第五节基因诊断 (gene diagnosis) 基因诊断就是利用DNA重组技术直接从DNA水平 上检测人类遗传性疾病的基因缺陷，因此这种诊 断方法又称为DNA分析法。 常用基因诊断的技术： 分子杂交 聚合酶链反应PCR) 聚合酶链反应-单链构象多态(PCR-SSCP) RFLP分析
第五节 基因诊断 (gene diagnosis) 基因诊断就是利用DNA重组技术直接从DNA水平 上检测人类遗传性疾病的基因缺陷，因此这种诊 断方法又称为DNA分析法。 常用基因诊断的技术： 分子杂交 聚合酶链反应 (PCR) 聚合酶链反应-单链构象多态 (PCR-SSCP) RFLP分析
基因诊断的 一般方法分子杂交：点印迹(dot blot) .斑点杂交(dot and slot hybridization) 直接诊断 •等位基因特异性寡核苷酸杂交(ASO) Southern印迹法(Southern blot) Northern印迹法(Northern blot) Vestern印迹法Vestern blot) 基因诊断 限制性内切酶片段长度多态性RLP) 聚合酶链反应(PCR) 多态性连锁分析(RFLP) 变性梯度凝胶电泳(DGGE) 间接诊断 单链构象多态性分析(SSCP) DNA芯片DNA chip)
基 因 诊 断 直接诊断 间接诊断 聚合酶链反应（PCR） 分子杂交：点印迹(dot blot) •斑点杂交(dot and slot hybridization) •等位基因特异性寡核苷酸杂交(ASO ) •Southern印迹法(Southern blot) •Northern印迹法(Northern blot) •Western印迹法(Western blot) 多态性连锁分析（RFLP) 变性梯度凝胶电泳（DGGE) 单链构象多态性分析（SSCP） DNA芯片(DNA chip) 基因诊断的一般方法 限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)