第五节医学遗传学分科及发展简史现代科学的迅猛发展，新概念、新技术的不断引进，医学遗传学发展十分迅速从群体——个体——细胞——分子水平。同时向基础及临床许多学科渗透，进而形成了许多与之密切相关的其它遗传学分支，包括：
第五节 医学遗传学分科及发展简史 ⚫ 现代科学的迅猛发展，新概念、新技术 的不断引进，医学遗传学发展十分迅速， 从群体——个体——细胞——分子水平 。同时向基础及临床许多学科渗透，进 而形成了许多与之密切相关的其它遗传 学分支，包括：
1、临床遗传学Clinicalgenetics研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗传咨询以及治疗。例如：一院儿科李秀玲教授-----Down综合征细胞遗传学诊断。遗传教研室金春莲教授----DMD、血友病、性别异常，分子遗传学诊断，无创性产前诊断。Down综合征---FISH诊断
1、临床遗传学 Clinical genetics ⚫ 研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预 防、遗传咨询以及治疗。 例如：一院儿科 李秀玲教授- Down综合征， 细胞遗传学诊断。 遗传教研室 金春莲教授-DMD、血友病、 性别异常，分子遗传学诊断，无创性产前诊 断。 Down综合征 -FISH诊断
2、细胞遗传学Cytogenetic1923年，PainterTS，提出人的染色体数目是2n=48，性染色体为XX，XY。1952年，徐道觉（HsuTC），偶然应用低渗处理细胞获得分散良好的染色体，并发现人的染色体数为46条，但未能肯定自已的发现，仍相信Paiter的2n=48的结论。1956年，蒋有兴（TjioJH）和LevanA证明人的体细胞染色体数为46条，这标志着人类细胞遗传学的开始。低渗处理技术的应用和外周血短期培养方法的建立，推进了人类染色体研究的进程
2、细胞遗传学Cytogenetic ⚫ 1923年，Painter T S，提出人的染色体数目是 2n=48，性染色体为XX，XY。 ⚫ 1952年，徐道觉（Hsu T C），偶然应用低渗处理 细胞获得分散良好的染色体，并发现人的染色体数 为46条，但未能肯定自己的发现，仍相信Paiter的 2n=48的结论。 ⚫ 1956年，蒋有兴（Tjio J H）和Levan A证明人的体 细胞染色体数为46条，这标志着人类细胞遗传学的 开始。 ⚫ 低渗处理技术的应用和外周血短期培养方法的建立， 推进了人类染色体研究的进程
细胞遗传学Cytogenetic1959年LeiuneJ发现Down综合征/先天愚型是由于细胞中多了一条G组染色体，既21三体所致。继之发现：Turner综合征，45，X。Klinefelter综合征，47，XXY。由于染色体异常而引起疾病，于是出现了染色体病（Chromosomedisease）这一术语。现已认识100余种染色体异常综合征和一万余种罕见的异常核型。细胞遗传学是研究人类染色体的数目、结构异常（或畸变）与疾病的关系
细胞遗传学Cytogenetic 1959年Lejune J 发现Down综合征/先天愚型， 是由于细胞中多了一条G组染色体，既21三 体所致。继之发现： Turner综合征，45，X。 Klinefelter综合征，47，XXY。 由于染色体异常而引起疾病，于是出现了染 色体病（Chromosome disease）这一术语。 现已认识100余种染色体异常综合征和一万余种 罕见的异常核型。 细胞遗传学是研究人类染色体的数目、结构异 常（或畸变）与疾病的关系
3、体细胞遗传学SomaticCellGenetics是以体细胞（体外培养的细胞）为对象进行遗传学研究的科学。体细胞遗传学优越性在于：1/体外培养迅速、大量繁殖、传代：2/用时复苏，不用时冻存，长期保存；3/进行人为的杂交，打破种属界限，进行不同种属、不同细胞的杂交：4/可施加各种因素进行实验研究
3、体细胞遗传学 Somatic Cell Genetics ⚫ 是以体细胞（体外培养的细胞）为对象进行遗 传学研究的科学。 ⚫ 体细胞遗传学优越性在于： ⚫ 1/ 体外培养迅速、大量繁殖、传代； ⚫ 2/ 用时复苏，不用时冻存，长期保存； ⚫ 3/ 进行人为的杂交，打破种属界限，进行不 同种属、不同细胞的杂交； ⚫ 4/ 可施加各种因素进行实验研究