(二)基因频率的计算 1、AR病基因频率的计算 隐性致病基因纯合体（aa)发病，发病率（aa基因型频 率)等于q2。 例题：在我国人群中，白化病(AR)的群体发病率 1/20000,求致病基因和正常基因的频率以及各 种基因型的频率。 aa q2=1/20000 q=1/20000 =0.007 A p=1-q=1-0.007=0.993 AA p2=0.9932=0.986 Aa 2pq=2×0.993×0.007≈0.014=1/70 因此 p2:2pq:q2=0.986:1/70:1/20000 =20000:286:1 表明AR遗传中，致病基因多以杂合子携带者的方式存在于 一个群体中
（二）基因频率的计算 1、AR病基因频率的计算 隐性致病基因纯合体（aa）发病，发病率（aa基因型频 率）等于q 2 。 例题：在我国人群中，白化病（AR）的群体发病率 1/20000，求致病基因和正常基因的频率以及各 种基因型的频率。 aa q2=1/20000 q= 1/20000 =0.007 A p=1-q=1-0.007=0.993 AA p2=0.9932=0.986 Aa 2pq=2×0.993 ×0.007 ≈ 0.014=1/70 因此 p 2 ：2pq ：q 2＝0.986 :1/70 :1/20000 ＝20000 : 286 : 1 表明AR遗传中,致病基因多以杂合子携带者的方式存在于 一个群体中
2、AD病基因频率的计算 理论上，AA和Aa一患者，群体发病率=p2十2pq 实际上，群体中AD病多为杂合子Aa发病。 原因：正常基因a突变基因A是小概率事件，同样 等位基因位点上同时发生突变形成AA的情况很少。 AA个体病情更加严重，不容易存活。 在AD遗传中发病率就是指杂合子Aa的频率。 设AD病发病率为H,由于致病基因的频率p很小，q接近1， 所以： H=2pq≈2p p=(1/2)H 例题：丹麦某地区软骨发育不全性侏儒发病率为1/10000，求 基因频率。 致病基因A的频率p=(1/2)H=(1/2)X1/10000 =0.0005 正常基因a的频率q=1-p=0.99995
2、 AD病基因频率的计算 理论上，AA 和Aa——患者，群体发病率＝p 2＋2pq 实际上，群体中AD病多为杂合子Aa发病。 原因：正常基因a 突变基因A是小概率事件,同样 等位基因位点上同时发生突变形成AA的情况很少。 AA个体病情更加严重，不容易存活。 在AD遗传中发病率就是指杂合子Aa的频率。 设AD病发病率为H，由于致病基因的频率p很小，q接近1， 所以： H ＝ 2pq ≈ 2p p ＝（1/2）H 例题：丹麦某地区软骨发育不全性侏儒发病率为1/10000，求 基因频率。 致病基因A的频率 p ＝（1/2）H ＝ （1/2） ✕1/10000 ＝0.0005 正常基因a的频率 q ＝1-p ＝0.99995
3、X连锁基因的频率 男性一半合子，其基因频率，基因型频率或表型频率相同。 遗传平衡群体中X连锁基因的基因型及其频率 性别 基因型 表现型 基因型频率 发病率 男性 XAY 正常 p 0.93 XaY 色盲 q 0.07 女性 X4XA 正常 p2 (0.93)2=0.865 XAXa 正常 2pq 2×0.93×0.07=0.13 Xaxa 色盲 q2 (0.07)2=0.0049
3、X连锁基因的频率 男性——半合子，其基因频率，基因型频率或表型频率相同。 遗传平衡群体中X连锁基因的基因型及其频率 性别 基因型 表现型 基因型频率 发病率 男性 XAY 正常 p 0.93 XaY 色盲 q 0.07 女性 XAXA 正常 p 2 (0.93) 2＝0.865 XAXa 正常 2pq 2 ×0.93 ×0.07 ＝0.13 XaXa 色盲 q 2 (0.07)2＝0.0049
第二节影响群体遗传平衡的因素 一、突变及突变间的平衡 (一)突变 突变率(mutation rate)一一l n×10-6/基因/代 (二)突变间的平衡 正向突变(forward mutation) pu A a 回复突变(reverse mutation) qv 若 pu〉qy 则 A7 a p 若pu〈qy 则 A广 a
第二节 影响群体遗传平衡的因素 一、突变及突变间的平衡 （一）突变 突变率（mutation rate）—— n ✕10-6 /基因/代 （二）突变间的平衡 正向突变（forward mutation） pu A a 回复突变（reverse mutation） qv 若 pu > qv 则 A ↴ a ↱ 若 pu < qv 则 A ↱ a ↴