约10分）第二节基因突变的诱发因素（化学因素、物理因素、生物因素）（约10分)教学内容第三节基因突变的形式与1.静态突变：点突变（碱基替换、无义突变、错义突变、终止密码突时间分配变）（约20分）2.移码突变、片段突变（缺失、重复、重排）（约20分）3.动态突变（约10分）第四节DNA修复（约10分）[1】《基因VII》本杰明·卢因编著余龙等主译科学出版.社2005主要[2] 《医学遗传学进展》左级主编复旦大学出版社.2014参考文献[3] 《医学遗传学》第二版陈竺主编人民卫生出版社.2005教研室主任审阅（签字)
郑 州 大 学 教 案 课程名称： 医学遗传学 教研室： 医学遗传与细胞生物学系 授课章节 第一部分 医学遗传学基础 授课对象 （专业、年级） 医学五年制 授课内容 第二章 基因突变 授课学时 2 使用教材 《医学遗传学》第 6 版 左伋主编 教学方式 采用多媒体教学方式，课堂讲授 2 学时 教学目标与 要求 掌握：基因突变的一般特性、静态突变、动态突变。 了解：基因突变的诱发因素、DNA 损伤与修复。 教学重点 与难点 《重点》 1. 基因突变的一般特性：多向性、重复性、随机性、稀有性、可逆性、 有害性 2. 静态突变：点突变（碱基替换、无义突变、错义突变、终止密码突 变）、片段突变（缺失、重复、重排） 3. 动态突变 《难点》 1. 动态突变 2. 要求掌握这些英语词汇：point mutation；chromosome aberration；gene mutation；somatic mutation；static mutation；same sense mutation；nonsense mutation；missense mutation；frame-shift mutation；dynamic mutation； 教学内容 与 时间分配 第一节 基因突变的一般特性：多向性、重复性、随机性、稀有性、可 逆性、有害性（约 10 分） 第二节 基因突变的诱发因素（化学因素、物理因素、生物因素）（约 10 分） 第三节 基因突变的形式 1. 静态突变：点突变（碱基替换、无义突变、错义突变、终止密码突 变）（约 20 分） 2. 移码突变、片段突变（缺失、重复、重排）（约 20 分） 3. 动态突变（约 10 分） 第四节 DNA 修复（约 10 分） 主要 参考文献 [1] 《基因 VIII》本杰明•卢因编著 余龙等主译 科学出版.社 2005 . [2] 《医学遗传学进展》 左伋主编 复旦大学出版社. 2014. [3] 《医学遗传学》第二版 陈竺主编 人民卫生出版社. 2005 教研室主任 审阅（签 字）
郑州大学教案课程名称：医学遗传学教研室：医学遗传与细胞生物学任课教师：医学专业授课对象第四章授课章节五年制（专业、年级）授课内容第四章单基因遗传病授课学时4全国高等医药院校五年制规划教材《医学遗传学》使用教材（左级主编，人民卫生出版社，2013年出版）教学方式课堂讲授，PowerPoint教学课件1.重点掌握：系谱和系谱分析，单基因遗传的遗传方式，遗传病的遗传异质性，教学目标与近亲婚配与发病风险的计算，基本概念。要求2.掌握：Y-连锁遗传病，遗传印记。1.系谱和系谱分析，单基因遗传的遗传方式，遗传病的遗传异质性，近亲婚配教学重点与发病风险的计算，基本概念。与难点2.Y-连锁遗传病，遗传印记。第一节系谱与系谱分析（20分钟）第二节常染色体显性遗传病的遗传（30分钟）第三节常染色体隐性遗传病的遗传（30分钟）教学内容与第四节X连锁显性遗传病的遗传（30分钟）时间分配第五节X连锁隐性遗传病的遗传（30分钟）第六节Y连锁遗传病的遗传（20分钟）第七节影响单基因遗传病分析的因素（20分钟）1.陈竺主编医学遗传学北京：人民卫生出版社2005主要2.李璞主编医学遗传学北京：中国协和医科大学出版社2004参考文献3.李亚轩主编遗传学综合实验北京：科学出版社2006蔡绍京主编细胞分子生物学与医学遗传学实验教程人民卫生出版社20104.教研室主任审阅（签字)
郑 州 大 学 教 案 课程名称： 医学遗传学 教研室： 医学遗传与细胞生物学 任课教师： 授课章节 第四章 授课对象 （专业、年级） 医学专业 五年制 授课内容 第四章 单基因遗传病 授课学时 4 使用教材 全国高等医药院校五年制规划教材《医学遗传学》 （左伋主编，人民卫生出版社，2013 年出版） 教学方式 课堂讲授，PowerPoint 教学课件 教学目标与 要求 1．重点掌握：系谱和系谱分析，单基因遗传的遗传方式，遗传病的遗传异质性， 近亲婚配与发病风险的计算，基本概念。 2．掌握：Y-连锁遗传病，遗传印记。 教学重点 与难点 1．系谱和系谱分析，单基因遗传的遗传方式，遗传病的遗传异质性，近亲婚配 与发病风险的计算，基本概念。 2．Y-连锁遗传病，遗传印记。 教学内容 与 时间分配 第一节 系谱与系谱分析 （20 分钟） 第二节 常染色体显性遗传病的遗传 （30 分钟） 第三节 常染色体隐性遗传病的遗传 （30 分钟） 第四节 X 连锁显性遗传病的遗传 （30 分钟） 第五节 X 连锁隐性遗传病的遗传 （30 分钟） 第六节 Y 连锁遗传病的遗传 （20 分钟） 第七节 影响单基因遗传病分析的因素 （20 分钟） 主要 参考文献 1．陈竺主编 医学遗传学 北京：人民卫生出版社 2005 2. 李璞主编 医学遗传学 北京: 中国协和医科大学出版社 2004 3. 李亚轩主编 遗传学综合实验 北京: 科学出版社 2006 4. 蔡绍京主编 细胞分子生物学与医学遗传学实验教程 人民卫生出版社 2010 教研室主任 审阅（签 字）
（医学遗传学）课程教案教学章节第五章多基因疾病的遗传（教学主题）课时授课方式2理论课（／）实验课（）讨论课（）习题课（）安排(请打√)【目的与要求】了解：1.多基因病的研究进展熟悉：1.多基因遗传病的类型掌握：1.数量性状与质量形状，数量性状的多基因遗传2.数量性状，多基因遗传的概念，易患性，阈值，遗传率，复发风险的估算【重点与难点】重点：1.数量性状，多基因遗传的概念，易患性，阈值，遗传率，复发风险的估算2.数量性状与质量形状，数量性状的多基因遗传难点：1.遗传率及其估算英文词汇：polygenicinheritance,multifactorial inheritance,qualitativecharacterquantitativecharacter，susceptibility等时间分教学基本内容方法及手段配第一节数量性状的多基因遗传共30此为现场授课部分2'举例说明单基因性状和多基因性状,引入多基因遗传的概念8通过文字、图片等1.相关概念（A）多媒体素材讲解质量性状（qualitativecharacter）：在单基因遗传中，基因型和表型之间的对应关系较为明显，因此这一性状的变异在群体中的分布往往是不连续的，可以明显地分为2-3群。惠者群体正常群体AA/Aaaa通过文字，图片等多媒体素材讲解数量性状(quantitativecharacter)：多基因遗传性状的变异在群体中的分布是连续的，只有一个峰，因此就会有一平均值。不同个体间的差异只是量的变异，临近两个个体间的差异很小，因此这类性状称为数量性状，如身高、体重、血压等。注：1重点以“”标注，难点以“★”标注：2.时间分配单位是“分钟”，1学时=45分钟
（医学遗传学）课程教案 教学章节 （教学主题） 第五章 多基因疾病的遗传 授课方式 （请打√） 理论课（√）实验课（ ）讨论课（ ） 习题课（ ） 课时 安排 2 【目的与要求】 了解：1. 多基因病的研究进展 熟悉：1.多基因遗传病的类型 掌握：1. 数量性状与质量形状，数量性状的多基因遗传 2. 数量性状，多基因遗传的概念，易患性，阈值，遗传率，复发风险的估算 【重点与难点】 重点: 1．数量性状，多基因遗传的概念，易患性，阈值，遗传率，复发风险的估算 2．数量性状与质量形状，数量性状的多基因遗传 难点：1. 遗传率及其估算 英文词汇：polygenic inheritance, multifactorial inheritance, qualitative character quantitative character，susceptibility 等 教 学 基 本 内 容 时间分 配 方法及手段 第一节 数量性状的多基因遗传 举例说明单基因性状和多基因性状,引入多基因遗传的概念 1.相关概念（▲） 质量性状（qualitative character）：在单基因遗传中，基因型和表型之间的对应关 系较为明显，因此这一性状的变异在群体中的分布往往是不连续的，可以明显地 分为 2-3 群。 数量性状(quantitative character)：多基因遗传性状的变异在群体中的分布是连续 的，只有一个峰，因此就会有一平均值。不同个体间的差异只是量的变异，临近两 个个体间的差异很小，因此这类性状称为数量性状，如身高、体重、血压等。 共 30＇ 2＇ 8＇ 此为现场授课部分 通过文字、图片等 多媒体素材讲解 通过文字，图片等 多媒体素材讲解 注：1. 重点以“▲”标注，难点以“★”标注； 2. 时间分配单位是“分钟”，1 学时=45 分钟