诊断一名患者就可以立即鉴别一群高胆 固醇血症和早发动脉粥样硬化性心脏病 的高危人群。所有一级亲属有50%患病 的可能并应进行检测。 +高胆固醇血症在儿童中也存在，所以可 在早期进行检测，在患者发展为动脉粥 样硬化性心脏病以前，通过规定食谱和 药物加以预防
诊断一名患者就可以立即鉴别一群高胆 固醇血症和早发动脉粥样硬化性心脏病 的高危人群。所有一级亲属有50% 患病 的可能,并应进行检测。 高胆固醇血症在儿童中也存在，所以可 在早期进行检测，在患者发展为动脉粥 样硬化性心脏病以前，通过规定食谱和 药物加以预防
由于此病相对北比较常见，杂合子之间可偶尔发 生婚配(1/500×1/500=250000)，其后 代为纯合子概率约为百万分之一。 纯合子个体血胆固醇非常高（600~1200 mg/dl),常在儿童期发作心脏病，通常在 20~30岁以前死于冠心病。 LD儿受体基因定位于19p13.1-p13.2,本病的 重要不仅在于其常见、严重和可治性，而且因 为Michael Brown和Joseph Goldstein的 杰出研究出色的证实了医学和遗传学之间的相 互渗透，而被授予1985年的诺贝尔奖
由于此病相对比较常见，杂合子之间可偶尔发 生婚配（1/500×1/500﹦250 000），其后 代为纯合子概率约为百万分之一。 纯合子个体血胆固醇非常高（600～1 200 mg/dl），常在儿童期发作心脏病，通常在 20～30岁以前死于冠心病。 LDL受体基因定位于19p13.1-p13.2, 本病的 重要不仅在于其常见、严重和可治性，而且因 为Michael Brown 和Joseph Goldstein的 杰出研究出色的证实了医学和遗传学之间的相 互渗透，而被授予1985年的诺贝尔奖
·胆固醇的获得有两种途径： 一是通过细胞内的生物合成 二是从血浆中的LDL获得
• 胆固醇的获得有两种途径： 一是通过细胞内的生物合成 二是从血浆中的LDL获得