孟德尔的遗传模型通过实验，孟德尔认识到遗传的四个特性。首先，他杂交的植物并没有像混合遗传预言的那样产生中间性状的后代，而是将各自的性状完整地遗传给下一代，独立的性状在特定的某一代中要么可见，要么不可见。第二，孟德尔认识到，对同一特征的每一对不同性状，其中一个在子一代中将无法表现出来，在一些子二代个体上则会重新出现。因此，“消失”的性状必然潜伏（存在但不表现）于子一代中。第三，每对性状的杂交后代中可检测到分离，一些个体表现出这种性状，另外一些则表现出那种性状。第四，这对性状在子二代中以3/4是显性，1/4是隐性的比例表达。这个特殊的3：1分离通常又称为孟德尔比(Mendelianratio)。为了解释这些试验结果，孟德尔提出了一个简单模型。这一模型现在已成为科学史上最著名的模型之一，包括简单的假设并作出了明确的预言。这一模型有五个要点：1.父母不是将生理性状直接传递给后代，而是传递独立的性状信息，孟德尔称之为“因子”。这些因子后来在子代中产生作用，表现出性状。在现代术语中，我们说个体所表现性状的信息由从父母获得的因子所编码的。2.对一个特征而言，每个个体获得两个因子，这两个因子可能表达同一性状，也可能表达不同性状。现在我们知道每个个体的每个特征有2个因子，是因为因子位于染色体上，每个成年个体都是双倍体。当个体形成配子（卵细胞或精子）时，配子只包含一种染色体（参看第12章）：配子是单倍体。因此成年有机体中的配子中只含有两个因子中的一个。哪个因子进入某个特定的配子是随机决定的。3.不是所有的因子都是相同的。在现代术语中，导致同一特征不同性状的不同因子形式，称为等位基因（allele）。当两个含有某因子完全相同等位基因的单倍体配子结合成一个受精卵时，从这个受精卵发育产生的后代被称为纯合子（homozygous）；而如果两个单倍体配子含有不同的等位基因时，后代的个体就称为杂合子（heterozygous）
孟德尔的遗传模型 通过实验，孟德尔认识到遗传的四个特性。首先，他杂交的植物并没有像 混合遗传预言的那样产生中间性状的后代，而是将各自的性状完整地遗传给下 一代，独立的性状在特定的某一代中要么可见，要么不可见。第二，孟德尔认 识到，对同一特征的每一对不同性状，其中一个在子一代中将无法表现出来， 在一些子二代个体上则会重新出现。因此，“消失”的性状必然潜伏 ”的性状必然潜伏（存在但 不表现）于子一代中。第三，每对性状的杂交后代中可检测到分离，一些个体 表现出这种性状，另外一些则表现出那种性状。第四，这对性状在子二代中以 3/4 是显性，1/4 是隐性的比例表达。这个特殊的 3：1 分离通常又称为孟德尔比 (Mendelian ratio)。 为了解释这些试验结果，孟德尔提出了一个简单模型。这一模型现在已成 为科学史上最著名的模型之一，包括简单的假设并作出了明确的预言。这一模 型有五个要点： 1．父母不是将生理性状直接传递给后代，而是传递独立的性状信息，孟 德尔称之为“因子”。这些因子后来在子代中产生作用，表现出性 状。在现代术语中，我们说个体所表现性状的信息由从父母获得的因 子所编码的。 2．对一个特征而言，每个个体获得两个因子，这两个因子可能表达同一 性状，也可能表达不同性状。现在我们知道每个个体的每个特征有 2 个因子，是因为因子位于染色体上，每个成年个体都是双倍体。当个 体形成配子（卵细胞或精子）时，配子只包含一种染色体（参看第 12 章）；配子是单倍体。因此成年有机体中的配子中只含有两个因子中 的一个。哪个因子进入某个特定的配子是随机决定的。 3．不是所有的因子都是相同的。在现代术语中，导致同一特征不同性状 的不同因子形式，称为等位基因（allele）。当两个含有某因子完全相 ） 同等位基因的单倍体配子结合成一个受精卵时，从这个受精卵发育产 生的后代被称为纯合子（homozygous）；而如果两个单倍体配子含有 ） 不同的等位基因时，后代的个体就称为杂合子（heterozygous）
在现代技术中，孟德尔的因子被称为基因（gene）。我们现在知道每个基因由特定的DNA核苷顺序构成（见第3章）。染色体上某基因的特定位置称为基因座位(locus)。4.两个等位基因，一个来自雄配子，另一个来自雌配子，彼此之间无任何影响。在发育成为新个体的细胞中，这些等位基因仍然是独立的，既不互相混合，也不互相改变。（孟德尔称它们是“无污染的”。）因此，当个体成熟产生配子时，等位基因随机地分离并进入配子，就像第2点中所说的那样。5．某一等位基因的存在并不意味着它所编码的性状就一定能够表现。在杂合子个体中，只有一个等位基因（即显性基因）可以被表现，而另外一个等位基因（隐性基因）虽然存在但不表现。为了区分等位基因的存在和表现，现代遗传学家将个体所包含的总等位基因称为基因型（genotype），而个体的生理表现称为表现型（phenotype）。个体的表现型是其基因型可观察到的外在表现，是基因所编码的酶和蛋白质作用的结果。换句话说，基因型是蓝图，而表现型是可见的结果。这五个要点合在一起，就组成了孟德尔遗传过程的模型。和孟德尔研究的豌豆性状一样，人类的许多性状都表现为显性或隐性（表13.1）。表13.1人类个体中的一些显性隐性和隐性性状隐性性状显性性状表现型表现型白化病缺少黑色素中指羽手指中段有毛Alkaptonuria指（趾）短小不能代谢homogenistic短指（趾）畸形酸红绿色盲不能分辨红色光和绿色亨廷顿病中年时发生神经系光统的恶化囊肿性纤维化能够尝出PTC是不正常的腺体分泌，产苯硫脲(PTC)敏感苦的生肝肺的功能下降弯指杜兴肌营养不良儿童时发生肌肉萎缩不能伸直小指血友病不能凝血高胆固醇（人类中最常血液中胆固醇含量见的孟德尔疾病一上升，对心脏不利1/500)
在现代技术中，孟德尔的因子被称为基因（gene）。我们现在知道 ） 每个基因由特定的 DNA 核苷顺序构成（见第 3 章）。染色体上某基因 的特定位置称为基因座位(locus)。 4．两个等位基因，一个来自雄配子，另一个来自雌配子，彼此之间无任 何影响。在发育成为新个体的细胞中，这些等位基因仍然是独立的， 既不互相混合，也不互相改变。（孟德尔称它们是“无污染的”。） 因此，当个体成熟产生配子时，等位基因随机地分离并进入配子，就 像第 2 点中所说的那样。 5．某一等位基因的存在并不意味着它所编码的性状就一定能够表现。在 杂合子个体中，只有一个等位基因（即显性基因）可以被表现，而另 外一个等位基因（隐性基因）虽然存在但不表现。为了区分等位基因 的存在和表现，现代遗传学家将个体所包含的总等位基因称为基因型 （genotype），而个体的生理表现称为 ） 表现型（phenotype）。个体的 表现型是其基因型可观察到的外在表现，是基因所编码的酶和蛋白质 作用的结果。换句话说，基因型是蓝图，而表现型是可见的结果。 这五个要点合在一起，就组成了孟德尔遗传过程的模型。和孟德尔研究的 豌豆性状一样，人类的许多性状都表现为显性或隐性（表 13.1）。 表 13.1 人类个体中的一些显性隐性和隐性性状 隐性性状 表现型 显性性状 表现型 白化病 缺少黑色素 中指羽 手指中段有毛 Alkaptonuria 不能代谢 homogenistic 酸 短指（趾）畸形 指（趾）短小 红绿色盲 不能分辨红色光和绿色 光 亨廷顿病 中年时发生神经系 统的恶化 囊肿性纤维化 不正常的腺体分泌，产 生肝肺的功能下降 苯硫脲(PTC)敏感 能够尝出 PTC 是 苦的 杜兴肌营养不良 儿童时发生肌肉萎缩 弯指 不能伸直小指 血友病 不能凝血 高胆固醇（人类中最常 见的孟德尔疾病—— 1/500） 血液中胆固醇含量 上升，对心脏不利
镰刀型红细胞贫血色素有缺陷，使得红多指（趾）畸形有多余的手指或脚血症趾细胞弯曲并粘在一起当孟德尔将两个相对性状的品种杂交时，他发现后代中第一代中的所有个体都表现出一个（显性）性状，而没有表现出另外一个（隐性）性状。在接下来的一代中，25%是显性纯系，50%是两个性状的杂种并表现出显性性状，剩下的25%是隐性纯系。孟德尔如何解释他的结果孟德尔的模型是否能预测他获得的结果呢？为了检测这一模型，孟德尔首先将其表达为简单的符号，然后用这些符号来解释他的结果。我们也用这个办法再来考虑一下孟德尔紫花豌豆和白花豌豆的杂交。我们用字母P表示显性等位基因，字母p表示隐性等位基因。为方便起见，遗传性状通常用其常见形式的一个字母表示，在这里，“P”表示紫色花。显性等位基因用大写字母表示，如P：隐性等位基因（白色花）用相同字母的小写表示，如p。在这个系统中，纯系白花个体PGametesp的基因型表示为pp。在这样的个体P中，两个等位基因的表现型都是白Gametes色花。同样，纯系紫花个体的基因P型表示为PP，杂合子的基因型表示(a)为Pp（显性等位基因写在前面）。Pp用这些习惯表示方法，并用乘号r（×）表示两个品系的杂交，我们e-PpPppP可以将孟德尔的第一步杂交表示为Pp-PPPpPpX PP。(b) p-ppPPpppPp子一代图13.13Punnett方格（a）要绘制Punnett方格，需将雌配子各种可能的类型置于一我们现在可以回到前面，用这方格的一条边，而将雄配子各种可能类型置些简单符号重新回顾孟德尔的杂交于另一条边。（b）每种可能的合子类型就可以用垂直线和水平线的交叉组合来表示。试验。因为白花父本（pp）只能产Gametes配子生p配子，纯系紫花（显性纯合
镰刀型红细胞贫 血症 血色素有缺陷，使得红 细胞弯曲并粘在一起 多指（趾）畸形 有多余的手指或脚 趾 当孟德尔将两个相对性状的品种杂交时，他发现后代中第一代中的所有个体都表现出一个 ，他发现后代中第一代中的所有个体都表现出一个 （显性）性状，而没有表现出另外一个 ，而没有表现出另外一个（隐性）性状。在接下来的一代中 。在接下来的一代中，25%是显性纯 系，50%是两个性状的杂种并表现出显性性状，剩下的 25%是隐性纯系。 孟德尔如何解释他的结果 孟德尔的模型是否能预测他获得的结果呢？为了检测这一模型，孟德尔首 先将其表达为简单的符号，然后用这些符号来解释他的结果。我们也用这个办 法再来考虑一下孟德尔紫花豌豆和白花豌豆的杂交。我们用字母 P 表示显性等 位基因，字母 p 表示隐性等位基因。为方便起见，遗传性状通常用其常见形式 的一个字母表示，在这里，“P”表示紫色花。显性等位基因用大写字母表示， 如 P；隐性等位基因（白色花）用相同字母的小写表示，如 p。 在这个系统中，纯系白花个体 的基因型表示为 pp。在这样的个体 中，两个等位基因的表现型都是白 色花。同样，纯系紫花个体的基因 型表示为 PP，杂合子的基因型表示 为 Pp（显性等位基因写在前面）。 用这些习惯表示方法，并用乘号 （×）表示两个品系的杂交，我们 可以将孟德尔的第一步杂交表示为 pp×PP。 子一代 我们现在可以回到前面，用这 些简单符号重新回顾孟德尔的杂交 试验。因为白花父本（pp）只能产 生 p 配子，纯系紫花（显性纯合 图 13.13 Punnett 方格 （a）要绘制 Punnett 方格，需将雌配子各种可能的类型置于一个 方格的一条边，而将雄配子各种可能类型置 于另一条边。（b）每种可能的合子类型就 可以用垂直线和水平线的交叉组合来表示。 Gametes 配子
子）父本（PP）只能产生P配子，所以这些父本产生的卵细胞和精细胞结合，只能在子一代中产生一种杂合子后代Pp。由于P等位基因是显性的，因此所有的子一代个体都是紫花。p等位基因虽然也存在于这些杂合子个体中，但并没有在表现型中表现出来。这就是孟德尔所观察到的隐性性状潜伏的遗传基础。子二代子一代个体自花受精，形成配子时，P和p等位基因随机分离。随后形成子二代个体的受精作用也是随机的，而不受各配子中等位基因的影响。子二代的个体将会是什么样子？各种可能性可以通过一个简单的Punnett方格（Punnettsquare）表看到，它是以其发明人，英国遗传学家ReginaldCrundallPunnett命名的（图13.13）。孟德尔的模型经Punnett方格分析，明确地预言子二代中应包含3/4的紫花植株和1/4的白花植株，表型之比为3：1（图13.14)。WhitePurple(pp)(Pp)GametesGametesPPPPPCamEGametePurplePurple(PP)F, generationF, generation(Pp)图13.14孟德尔豌豆杂交中的不同花色第一次杂交的所有子代（子一代）都是基因型为Pp的紫花杂合子。如果两个子一代杂合子个体杂交，子二代有三种可能的个体：PP纯合子（紫花）、Pp杂合子（也是紫花）和pp纯合子（白花）。因此，在子二代中，表现型的显隐性之比是3：1，而基因型之比是1：2:1（1PP:2Pp:1pp）。Purple紫色；White白色；Gametes配子；Figeneration子一代概率论可以预测孟德尔的实验结果孟德尔结果的另一种表达方式是，子二代有3/4的可能性表现出显性性状，而有1/4的可能性表现为隐性性状。用概率论术语表示可以很简单地预测
子）父本（PP）只能产生 P 配子，所以这些父本产生的卵细胞和精细胞结合， 只能在子一代中产生一种杂合子后代 Pp。由于 P 等位基因是显性的，因此所有 的子一代个体都是紫花。p 等位基因虽然也存在于这些杂合子个体中，但并没 有在表现型中表现出来。这就是孟德尔所观察到的隐性性状潜伏的遗传基础。 子二代 子一代个体自花受精，形成配子时，P 和 p 等位基因随机分离。随后形成 子二代个体的受精作用也是随机的，而不受各配子中等位基因的影响。子二代 的个体将会是什么样子？各种可能性可以通过一个简单的 Punnett 方格 （Punnett square）表看到，它是以其发明人，英国遗传学家 Reginald Crundall Punnett 命名的（图 13.13）。孟德尔的模型经 Punnett 方格分析，明确地预言子 二代中应包含 3/4 的紫花植株和 1/4 的白花植株，表型之比为 3：1（图 13.14）。 概率论可以预测孟德尔的实验结果 孟德尔结果的另一种表达方式是，子二代有 3/4 的可能性表现出显性性 状，而有 1/4 的可能性表现为隐性性状。用概率论术语表示可以很简单地预测 图 13.14 孟德尔豌豆杂交中的不同花色 第一次杂交的所有子代（子一代）都是 基因型为 Pp 的紫花杂合子。如果两个子一代杂合子个体杂交，子二代有三种 可能的个体：PP 纯合子（紫花）、Pp 杂合子（也是紫花）和 pp 纯合子（白 花）。因此，在子二代中，表现型的显隐性之比是 3：1，而基因型之比是 1： 2：1（1PP：2Pp：1pp）。 Purple 紫色；White 白色；Gametes 配子；F1 generation 子一代
杂交结果。如果亲本（F）均为Pp（杂合子），那么子二代中某个特定个体为p（隐性纯合子）的概率为从父方获得一个p配子的概率（1/2）乘以从母方获得一个p配子的概率（1/2），即为1/4。这和我们在图13.13的Punnett方格中进行的操作是相同的。用概率论分析前面孟德尔试验结果的方法在251页有详细讨论。其后的后代正如你在图13.14中看到的，子二代中的确有3种类型：1/4是纯系白花个体（pp）；1/2是杂合子紫花个体（Pp）；另外1/4是纯系紫花个体（PP）。3：1的表型比实际上是隐藏的1：2：1基因型比。孟德尔第一遗传定律：分离律孟德尔的模型为他所观察到的分离提供了一个巧妙而令人满意的解释。它的中心假说一一同一特征的不同等位基因在杂合子个体中相互分离并保持不同一一已经在其它许多生物中得到验证。它通常被称为孟德尔第一遗传定律（Mendel'sFirstLawofHeredity），或者称分离律（Lawof Segregation）。在第12章中我们已经知道，等位基因的分离行为有一个简单的生理基础，即在减数分裂I中期时染色体在赤道板上的随机排列。孟德尔在不了解细胞遗传机制，染色体和减数分裂都还不为人们所知的前题下得出了正确的结论，这要归因于他的分析能力。测交为了更好地检测他的模型，孟德尔设计了一个简单而有效的方法，称为测交（testcross）。设想有一株紫花植株，我们无法通过表型区分它纯合子还是杂合子。要知道它的基因型就必须将它同其它植株杂交。用什么样的品种杂交能得到答案？如果将它和一个显性纯合子个体杂交，不管被检测的植株是是纯合子还是杂合子，所有的子代都会表现出显性性状。而通过和杂合子个体的杂交很难区分（但不是不可能）该植株的两种可能的基因型。然而，如果将待测植株和隐性纯合子个体杂交的话，两种可能的基因型会产生完全不同的结果（图13.15）：
杂交结果。如果亲本（F1）均为 Pp（杂合子），那么子二代中某个特定个体为 pp（隐性纯合子）的概率为从父方获得一个 p 配子的概率（1/2）乘以从母方获 得一个 p 配子的概率（1/2），即为 1/4。这和我们在图 13.13 的 Punnett 方格中 进行的操作是相同的。用概率论分析前面孟德尔试验结果的方法在 251 页有详 细讨论。 其后的后代 正如你在图 13.14 中看到的，子二代中的确有 3 种类型：1/4 是纯系白花 个体（pp）；1/2 是杂合子紫花个体（Pp）；另外 1/4 是纯系紫花个体（PP）。 3：1 的表型比实际上是隐藏的 1：2：1 基因型比。 孟德尔第一遗传定律：分离律 孟德尔的模型为他所观察到的分离提供了一个巧妙而令人满意的解释。它 的中心假说——同一特征的不同等位基因在杂合子个体中相互分离并保持不 同——已经在其它许多生物中得到验证。它通常被称为孟德尔第一遗传定律 （Mendel’s First Law of Heredity），或者称分离律（Law of Segregation）。 在第 12 章中我们已经知道，等位基因的分离行为有一个简单的生理基础，即在 减数分裂 I 中期时染色体在赤道板上的随机排列。孟德尔在不了解细胞遗传机 制，染色体和减数分裂都还不为人们所知的前题下得出了正确的结论，这要归 因于他的分析能力。 测交 为了更好地检测他的模型，孟德尔设计了一个简单而有效的方法，称为测 交（testcross）。设想有一株紫花植株 ） ，我们无法通过表型区分它纯合子还是 杂合子。要知道它的基因型就必须将它同其它植株杂交。用什么样的品种杂交 能得到答案？如果将它和一个显性纯合子个体杂交，不管被检测的植株是是纯 合子还是杂合子，所有的子代都会表现出显性性状。而通过和杂合子个体的杂 交很难区分（但不是不可能）该植株的两种可能的基因型。然而，如果将待测 植株和隐性纯合子个体杂交的话，两种可能的基因型会产生完全不同的结果 （图 13.15）：