乳蛋白质 n主要是酪蛋白，其次是乳蛋白 n有利于人体对钙的吸收 n含有全部必需氨基酸 n奶蛋白消化吸收率为87%-89%，属优质 蛋白
乳蛋白质 n 主要是酪蛋白，其次是乳蛋白 n 有利于人体对钙的吸收 n 含有全部必需氨基酸 n 奶蛋白消化吸收率为87%-89%，属优质 蛋白
异戊酸血症 n异戊酸血症又称为异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症，为常染色 体隐性遗传病，属于有机酸代谢病。患者亮氨酸代谢缺陷， 体内异戊酸及其代谢产物蓄积，引起代谢性酸中毒、多系 统损害，致死率及致残率很高。若能早期诊断、规范治疗， 大多数患儿发育良好，可以正常生活
异戊酸血症 n 异戊酸血症又称为异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症，为常染色 体隐性遗传病，属于有机酸代谢病。患者亮氨酸代谢缺陷， 体内异戊酸及其代谢产物蓄积，引起代谢性酸中毒、多系 统损害，致死率及致残率很高。若能早期诊断、规范治疗， 大多数患儿发育良好，可以正常生活
临床表现 n异戊酸血症患者个体差异显著，根据症状轻重及发病时间 的早晚，可分成经典型及非经典型两种。 n1.经典型 于1岁内发病，常于新生儿期发病，患儿出生时正常，生后 数日后出现异常，常有喂养困难、恶心、呕吐、脱水、嗜睡、 低体温、惊厥、昏迷。由于异戊酸蓄积，病儿身体及尿液有 类似臭脚丫（臭脚汗）的气味，是临床诊断的重要线索。 n2.非典型（慢性） 1岁至成年发病，患者发病前长无明显异常，发病诱因多为 呼吸道感染、高蛋白饮食、疲劳、腹泻、预防接种、药物等 应激刺激，比经典型症状轻微，不一定有特殊的体臭，但有 食欲减退、生长发育不良、智能发育障碍、巅痫、精神行为 异常等
临床表现 n 异戊酸血症患者个体差异显著，根据症状轻重及发病时间 的早晚，可分成经典型及非经典型两种。 n 1.经典型 于1岁内发病，常于新生儿期发病，患儿出生时正常，生后 数日后出现异常，常有喂养困难、恶心、呕吐、脱水、嗜睡、 低体温、惊厥、昏迷。由于异戊酸蓄积，病儿身体及尿液有 类似臭脚丫(臭脚汗)的气味，是临床诊断的重要线索。 n 2.非典型(慢性) 1岁至成年发病，患者发病前长无明显异常，发病诱因多为 呼吸道感染、高蛋白饮食、疲劳、腹泻、预防接种、药物等 应激刺激，比经典型症状轻微，不一定有特殊的体臭，但有 食欲减退、生长发育不良、智能发育障碍、癫痫、精神行为 异常等
治疗 n包括特殊饮食治疗及药物治疗。 n1.饮食治疗 必须控制天然蛋白质，减少亮氨酸摄取，补充特殊配方奶粉， 给予患者足够蛋白质等营养素，保证生长发育需要。 n2.药物治疗 急性期静脉点滴左卡尼汀，纠正酸中毒。缓解期口服左卡尼汀 和甘氨酸，改善代谢状况。 n3.其他治疗 n对于合并严重代谢性酸中毒及高氨血症的危重症患者，必要时 需进行血液透析，快速排泄代谢毒物。 护理 n 坚持低蛋白饮食治疗，严格控制亮氨酸的摄取，并定期检查血 中异戊酸肉碱及尿中异戊酸、异戊酸甘氨酸浓度，监测生长发 育与智能发展情况，避免疲劳、长时间饥饿及应激刺激
治疗 n 包括特殊饮食治疗及药物治疗。 n 1.饮食治疗 n 必须控制天然蛋白质，减少亮氨酸摄取，补充特殊配方奶粉， 给予患者足够蛋白质等营养素，保证生长发育需要。 n 2.药物治疗 n 急性期静脉点滴左卡尼汀，纠正酸中毒。缓解期口服左卡尼汀 和甘氨酸，改善代谢状况。 n 3.其他治疗 n 对于合并严重代谢性酸中毒及高氨血症的危重症患者，必要时 需进行血液透析，快速排泄代谢毒物。 护理 n 坚持低蛋白饮食治疗，严格控制亮氨酸的摄取，并定期检查血 中异戊酸肉碱及尿中异戊酸、异戊酸甘氨酸浓度，监测生长发 育与智能发展情况，避免疲劳、长时间饥饿及应激刺激
苯丙氨酸酮尿症 n概述 n 本病是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸(PA)代 谢途径中酶的缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸的蓄积。 n典型症状 n1.生长发育迟缓，除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智 力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4~9个月 即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显， 这些表现提示大脑发育障碍。 n2.由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年 龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、 多动和异常行为。 n 3.皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受 抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色
苯丙氨酸酮尿症 n 概述 n 本病是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸（PA）代 谢途径中酶的缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸的蓄积。 n 典型症状 n 1.生长发育迟缓，除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智 力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月 即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显， 这些表现提示大脑发育障碍。 n 2.由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年 龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、 多动和异常行为。 n 3.皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受 抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色