第二节染色体畸变染色体畸变是指染色体发生数目和结构上的异常改变，扰乱了遗传物质和基因间相互作用的平衡，使细胞的遗传功能受到影响而造成机体不同程度的损害是染色体病形成的基础。造成染色体畸变的因素是多方面的，通常可由电离辐射、诱变剂等理化因素和病毒等生物因素诱发产生
第二节 染色体畸变 ⚫ 染色体畸变 是指染色体发生数目和结 构上的异常改变，扰乱了遗传物质和基 因间相互作用的平衡，使细胞的遗传功 能受到影响而造成机体不同程度的损害， 是染色体病形成的基础。造成染色体畸 变的因素是多方面的，通常可由电离辐 射、诱变剂等理化因素和病毒等生物因 素诱发产生
染色体数目异常一、二倍体（diploid）2n，一个体细胞中染色体数为46，XX或46，XY。整倍体(euploid)n或n的倍数。23、46、69非整倍体不是n或n的倍数。增aneuploid)加或减少1条或几条。三体性(trisomy)某号染色体多一个拷贝，如21三体，47, XX, +21。单体性某号染色体少一个拷贝(monosomy)如Turner综合征，45，X
一、染色体数目异常 ⚫ 二倍体（diploid）2n，一个体细胞中染色体数为 46，XX或46，XY。 ⚫ 整倍体 （euploid）n或 n 的倍数。23、46、69 ⚫ 非整倍体 （aneuploid） 不是n 或n的倍数。增 加或减少1条或几条。 ⚫ 三体性 （trisomy）某号染色体多一个拷贝，如 21三体，47，XX，+21。 ⚫ 单体性 （monosomy） 某号染色体少一个拷贝， 如Turner综合征，45，X
)整倍体异常产生的机制1、三倍体细胞中有三个染色体组，人类全身三倍体是致死的。核型：69，XXX;69，XXY; 69，XYY。2n/3n嵌合体。产生机制1）双雄受精2)双雌受精
一）整倍体异常产生的机制 ⚫ 1、三倍体 ⚫ 细胞中有三个染色体组，人类全身三倍体 是致死的。 ⚫ 核型：69，XXX；69，XXY；69，XYY。 2n/3n 嵌合体。 产生机制： 1）双雄受精 2）双雌受精
D双雄受精23.X69.AX169.1YB69.Y的彤成A69.NYY的形成023.X69.NXN69.X的形成
1）双雄受精
2)双雌受精69.x23.X69的开形成23.X69).x1)B69XY的开形成
2）双雌受精