第二节遗传病的概念Thehereditary disease's concept遗传病Genetic Disease:是指遗传物质发生突变所引起的疾病称为遗传病，特点：遗传物质突变；垂直传递；终生性
第二节 遗传病的概念 The hereditary disease's concept ⚫ 遗传病 Genetic Disease： ⚫ 是指遗传物质发生突变所引起的疾病， 称为遗传病。 ⚫ 特点：遗传物质突变；垂直传递；终生性
突变生殖细胞（或受精卵）遗传后代突变体细胞：引起当代个体产生疾病不传下一代，体细胞一→体细胞传递
突变 生殖细胞（或受精卵）——遗传后代 突变 体细胞：引起当代个体产生疾病—— 不传下一代，体细胞→体细胞传 递
遗传病的发病既有遗传基础，又有环因素，遗传因素提供了疾病产生的遗传背景环境因素促使疾病表现出相应的症状和体症二者作用的大小则要具体分析，如图。遗传因素环境因素
遗传病的发病既有遗传基础，又有环因 素，遗传因素提供了疾病产生的遗传背景， 环境因素促使疾病表现出相应的症状和体症。 二者作用的大小则要具体分析，如图。 遗 传 因 素 环境 因素 1 2 3 4
1、遗传因素决定发病：遗传因素起主导作用。如先天聋哑、甲型血友病等。2、基本由遗传因素决定发病：环境因素起诱导作用，如：突变苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶缺GenePAH乏症，高苯丙氨酸饮食诱发疾病
1、遗传因素决定发病： 遗传因素起主导作用。如先 天聋哑、甲型血友 病等。 2、基本由遗传因素决定发病： 环境因素起诱导作 用，如： 突变 苯丙酮尿症 Gene————苯丙氨酸羟化酶缺 PAH 乏症 ，高苯丙氨酸饮食诱发疾病
持一一多基3、遗传和环境双重影响发病因病，取决于遗传度。如：哮喘，遗传度（率）80%，遗传因素大，环境因素小。消化性溃疡遗传度（率）30%~40%，遗传因素小，环境因素大如外伤、人4、基本由环境因素决定为因素
3、遗传和环境双重影响发病——多基 因病，取决于遗传度。 如：哮喘，遗传度（率）80%，遗 传因素大，环境因素小。 消化性溃疡 遗传度（率）30%~40%，遗传因素 小，环境因素大。 4、基本由环境因素决定 如外伤、人 为因素