-Fragile site(fra X) Fragile X syndrome ■Moderate to severe mental retardation. ■“Fragile”X chromosome when cells are cultured in folate-deficient medium
▪ Fragile site(fra X)
染色体检查适应指征： 1.智能发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸 形者：原发闭经、男女不孕症者、两性内外 生殖器畸形者。 2.夫妇中有染色体异常，如平衡易位、嵌合体 等。 3.多发性流产的妇女及其丈夫。 4.家族中已发现染色体异常或先天畸形个体。 5.34岁以上的高龄孕妇
染色体检查适应指征： 1. 智能发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸 形者：原发闭经、男女不孕症者、两性内外 生殖器畸形者。 2. 夫妇中有染色体异常，如平衡易位、嵌合体 等。 3. 多发性流产的妇女及其丈夫。 4. 家族中己发现染色体异常或先天畸形个体。 5. 34岁以上的高龄孕妇
二、性染色质检查 X染色质检查X染色质的检查可刮取口腔粘膜、阴道 粘膜脱落上皮细胞，亦可采用绒毛或羊水中胎儿脱落 细胞涂片，经硫堇或甲苯胺蓝染色，在光镜下计数X 染色质数目。如Turner综合征x染色质为阴性， Klinefelters综合征X染色质为阳性。 Y染色质检查Y染色质检查适用于具有一个或一个 以上Y染色体的个体或细胞群。如XYY男性有2个Y小 体。 Barr bodies in human aneuploids Karyotype Number of Barr bodies 46XX 1 46,XY 0 45,X 0 47X00X 2 47XXY 7 48,XXYY 1 48XXXY 2 47XYY 0
X染色质检查 X染色质的检查可刮取口腔粘膜、阴道 粘膜脱落上皮细胞，亦可采用绒毛或羊水中胎儿脱落 细胞涂片，经硫堇或甲苯胺蓝染色，在光镜下计数X 染色质数目。如Turner综合征X染色质为阴性， Klinefelter综合征X染色质为阳性。 Y染色质检查 Y染色质检查适用于具有一个或一个 以上Y染色体的个体或细胞群。如XYY男性有2个Y小 体。 二、性染色质检查
三、染色体荧光原位杂交 整条染色体涂染 易位染色体
整条染色体涂染 三、染色体荧光原位杂交 易位染色体
第四节生物化学检查 检测酶的缺陷和代谢中间产物 血和尿液 滤纸片和 例如：苯丙酮尿症 患者的尿 旨的尿测昰深棕色。 2mg/dl 细菌抑制实验(Guthrie)
第四节 生物化学检查 检测酶的缺陷和代谢中间产物 血和尿液 滤纸片和利用显色反应进行检测。例如:苯丙酮尿症 患者的尿呈绿色 ，尿黑酸尿症患者的尿则呈深棕色。 细菌抑制实验（Guthrie) 10mg/dl 2mg/dl