在了解遗传病概念的基础上，区别：遗传病与先天性疾病Congenitaldisease1先天性疾病是指出生时既表现出来的疾病。大多数遗传病都是先天的，出生前致病基因已经表达。而某些疾病在出生后并不表现，当发育到一定年龄Gene才表达，如成年型多囊肾病、脊髓小脑性共济失调，确实是遗传病。某些先天畸形，如海豹式婴儿反应停（Thalidomide）事件。·2）遗传病与家族性疾病Familialdisease大多数遗传病具有家族性，而某些散发性疾病确属遗传病，如某些AR，仅有先症者发病
在了解遗传病概念的基础上，区别： ⚫ 1）遗传病与先天性疾病Congenital disease 先天性疾病是指出生时既表现出来的疾病。大多 数遗传病都是先天的，出生前致病基因已经表达。而 某些疾病在出生后并不表现，当发育到一定年龄 Gene 才表达，如成年型多囊肾病、脊髓小脑性共济 失调，确实是遗传病。 某些先天畸形，如海豹式婴儿， 反应停（Thalidomide）事件。 ⚫ 2）遗传病与家族性疾病Familial disease 大多数遗传病具有家族性，而某些散发性疾病确属 遗传病，如某些AR，仅有先症者发病
第三节遗传病的主要类型Thehereditary disease's maintype从遗传学角度分类，遗传病包括：1、单基因病涉及一对主基因所导致的疾病。AR——先天聋哑AD一并指、多指症XR一红绿色盲XD一抗VD楼病2、多基因病涉及多对（二对以上）基因和环境共同作用所导致的疾病。如；唇裂、精神分裂症、高血压等
第三节 遗传病的主要类型 The hereditary disease's main type ⚫ 从遗传学角度分类，遗传病包括： ⚫ 1、单基因病 涉及一对主基因所导致的疾病。 AR——先天聋哑 AD——并指、多指症 XR——红绿色盲 XD——抗VD佝偻病 ⚫ 2、多基因病 涉及多对（二对以上）基因和 环境共同作用所导致的疾病。 如；唇裂、精神分裂症、高血压等
3、染色体病染色体异常引起的疾病。数目异常常染色体-21三体综合征性染色体一一Turner综合征结构异常常染色体一-5p-，猫叫综合征性染色体一脆性染色体综合征4、体细胞遗传病一肿瘤5、线粒体病一一Leber视神经病（C核外基因组）
3、染色体病 染色体异常引起的疾病。 数目异常 常染色体——21三体综合征 性染色体——Turner综合征 结构异常 常染色体——5p-，猫叫综合征 性染色体——脆性X染色体综合征 4、体细胞遗传病——肿瘤 5、线粒体病——Leber视神经病（C核外基因组）