情况1：未知植株是显性纯合子（PP）。PP×pp：所有的子代都开紫花(Pp)情况2：未知植株是杂合子（Pp）。Pp×pp：1/2的子代开白花（pp），1/2的子代开紫花（Pp）。为了实现测交，孟德尔将子一代杂合子个体同其亲本中的隐性纯合子杂交。他预测显性和隐性性状之比为1：1，而观测到的试验结果也正是如此。对于他研究的每对等位基因，孟德尔都观察到子二代的表型之比为3：1（见图13.14），测交比接近模型所预测的1：1。Dominantphenotypeunknownif PpifPplenotype)Homozygous2recessive(white)PPPPPpPpPpppppppPPpPpPppPpHomozygousrecessiveAlloffspringarepurple;Half of offspring(white)therefore.unknownare white;flowerishomozygoustherefore,dominantunknown floweris heterozygousAlternative2Alternative1图13.15测交为了确定一个表现型为显性（如紫花）的个体是纯合子还是杂合子，孟德尔将该待测植株同一个已知的隐性（白花）纯合子植株杂交。Dominantphenotype（unkowngenotype）显性表现型（基因型未知）；if如果是；Homozygousrecessive（white）隐性纯合子（白花）；Alternative可能；All offspring are purple:therefore,unkown flower is homozygous dominat.所有的子代都是紫花：因此，未知花是显性纯合子。Halfofoffspring arewhite:therefore,unkownflowerisheterozygous.子代中有一半开白花，因此，未知花是杂合子。当考虑两个基因时，测交也可以用来确定个体的基因型。孟德尔做了许多两基因杂交试验，有些我们将会讨论。他常常利用测交的方法来检测子二代显性个体的基因型。例如表现出两个显性性状的子二代个体（AB_）可能有如下的基因型：AABB、AaBB、AABb、AaBb。通过把子二代的显性个体同隐性纯
情况 1：未知植株是显性纯合子（PP）。PP×pp：所有的子代都开紫花 （Pp） 情况 2：未知植株是杂合子（Pp）。Pp×pp：1/2 的子代开白花（pp）， 1/2 的子代开紫花（Pp）。 为了实现测交，孟德尔将子一代杂合子个体同其亲本中的隐性纯合子杂 交。他预测显性和隐性性状之比为 1：1，而观测到的试验结果也正是如此。对 于他研究的每对等位基因，孟德尔都观察到子二代的表型之比为 3：1（见图 13.14），测交比接近模型所预测的 1：1。 当考虑两个基因时，测交也可以用来确定个体的基因型。孟德尔做了许多 两基因杂交试验，有些我们将会讨论。他常常利用测交的方法来检测子二代显 性个体的基因型。例如表现出两个显性性状的子二代个体（A_B_）可能有如下 的基因型：AABB、AaBB、AABb、AaBb。通过把子二代的显性个体同隐性纯 图 13.15 测交 为了确定一个表现型为显性（如紫花）的个体是纯合子还是杂合 子，孟德尔将该待测植株同一个已知的隐性（白花）纯合子植株杂交。 Dominant phenotype (unkown genotype) 显性表现型（基因型未知）； if 如果是；Homozygous recessive (white) 隐性纯合子（白花）； Alternative 可能；All offspring are purple: therefore, unkown flower is homozygous dominat. 所 有的子代都是紫花；因此，未知花是显性纯合子。 Half of offspring are white: therefore, unkown flower is heterozygous. 子代中有一半 开白花，因此，未知花是杂合子
系杂交（也就是ABXaabb），孟德尔可以确定子代中有一个还是两个性状是纯系，也就能够确定亲本（F2）的基因型。AABB性状A是纯系性状B是纯系AaBB性状B是纯系AABb性状A是纯系AaBb附：概率和等位基因分布虽然不是全部，但大部分等位基因产生离散的不同表型。孟德尔试验中的豌豆有高有矮，开花有紫色有白色，产生的种子有的皱缩有的圆形。果蝇眼晴的颜色有红有白，人类皮肤颜色也有白色和有色之分。当在某一特定特征只存在两个等位基因，杂交后代的表型分布属于二项式分布（binomialdistribution)。表13.A人类儿童性别的二项式分布出生顺序计算概率家庭组成bbbp3个男孩pxp×p3p°qpqbbg2个男孩1个女孩pxpxqp'qbgbp×q×pp'qgbbqpxp3pq2pq2ggb1个男孩2个女孩qxqxppqgbgqxpxqpq2bggpxq×qq33个女孩gggqxqxq以人类性别分布为例，假设一对夫妇有三个孩子，那么其中两男一女的可能性有多大？某一可能性发生的频率在这里称为发生的概率（probability）。用p表示这对夫妇生男孩的概率，用q表示生女孩的概率。由于生男孩和生女孩的概率是相同的：p=q=1/2
系杂交（也就是 A_B_×aabb），孟德尔可以确定子代中有一个还是两个性状是 纯系，也就能够确定亲本（F2）的基因型。 AABB 性状 A 是纯系 性状 B 是纯系 AaBB —————— 性状 B 是纯系 AABb 性状 A 是纯系 —————— AaBb —————— —————— 附： 概率和等位基因分布 虽然不是全部，但大部分等位基因产生离散的不同表型。孟德尔试验中的 豌豆有高有矮，开花有紫色有白色，产生的种子有的皱缩有的圆形。果蝇眼睛 的颜色有红有白，人类皮肤颜色也有白色和有色之分。当在某一特定特征只存 在 两 个 等 位 基 因 ， 杂 交 后 代 的 表 型 分 布 属 于 二 项 式 分 布 （ binomial distribution）。 表 13.A 人类儿童性别的二项式分布 家庭组成 出生顺序 计算 概率 3 个男孩 bbb p×p×p p3 2 个男孩 1 个女孩 bbg p×p×q p2 q bgb p×q×p p2 q gbb q×p×p p2 q 3p2 q 1 个男孩 2 个女孩 ggb q×q×p pq2 gbg q×p×q pq2 bgg p×q×q pq2 3pq2 3 个女孩 ggg q×q×q q3 以人类性别分布为例，假设一对夫妇有三个孩子，那么其中两男一女的可 能性有多大？某一可能性发生的频率在这里称为发生的概率（probability）。 用 p 表示这对夫妇生男孩的概率，用 q 表示生女孩的概率。由于生男孩和生女 孩的概率是相同的： p=q=1/2
表13.A列出了三个孩子所有可能的8种性别组合。这8种可能的概率之和必须等于1。那么：p*+3p°q+3pq°+q*=1其中，三个孩子是两男一女的概率是：3p~q=3×(1/2) ×(1/2)=3/8为了检查你的理解，试着估计一下两个有白化病隐性等位基因（a）的杂合子父母，他们的三个孩子中有一个患白化病的概率。首先，建一个Punnett方格：父亲的配子AaAAAa母亲的配子AAaaaa可以看出，孩子有四分之一的可能患白化病（aa）。因此每个白化病小孩的出生概率就是1/4，用q表示。而非白化病小孩的出生概率为3/4，用p表示。那么三个孩子中有一个患白化病的概率是：3p~q=3×(3/4)×(1/4)=27/64=42%这意味着三个孩子中有一个患白化病的可能性是42%。遗传学词汇等位基因一个基因的两个或多个不同形式。二倍体拥有互称为同源染色体的两组染色体。动物、植物还有一些原生生物在一生中大部分时期都是二倍体。显性等位基因规定在杂合子中表现的基因为显性等位基因。如果只有一个该基因的杂合子个体和有两个该基因的纯合子个体的表现型相同，那么这个等位基因就称为显性
表 13.A 列出了三个孩子所有可能的 8 种性别组合。这 8 种可能的概率之 和必须等于 1。那么： p 3 +3p2 q+3pq2 +q3 =1 其中，三个孩子是两男一女的概率是： 3p2 q=3×(1/2)2 ×(1/2)=3/8 为了检查你的理解，试着估计一下两个有白化病隐性等位基因（a）的杂 合子父母，他们的三个孩子中有一个患白化病的概率。首先，建一个 Punnett 方 格： 父亲的配子 A a 母亲的配子 A AA Aa a Aa aa 可以看出，孩子有四分之一的可能患白化病（aa）。因此每个白化病小孩 的出生概率就是 1/4，用 q 表示。而非白化病小孩的出生概率为 3/4，用 p 表 示。那么三个孩子中有一个患白化病的概率是： 3p2 q=3×(3/4)2 ×(1/4)=27/64=42% 这意味着三个孩子中有一个患白化病的可能性是 42%。 遗传学词汇 等位基因 一个基因的两个或多个不同形式。 二倍体 拥有互称为同源染色体的两组染色体。动物、植物还有一些原生生物在 一生中大部分时期都是二倍体。 显性等位基因 规定在杂合子中表现的基因为显性等位基因。如果只有一个该基 因的杂合子个体和有两个该基因的纯合子个体的表现型相同，那么这个等位基 因就称为显性
基因遗传的基本单位；染色体上编码多肽或RNA分子，从而决定等位个体遗传性状的DNA核苷酸序列。基因型生物体细胞中存在的所有基因，通常也用于表示个体单个基因的一对等位基因。单倍体只有一套染色体。配子、某些动物、原生生物、真菌以及植物生活史中的某些阶段是单倍体。杂合子在同源染色体上含有两个不同等位基因的二倍体个体。人类多数基因都是杂合子。纯合子在同源染色体上含有两个相同等位基因的二倍体个体。基因座位一个基因在染色体上的位置表现型基因型的真实表现；由于DNA分子生物活性而产生的一个性状（影响个体结构、生理或行为）可观察的表现。隐性等位基因在杂合子中，由于显性等位基因存在对表现型的作用被掩盖的等位基因。孟德尔第二遗传定律：自由组合律孟德尔弄清了通过杂交可以使某一性状（特定基因的等位基因）发生分离以后，开始思考不同基因发生的分离是否是独立的。孟德尔打算用一种直截了当的方式解决这一问题。他先建立一系列在前面研究的七个性状中只有两个性状不同的纯系豌豆，然后将两个相对的纯系杂交产生杂合子。在有不同种子形状（圆形为R，皱缩为r）和不同种子颜色（黄色为Y，绿色为y）等位基因的品系杂交中，所有的子一代都相同，每个杂合子植株都有相同的种子形状（Rr）和相同的种子颜色（Yy）。这种杂交产生的子一代个体称为双杂种（dihybrid），即两个基因都是杂合子的个体。孟德尔分析的第三步是让双因子杂种自体受精。如果种子形状和种子颜色分别独立地发生了分离，那么特定的一对种子形状基因和特定的一对种子颜色基因共同出现的概率就只简单地与其中每对等位基因单独出现的概率有关。因
基因 遗传的基本单位；染色体上编码多肽或 RNA 分子，从而决定等位个体遗 传性状的 DNA 核苷酸序列。 基因型 生物体细胞中存在的所有基因，通常也用于表示个体单个基因的一对等 位基因。 单倍体 只有一套染色体。配子、某些动物、原生生物、真菌以及植物生活史中 的某些阶段是单倍体。 杂合子 在同源染色体上含有两个不同等位基因的二倍体个体。人类多数基因都 是杂合子。 纯合子 在同源染色体上含有两个相同等位基因的二倍体个体。 基因座位 一个基因在染色体上的位置 表现型 基因型的真实表现；由于 DNA 分子生物活性而产生的一个性状（影响 个体结构、生理或行为）可观察的表现。 隐性等位基因 在杂合子中，由于显性等位基因存在对表现型的作用被掩盖的等 位基因。 孟德尔第二遗传定律：自由组合律 孟德尔弄清了通过杂交可以使某一性状（特定基因的等位基因）发生分离 以后，开始思考不同基因发生的分离是否是独立的。孟德尔打算用一种直截了 当的方式解决这一问题。他先建立一系列在前面研究的七个性状中只有两个性 状不同的纯系豌豆，然后将两个相对的纯系杂交产生杂合子。在有不同种子形 状（圆形为 R，皱缩为 r）和不同种子颜色（黄色为 Y，绿色为 y）等位基因的 品系杂交中，所有的子一代都相同，每个杂合子植株都有相同的种子形状 （Rr）和相同的种子颜色（Yy）。这种杂交产生的子一代个体称为双杂种 （dihybrid），即两个基因都是杂合子的个体 ） 。 孟德尔分析的第三步是让双因子杂种自体受精。如果种子形状和种子颜色 分别独立地发生了分离，那么特定的一对种子形状基因和特定的一对种子颜色 基因共同出现的概率就只简单地与其中每对等位基因单独出现的概率有关。因
此，子二代中皱缩绿色种子(rryy)出现的概率就等于皱缩种子出现的概率（1/4）乘以绿色种子出现的概率（1/4），即1/16。由于种子形状和种子颜色因分XRound,yellowWrinkled,green别由双因子杂种中seeds (RRYY)seeds (rryy)的一对等位基因控F1generationAll round,yellow制，所以可能会出seeds (RrYy)现4种配子：EggsRY、Ry、rY、RY0(Ry)yry。那么，在子二F2generationRYRRYYRRYYREYYIRrYV9/16areround,yellow代中会有16种可3/16areround,greenRyRRYYRRYYRrYyRryy3/16arewrinkled,yellowSperm能的等位基因组1/16 arewrinkled,green?RrYYRrYyrrYYrrYy合，每种组合出现?3YVrrvy的概率都相同（图图13.16双因子杂交分析这个Punnett方格表示了孟德尔对黄13.6）。其中9种色圆形种子的植株和绿色皱缩种子的植株双因子杂交的结果。四种可能的表现型组合和预测中的一样，为9：3：3：1。基因组合每对等位Round,yellowseeds黄色圆形种子；Wrinkled,green seeds绿色皱缩种子：Figeneration子一代；Allround,yellowseeds全部是基因至少有一个是黄色圆形种子：Sperm精子；Egg卵细胞；F2generation子二代；9/16areround,yellow9/16是黄色圆形；3/16areround,显性的（表示为green3/16是绿色圆形；3/16arewrinkled,yellow3/16是黄色皱R_Y_，横线表示缩：1/16arewrinkled，green1/16是绿色皱缩任意基因），因此这9种都应该有圆形的黄色种子。在其余的组合中，3种有至少一个显性等位基因R，但对种子颜色基因为隐性纯合子（R_yy）；另外3种有至少一个显性等位基因Y，但对种子形状基因为隐性纯合子（rrY）；最后还剩一种对两个基因都为隐性纯合子（rryy）。颜色基因和形状基因的自由组合的假设预测子二代将会呈9：3：3：1的比例：9个个体有圆形黄色种子，3个有圆形绿色种子，3个有皱缩黄色种子，1个有皱缩绿色种子（参看图13.16）。那么孟德尔实际观察到的又如何呢？在总共556个自花受精的双因子杂种的种子中，他观察到：有315个黄色圆形种子（R_Y），108个绿色圆形种子(R_yy)，101个黄色皱缩种子（rrY_），32个绿色皱缩种子(rryy)，结果非常接
此，子二代中皱缩绿色种子(rryy)出现的概率就等于皱缩种子出现的概率 （1/4）乘以绿色种子出现的概率（1/4），即 1/16。 由于种子形 状和种子颜色因分 别由双因子杂种中 的一对等位基因控 制，所以可能会出 现 4 种配子： RY、Ry、rY、 ry。那么，在子二 代中会有 16 种可 能的等位基因组 合，每种组合出现 的概率都相同（图 13.6）。其中 9 种 基因组合每对等位 基因至少有一个是 显性的（表示为 R_Y_，横线表示 任意基因），因此 这 9 种都应该有圆形的黄色种子。在其余的组合中，3 种有至少一个显性等位 基因 R，但对种子颜色基因为隐性纯合子（R_yy）；另外 3 种有至少一个显性 等位基因 Y，但对种子形状基因为隐性纯合子（rrY_）；最后还剩一种对两个 基因都为隐性纯合子（rryy）。颜色基因和形状基因的自由组合的假设预测子 二代将会呈 9：3：3：1 的比例：9 个个体有圆形黄色种子，3 个有圆形绿色种 子，3 个有皱缩黄色种子，1 个有皱缩绿色种子（参看图 13.16）。 那么孟德尔实际观察到的又如何呢？在总共 556 个自花受精的双因子杂种 的种子中，他观察到：有 315 个黄色圆形种子（R_Y_），108 个绿色圆形种子 (R_yy)，101 个黄色皱缩种子（rrY_），32 个绿色皱缩种子(rryy)，结果非常接 图 13.16 双因子杂交分析 这个 Punnett 方格表示了孟德尔对黄 色圆形种子的植株和绿色皱缩种子的植株双因子杂交的结果。 四种可能的表现型组合和预测中的一样，为 9：3：3：1。 Round, yellow seeds 黄色圆形种子； Wrinkled, green seeds 绿色 皱缩种子；F1 generation 子一代； All round, yellow seeds 全部是 黄色圆形种子；Sperm 精子； Egg 卵细胞； F2 generation 子二 代；9/16 are round, yellow 9/16 是黄色圆形；3/16 are round, green 3/16 是绿色圆形；3/16 are wrinkled, yellow3/16 是黄色皱 缩；1/16 are wrinkled, green 1/16 是绿色皱缩