一、基因突变 概念 指DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变而 引起的基因序列的改变。 1 单点突变：一个碱基对 多点突变：两个或两个以上
一、基因突变 概念 指 DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变而 引起的基因序列的改变。 单点突变：一个碱基对 多点突变：两个或两个以上
按照遗传信息改变的结果分类 ①同义突变：指没有改变基因翻译产物氨基酸序列的突变。 Noral Sequence Mutant Sequence AUG CGG UAC 6花AUdM冠 AUO COG和DG AUU GAU Arg Tyr Gly lle Arp Met
按照遗传信息改变的结果分类 ①同义突变：指没有改变基因翻译产物氨基酸序列的突变
②错义突变：指碱基序列的改变产生了错误密码子而引起翻译 产物氨基酸序列的改变。 :>致死突变：发生在必需基因上，严重 Missense mutation 影响蛋白质功能的错义突变。 Original DNA code for an amino acid sequence. DNA-CATCA TCATCATCATCATCAT bases >渗漏突变：突变的产物仍有部分活性， -HsHs☐Hs☐His Hi5Hs☐Hs Amino acid 表现型介于突变型与野生型之间。 Replacement of a single nucleotide 1>致中性突变：突变不影响或基本不影 CATCATCATCCTCATCATCAT .His His His Po His His His 响蛋白质的功能，性状改变不明显。 Incorrect amino acid,which may produce a malfunctioning protein J.S Nalional Librar of Medicine
②错义突变：指碱基序列的改变产生了错误密码子而引起翻译 产物氨基酸序列的改变。 ➢ 致死突变：发生在必需基因上，严重 影响蛋白质功能的错义突变。 ➢ 渗漏突变：突变的产物仍有部分活性， 表现型介于突变型与野生型之间。 ➢ 致中性突变：突变不影响或基本不影 响蛋白质的功能，性状改变不明显
③无义突变：指某个碱基的改变使编码某个氨基酸的密码 子变为终止密码子，从而使肽链合成提前终止，形成一条 不完整的肽链。 Nonsense mutation Original DNA code for an amino acid sequence PMC AG C A G C A G C A G C A G C A G C A G -cin☐Heim□-Gn☐Hain☐Haim☐sin☐Gin□ Amino acid Roplacement of a single nucleotide CAG C A G C A G T A G C A G C A G C A G -Gn☐Hoin☐HG1n☐Hsog Protein Incorrect seqence causes shortening of protein
③无义突变：指某个碱基的改变使编码某个氨基酸的密码 子变为终止密码子，从而使肽链合成提前终止，形成一条 不完整的肽链
按照基因结构改变的机制或方式分类 碱基置换 指当DNA链上某一碱基由于致突变物作用而脱落后被 另一碱基所取代，在DNA复制过程中该DNA互补链上的相 应位点进而配上一个错误的碱基，即错误配对。 转换：同一类碱基的置换，即嘌呤到嘌呤或嘧啶到嘧啶的变化。 颠换：不同类碱基间的置换，即嘌呤到嘧啶或嘧啶到嘌呤的变化
按照基因结构改变的机制或方式分类 指当DNA链上某一碱基由于致突变物作用而脱落后被 另一碱基所取代，在DNA复制过程中该DNA互补链上的相 应位点进而配上一个错误的碱基，即错误配对。 碱基置换 转换：同一类碱基的置换，即嘌呤到嘌呤或嘧啶到嘧啶的变化。 颠换：不同类碱基间的置换，即嘌呤到嘧啶或嘧啶到嘌呤的变化