第四节、肿瘤的染色体异常数目异常结构异常染色体异常是癌细胞遗传学的基本特征细胞内染色体质量的不平衡是产生肿瘤的根本原因—Boveri1914
第四节、肿瘤的染色体异常 数目异常 结构异常 染色体异常是癌细胞遗传学的基本特征 细胞内染色体质量的不平衡是产生肿瘤的根本原因 ——Boveri 1914
数目异常同一肿瘤的每个细胞具有共同的染色体特点经分裂、增殖而成的克隆同一突变细胞但由于各种因素影响，克隆癌细胞核型有不同变化克隆演化（cloneevolution）主导克隆干系（stemline)一一众数（modal-number)非主导克隆——旁系（sideline)
数目异常 同一肿瘤的每个细胞具有共同的染色体特点 经分裂、增殖而成的克隆 同一突变细胞 但由于各种因素影响，克隆癌细胞核型有不同变化。 克隆演化（clone evolution) 主导克隆 - 干系(stem line)-众数(modal number) 非主导克隆 - 旁系(side line)
超二倍体（染色体>46条非整倍体亚二倍体（染色体<46条）三倍体多倍体四倍体数目变化并不反映恶性程度
超二倍体 （染色体>46条 非整倍体 亚二倍体 （染色体<46条） 三倍体 多倍体 四倍体 数目变化并不反映恶性程度
染色体断裂、重排形成结构异常的标记染色体。此过程称染色体重排特异标记染色体结构异常非特异染色体结构异常一一易位、缺失引起癌基因的激活和抑癌基因的失活，这是癌症发生的重要分子基础
染色体断裂、重排形成结构异常的标记染 色体。此过程称染色体重排。 特异 标记染色体 结 非特异 构 异 常 染色体结构异常——易位、缺失引起癌基 因的激活和抑癌基因的失活，这是癌症发生的 重要分子基础
1) Ph1chr.：1960年首先在美国费城发现CML患者骨髓和外周血淋巴细胞中，发现一个很小的近端着丝粒染色体，小于G组染色体。被称为Ph1染色体。(q34; q11)t (9; 22)(95%)9q+和22q-（ Ph1)临床意义：1.作为CML诊断依据，约95%的CML病例中存在Ph1染色体；2.用于预后判断一一Ph1阴性CML对治疗反应差，预后不佳；3.用于早期诊断一一Ph1染色体先于临床症状出现
1）Ph1 chr. ：1960年首先在美国费城发现CML患者 骨髓和外周血淋巴细胞中，发现一个很小的近端着 丝粒染色体，小于G组染色体。被称为Ph1染色体。 t（9；22）（q34；q11） 9q+和22q-（ Ph1）（95%） 临床意义： 1.作为CML诊断依据，约95%的CML病例中存在 Ph1 染色体； 2.用于预后判断—— Ph1阴性CML对治疗反应 差，预后不佳； 3.用于早期诊断—— Ph1染色体先于临床症状 出现