PKU的治疗 原则是尽早（出生后三个月内） 给患儿低苯丙氨酸饮食，但不宜过 少，（因为苯丙氨酸是必需氨基酸 以免影响机体发育。 饮食控制至少坚持到6岁，甚至终生 维持这种低苯丙氨酸饮食
PKU的治疗 • 原则是尽早（出生后三个月内）， 给患儿低苯丙氨酸饮食，但不宜过 少，（因为苯丙氨酸是必需氨基酸） 以免影响机体发育。 饮食控制至少坚持到6岁，甚至终生 维持这种低苯丙氨酸饮食
早期饮食控制能改善患者的表型，但并不 能改变其基因型，一旦结婚生育，其突变的 基因仍可传给后代，所以最关键的问题还是 通过产前基因诊断防止患儿的出生。 依靠大规模的新生儿筛查来及早发现患儿
早期饮食控制能改善患者的表型，但并不 能改变其基因型，一旦结婚生育，其突变的 基因仍可传给后代，所以最关键的问题还是 通过产前基因诊断防止患儿的出生。 依靠大规模的新生儿筛查来及早发现患儿
新生儿筛查的对象病 (1)有一定的发病率： (2)早期缺乏特殊症状： (3)危害严重： (4)可以治疗 (5)有可靠的适合大规模进行的筛查方法
新生儿筛查的对象病 （1）有一定的发病率； （2）早期缺乏特殊症状； （3）危害严重； （4）可以治疗； （5）有可靠的适合大规模进行的筛查方法