时间分教学基本内容方法及手段配141210（±）价6.1.801.551.601.651.701.75身高(m）质量性状和数量性状的异同点：从性状、性状变异、性状辨别、个体变异4方面对比讲解20利用数学知识、大2.数量性状的多基因遗传（^）量图片、动画和视以身高或肤色为例，说明多基因遗传特点：频，结合部分文字a.两个极端变异的个体婚配,其子一代都是中间类型,但环境因素的影响会使其发生来详细生动的讲解一定范围的变异；b.两个中间类型的子一代个体婚配所产生的子二代个体，大都属于中间类型的个体，但其变异范围比子一代更广泛；c.在一个随机婚配的群体中,变异范围十分广泛,但大多数个体仍然接近于中间类型,极端变异的个体很少。多基因假说的主要论点（掌握）a.数量性状的遗传基础也是基因,但不是一对基因,而是多对基因：b.不同对基因之间无显隐性之分,都是共显性(codominant);c.根据基因表型效应的大小，分为主效基因或微效基因；，但每对基因的作用可以累加，并可产生一个明显的效应，此现象称为累积效应；d.数量性状的遗传还受环境因素的作用。理论联系实际平均值回归现象（熟悉）第二节疾病的多基因遗传1.相关概念（，强调对英文词汇的掌握）共40易感性(susceptibility)：在多基因遗传病中，遗传基础是由多基因构成的，它部分20决定了个体发病的风险。这种由遗传基础决定一个个体患病的风险称为易感性。易惠性(liability)：由于环境对多基因遗传病产生较大影响，因此学术界将遗传因素和环境因素共同作用决定个体患某种遗传病的风险称为易患性。易患性高低与发病可能性高低之间的关系：高→发病可能性高易患性liability低→发病可能性低极端个体少群体→正态易患性→分布中间个体多利用数学上的正态发病阀值（threshold)：当一个个体易患性高到一定限度就可能发病。这种由易患分布图、并结合利性所导致的多基因遗传病发病最低限度称为发病阅值。一定条件下，阈值标志着用大量图片、动画和视频来详细生动患病所需最低易感性基因数量。阈值将易患性连续变异、呈正态分布的群体分成
教 学 基 本 内 容 时间分 配 方法及手段 质量性状和数量性状的异同点：从性状、性状变异、性状辨别、个体变异 4 方面 对比讲解 2.数量性状的多基因遗传（▲） 以身高或肤色为例，说明多基因遗传特点： a.两个极端变异的个体婚配,其子一代都是中间类型,但环境因素的影响会使其发生 一定范围的变异； b.两个中间类型的子一代个体婚配所产生的子二代个体,大都属于中间类型的个 体,但其变异范围比子一代更广泛; c.在一个随机婚配的群体中,变异范围十分广泛,但大多数个体仍然接近于中间类 型,极端变异的个体很少。 多基因假说的主要论点（掌握） a.数量性状的遗传基础也是基因,但不是一对基因,而是多对基因; b.不同对基因之间无显隐性之分,都是共显性(codominant); c.根据基因表型效应的大小，分为主效基因;或微效基因;，但每对基因的作用可以 累加，并可产生一个明显的效应，此现象称为累积效应; d.数量性状的遗传还受环境因素的作用。 平均值回归现象（熟悉） 第二节 疾病的多基因遗传 1.相关概念（▲，强调对英文词汇的掌握） 易感性(susceptibility)：在多基因遗传病中，遗传基础是由多基因构成的，它部分 决定了个体发病的风险。这种由遗传基础决定一个个体患病的风险称为易感性。 易患性(liability)：由于环境对多基因遗传病产生较大影响，因此学术界将遗传因 素和环境因素共同作用决定个体患某种遗传病的风险称为易患性。 易患性高低与发病可能性高低之间的关系： 发病阈值 (threshold)：当一个个体易患性高到一定限度就可能发病。这种由易患 性所导致的多基因遗传病发病最低限度称为发病阈值。一定条件下，阈值标志着 患病所需最低易感性基因数量。阈值将易患性连续变异、呈正态分布的群体分成 20＇ 共 40＇ 20＇ 利用数学知识、大 量图片、动画和视 频，结合部分文字 来详细生动的讲解 理论联系实际 利用数学上的正态 分布图、并结合利 用大量图片、动画 和视频来详细生动
的讲解正常群体和患者群体两部分。如何估算易患性？（）当一个群体中发病率高一致病基因频率高→群体的易患性高。当一个群体中发病率底一→致病基因频率低一→群体的易患性低。患病率：多基因遗传病易患性正态分布曲线下的面积代表总人群，其易患性超过阈值的那部分面积为患者所占百分数，即患病率。所以人群中某一多基因遗传病的患病率即为超过阈值的那部分面积。周0患病率0.13%0.+-276543患病率2.3%2.遗传率及其估算（★）遗传率（heritability,H&h2）：多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。遗传率愈大，表明遗传因素对病因的贡献愈大。Falconer公式；Holzinger公式（了解）注意：遗传度是群体统计量，用到个体毫无意义7'遗传率是特定人群的估计值：遗传度的估计仅适合于没有遗传异质性、没有主基因效应的疾病。3.影响多基因遗传病再发风险估计的因素（）1：发病率与亲属级别有关2.多基因病患者一级亲属的发病率与遗传率及群体发病率的大小相关。利用图片和动画及3.患者亲属再发风险与亲属中受累人数有关，家庭中发病人数越多,亲属再发病风部分视频等多媒体险越高13资料4.患者亲属再发风险与患者畸形或疾病严重程度有关，病情重者的亲属发病风险高于病情轻者5.多基因遗传病的群体患病率存在性别差异时，亲属再发风险与性别有关6.发病率有种族或民族差异第三节多基因遗传病（本部分为熟悉内容）1.精神分裂症(schizophrenia,SP）临床特征：联想障碍、情感淡漠、情感不协调、意志活动减退、缺乏、幻觉、妄想和紧张、缺乏自知力遗传因素：患者子女患病机率为35%~68%，正常人群仅为0.86%~1%。遗传率：70%~80%；同卵双生发病一致率比异卵双生发病一致率高4-6倍结合后续章节内主要易感基因：多巴胺基因、5-羟色氨受体基因、钙激活钾离子通道蛋白基因共20容，提示不同部分环境因素10'学习内容的关联性二、糖尿病(diabetesmellitus)临床表现：胰岛素依赖型糖尿病（IDIM）非胰岛素依赖型糖尿病（NIDIM利用大量图片，结遗传因素：家族史：25%-50%：近亲结婚；遗传率：75%：同卵双生：45-96%，合部分文字讲解异卵双生：3%糖尿病的候选基因：胰岛素基因：胰岛素受体基因；葡萄糖激酶（GCK）基因；HLA多态性线粒体基因引用具体实例，理
正常群体和患者群体两部分。 如何估算易患性？（▲） 当一个群体中发病率高→致病基因频率高→群体的易患性高。 当一个群体中发病率底→致病基因频率低→群体的易患性低。 患病率：多基因遗传病易患性正态分布曲线下的面积代表总人群，其易患性超过 阈值的那部分面积为患者所占百分数，即患病率。所以人群中某一多基因遗传病 的患病率即为超过阈值的那部分面积。 2.遗传率及其估算（★） 遗传率（heritability, H&h2）:多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。遗 传率愈大，表明遗传因素对病因的贡献愈大。 Falconer 公式；Holzinger 公式（了解） 注意：遗传度是群体统计量，用到个体毫无意义； 遗传率是特定人群的估计值； 遗传度的估计仅适合于没有遗传异质性、没有主基因效应的疾病。 3.影响多基因遗传病再发风险估计的因素（▲） 1. 发病率与亲属级别有关 2.多基因病患者一级亲属的发病率与遗传率及群体发病率的大小相关。 3.患者亲属再发风险与亲属中受累人数有关，家庭中发病人数越多,亲属再发病风 险越高 4.患者亲属再发风险与患者畸形或疾病严重程度有关，病情重者的亲属发病风险 高于病情轻者 5.多基因遗传病的群体患病率存在性别差异时，亲属再发风险与性别有关 6.发病率有种族或民族差异 第三节 多基因遗传病（本部分为熟悉内容） 1.精神分裂症(schizophrenia, SP) 临床特征：联想障碍、情感淡漠、情感不协调、意志活动减退、缺乏、幻觉、妄想 和紧张、缺乏自知力 遗传因素： 患者子女患病机率为 35%~68%，正常人群仅为 0.86％~1％。 遗传率：70%~80%；同卵双生发病一致率比异卵双生发病一致率高 4-6 倍 主要易感基因：多巴胺基因、5-羟色氨受体基因、钙激活钾离子通道蛋白基因 环境因素 二、糖尿病(diabetes mellitus) 临床表现: 胰岛素依赖型糖尿病（IDIM）非胰岛素依赖型糖尿病（NIDIM） 遗传因素：家族史：25%-50%；近亲结婚；遗传率：75%；同卵双生：45-96% ， 异卵双生：3% 糖尿病的候选基因：胰岛素基因；胰岛素受体基因；葡萄糖激酶（GCK）基因； HLA 多态性线粒体基因 7＇ 13＇ 共 20＇ 10＇ 的讲解 利用图片和动画及 部分视频等多媒体 资料 结合后续章节内 容，提示不同部分 学习内容的关联性 利用大量图片，结 合部分文字讲解 引用具体实例，理
环境因素：肥胖：感染；拮抗激素：应激、缺乏体力活动、药物解学习10【讨论题、思考题】1.名词解释：polygenic inheritance,multifactorial inheritance,qualitativecharacterquantitativecharacter，susceptibility等2.简述质量性状和数量性状的异同。简述影响多基因遗传病再发风险估计的因素3.【课后小结】1.对于多基因疾病的遗传的学习，其中一些关键性的概念（数量性状、质量性状、易患性、易感性、发病阅值和患病率等）以及彼此间的相关性一定要通过大量的例子，必要时要结合数学上的相关知识讲透彻、讲清楚。对于难点部分在讲解的过程中一定要深入浅出，尽量用通俗易懂的语言。2.在本节内容讲授完毕后，一定要提醒同学们要提前预习，有助于提高听课效率。3.有关难点问题，尽量在课上重复讲述一次，加深记忆。4.多通过举例，结合具体实例联系理论知识进行讲解，方便同学理解并掌握
环境因素：肥胖；感染；拮抗激素；应激 、缺乏体力活动、药物 10＇ 解学习 【讨论题、思考题】 1. 名词解释：polygenic inheritance, multifactorial inheritance, qualitative character quantitative character，susceptibility 等 2. 简述质量性状和数量性状的异同 3. 简述影响多基因遗传病再发风险估计的因素 【课后小结】 1.对于多基因疾病的遗传的学习，其中一些关键性的概念（数量性状、质量性状、易患性、易感性、发病阈值和患 病率等）以及彼此间的相关性一定要通过大量的例子，必要时要结合数学上的相关知识讲透彻、讲清楚。对于难点 部分在讲解的过程中一定要深入浅出，尽量用通俗易懂的语言。 2. 在本节内容讲授完毕后，一定要提醒同学们要提前预习，有助于提高听课效率。 3.有关难点问题，尽量在课上重复讲述一次，加深记忆。 4.多通过举例，结合具体实例联系理论知识进行讲解，方便同学理解并掌握
《医学遗传学》课程教案教学章节第六章群体遗传学（教学主题）课时授课方式1理论课（／）实验课（）讨论课（）习题课（）安排(请打√)【目的与要求】了解：1.遗传负荷2.群体中的平衡多态现象热悉：1.选择系数2.亲缘系数掌握：1.基因频率2.基因型频率【重点与难点】重点：1.Hardy-Weinberg定律2.Hardy-Weinberg定律的影响因素及其应用难点：1.近婚系数的计算时间分教学基本内容方法及手段配第一节群体中的遗传平衡群体（population）是指一个物种生活在某一地区内的、能够相互交配并能生成有繁殖能力后代的个体群，也称孟德尔式群体。一个群体所具有的全部遗传信息称为基因库（genepool)。2分钟1、基因频率和基因型频率A通过文字、图片等基因频率（genefrequency）：群体中某一基因在其所有等位基因数量中所多媒体素材讲解占的比例。基因型频率（genotypefrequency）：群体中某一基因型个体占群体总个体数通过文字、图片等的比例。2、遗传平衡定律（Hardy-Weinberg定律）★6分钟多媒体素材讲解1908年，英国数学家Hardy和德国内科医生Weinberg分别同时提出遗传平衡定律。※内容：在一定条件下，群体的基因频率和基因型频率在一代一代繁殖传代中保持不变。※条件：（1）在一个很大的群体（2）随机婚配而非选择性婚配（3）没有自然选择（4）没有突变发生（5）没有大规模迁移注：1.重点以“”标注，难点以“★”标注；2.时间分配单位是“分钟”，1学时=45分钟时间分方法及手段教学基本内容配
《医学遗传学》课程教案 教学章节 （教学主题） 第六章 群体遗传学 授课方式 （请打√） 理论课（√）实验课（ ）讨论课（ ） 习题课（ ） 课时 安排 1 【目的与要求】 了解：1. 遗传负荷 2. 群体中的平衡多态现象 熟悉：1. 选择系数 2. 亲缘系数 掌握：1. 基因频率 2. 基因型频率 【重点与难点】 重点：1. Hardy-Weinberg 定律 2. Hardy-Weinberg 定律的影响因素及其应用 难点：1. 近婚系数的计算 教 学 基 本 内 容 时间分 配 方法及手段 第一节 群体中的遗传平衡 群体（population）是指一个物种生活在某一地区内的、能够相互交配并能生 成有繁殖能力后代的个体群，也称孟德尔式群体。 一个群体所具有的全部遗传信息称为基因库（gene pool）。 1、基因频率和基因型频率 ▲ 基因频率（gene frequency）: 群体中某一基因在其所有等位基因数量中所 占的比例。 基因型频率（genotype frequency）：群体中某一基因型个体占群体总个体数 的比例。 2、遗传平衡定律（Hardy-Weinberg 定律）▲★ 1908 年，英国数学家 Hardy 和德国内科医生 Weinberg 分别同时提出遗传平衡 定律。 ※ 内容： 在一定条件下，群体的基因频率和基因型频率在一代一代繁殖传代中保持不 变。 ※ 条件： （1）在一个很大的群体 （2）随机婚配而非选择性婚配 （3）没有自然选择 （4）没有突变发生 （5）没有大规模迁移 2 分钟 6 分钟 通过文字、图片等 多媒体素材 讲解 通过文字、图片等 多媒体素材 讲解 注：1. 重点以“▲”标注，难点以“★”标注； 2. 时间分配单位是“分钟”，1 学时=45 分钟 教 学 基 本 内 容 时间分 配 方法及手段
假定有一对等位基因A和a，A的频率为p，a的频率为q，则：p+q=l(p +q) 2= 1 p2 + 2pq + q=1111AAAaaa因此，当AA：Aa：aa=p：2pq：q时，这样的群体处于平衡状态。3、Hardy-Weinberg定律的应用20分钟通过文字、图片等（一）遗传平衡群体的判定平衡时：多媒体素材讲解基因频率p+q=1基因型频率实际值与理论值相符AA:Aa:aa=p2:2pq:q2不平衡时：比例不相符（二）基因频率的计算①通过AR病群体发病率计算等位基因频率和各种基因型频率例如：已知白化病的发病率为1/10000，求白化病致病基因频率q和携带者频率。白化病为AR遗传病，患者为致病基因的纯合子，因此：发病率=q2=1/10000q=1/100p = 1 - q = 99/100携带者频率=2pg=2×1/100×99/100=0.0198这提示人群中有2%为白化病致病基因携带者，对于遗传咨询很重要。☆对于一种罕见的AR遗传病致病基因频率g很低，正常基因频率p～1：杂合携带者频率=2pq=2g即杂合携带者频率约为致病基因频率的2倍。杂合携带者2g = 2二纯合患者qq提示：致病基因频率q越低，致病基因在群体中主要以杂合携带者形式存在。②计算AD病基因频率。群体发病率=AA+Aa=p+2pq，p+q=1实际计算时，致病基因频率p很低，AA纯合个体少，p可以忽略，因此：p~0,q~1,发病率=p+2pq~2pq~2p所以对于AD遗传病：p= 发病率时间分教学基本内容方法及手段配
假定有一对等位基因 A 和 a，A 的频率为 p，a 的频率为 q，则： p + q = 1 (p + q) 2 = 1 p2 + 2pq + q2 =1 ↓ ↓ ↓ AA Aa aa 因此，当 AA：Aa：aa = p 2：2pq：q 2 时，这样的群体处于平衡状态。 3、Hardy-Weinberg 定律的应用 （一）遗传平衡群体的判定 ▲ 平衡时： 基因频率 p+q=1 基因型频率实际值与理论值相符 AA：Aa：aa = p2：2pq：q2 不平衡时：比例不相符 （二）基因频率的计算 ① 通过 AR 病群体发病率计算等位基因频率和各种基因型频率 例如：已知白化病的发病率为 1/10000，求白化病致病基因频率 q 和携带者 频率。 白化病为 AR 遗传病，患者为致病基因的纯合子，因此： 发病率 = q 2 = 1/10000 q = 1/100 p = 1 － q = 99/100 携带者频率 = 2pq = 2 × 1/100 × 99/100 = 0.0198 这提示人群中有 2% 为白化病致病基因携带者，对于遗传咨询很重要。 ☆ 对于一种罕见的 AR 遗传病 致病基因频率 q 很低，正常基因频率 p≈1 ： 杂合携带者频率 = 2pq = 2q 即杂合携带者频率约为致病基因频率的 2 倍。 杂合携带者 2pq 2 纯合患者 q 2 q 提示:致病基因频率 q 越低，致病基因在群体中主要以杂合携带者形式存 在。 ② 计算 AD 病基因频率 群体发病率=AA+Aa=p2 +2pq，p+q=1 实际计算时，致病基因频率 p 很低，AA 纯合个体少，p 2 可以忽略，因此： p 2 ≈0，q ≈1，发病率= p 2 +2pq ≈ 2pq ≈ 2p 所以对于 AD 遗传病： p= ½ 发病率 20 分钟 通过文字、图片等 多媒体素材 讲解 教 学 基 本 内 容 时间分 配 方法及手段