如Lener?遗传性视神经病，是由线粒体，DNA(mtDNA)发生突 变而引起的。大多数Lener:病患者第11778位的G→A,这种转 换使Sfa N Ii酶切位点丧失。在该位点两端设计一对引物， PCR产物为34Obp。正常个体的PCR产物经Sfa N I酶切后电泳， 出现190bp和150bp两条带，而患者只出现340bp一条带。有 的个体出现了340bp、190bp和150bp三条带，说明该个体存 在野生型和突变型两种类型的mtDNA
如Lener遗传性视神经病，是由线粒体，DNA(mtDNA)发生突 变而引起的。大多数Lener病患者第11778位的G→A，这种转 换使Sfa N I酶切位点丧失。在该位点两端设计一对引物， PCR产物为340bp。正常个体的PCR产物经Sfa N I酶切后电泳， 出现190bp和150bp两条带，而患者只出现340bp一条带。有 的个体出现了340bp、190bp和150bp三条带，说明该个体存 在野生型和突变型两种类型的mtDNA
②RFLP间接分析法 大多数由基因缺陷引起的遗传性疾病的基因结构、突变 情况和基因产物等遗传基础并不清楚，不能应用限制酶酶 切图谱直接分析法进行诊断，而需要采用基因连锁分析。 RFLP按照孟德尔方式遗传。在某一特定的家庭中， 如果某一致病基因与特异的多态性片段紧密连锁，就可用 这一种“遗传标记”来判断家庭成员或胎儿的基因组中是 否携带有致病基因。这种通过对RFLP的连锁分析对疾病基 因进行间接诊断的方法称为RFLP间接分析法
大多数由基因缺陷引起的遗传性疾病的基因结构、突变 情况和基因产物等遗传基础并不清楚，不能应用限制酶酶 切图谱直接分析法进行诊断，而需要采用基因连锁分析。 RFLP按照孟德尔方式遗传。在某一特定的家庭中， 如果某一致病基因与特异的多态性片段紧密连锁，就可用 这一种“遗传标记”来判断家庭成员或胎儿的基因组中是 否携带有致病基因。这种通过对RFLP的连锁分析对疾病基 因进行间接诊断的方法称为RFLP间接分析法。 ②RFLP间接分析法
另外，当重要的DNA多态性位点周围的DNA序列已知时， 应用PC方法可以简便地检测到家庭成员中这些多态性位 点的存在和丢失，通过连锁分析，即可对有遗传危险的 胎儿进行产前诊断和携带者检测，这称为PCR/RFLP连锁 分析法
另外，当重要的DNA多态性位点周围的DNA序列已知时， 应用PCR方法可以简便地检测到家庭成员中这些多态性位 点的存在和丢失，通过连锁分析，即可对有遗传危险的 胎儿进行产前诊断和携带者检测，这称为PCR／RFLP连锁 分析法
(2) DNA重复序列多态性分析 人类基因的基因内或旁侧序列存在许多重复序列（如微卫 星DNA2-6个碱基重复序列、小卫星DNA6-12个碱基重复序列等)， 由于重复单位的数目不同而形成多态性。已发现一些基因结 构或表达异常与这些重复序列相关。对这些重复序列的多态 性分析也成为基因诊断的重要依据。 如果重复序列两侧的DNA序列已知，即可根据这些序列设 计PCR引物，通过PCR产物的电泳分析来检测重复序列的多态 性
人类基因的基因内或旁侧序列存在许多重复序列(如微卫 星DNA 2-6个碱基重复序列、小卫星DNA 6-12个碱基重复序列等)， 由于重复单位的数目不同而形成多态性。已发现一些基因结 构或表达异常与这些重复序列相关。对这些重复序列的多态 性分析也成为基因诊断的重要依据。 如果重复序列两侧的DNA序列已知，即可根据这些序列设 计PCR引物，通过PCR产物的电泳分析来检测重复序列的多态 性。 （2）DNA重复序列多态性分析
3、基因表达异常的诊断 结构基因变异可引起疾病，基因表达过程发生异常亦可 引起疾病。通过RNA诊断可对待测基因的转录产物(mRNA) 进行定量分析，检测其转录和加工的缺陷以及外显子的变 异等，既可用于疾病的诊断，也可用于基因治疗效果的监 测。常用的诊断方法有如下几种：
结构基因变异可引起疾病，基因表达过程发生异常亦可 引起疾病。通过RNA诊断可对待测基因的转录产物(mRNA) 进行定量分析，检测其转录和加工的缺陷以及外显子的变 异等，既可用于疾病的诊断，也可用于基因治疗效果的监 测。常用的诊断方法有如下几种： 3、基因表达异常的诊断