蛋白质结构与功能关系 (一)一级结构与功能的关系 2.一级结构变异与分子病 所谓分子病是指由于遗传基因突变导致蛋白分子中某 些氨基酸残基被更换所造成的一种遗传病。镰刀状细胞 贫血病( sickle-cell anemia)是最早被认识的一种分子 病,这种疾病在非洲的某些地区十分流行。病人的红细 胞在氧气不足的情况下变形而呈镰刀状,故由此得名
（一）一级结构与功能的关系 2.一级结构变异与分子病 所谓分子病是指由于遗传基因突变导致蛋白分子中某 些氨基酸残基被更换所造成的一种遗传病。镰刀状细胞 贫血病（sickle-cell anemia）是最早被认识的一种分子 病，这种疾病在非洲的某些地区十分流行。病人的红细 胞在氧气不足的情况下变形而呈镰刀状，故由此得名 三、蛋白质结构与功能关系
蛋白质结构与功能关系 (一)一级结构与功能的关系 2.一级结构变异与分子病 通过对血红蛋白分子的一级结构研究表明,病人的 血红蛋白(HbS)与正常人的血红蛋白(IbA)相比, 在574个氨基酸残基中只有2个氨基酸残基的差异。HbA 和HbS的a链是完全相同的,所不同只是β-链上从N末 端开始的第6位的氨基酸残基,在正常的IbA分子中是 谷氨酸,而患者的HbS分子中为缬氨酸所代替
（一）一级结构与功能的关系 2.一级结构变异与分子病 通过对血红蛋白分子的一级结构研究表明，病人的 血红蛋白（HbS）与正常人的血红蛋白（HbA）相比， 在574个氨基酸残基中只有2个氨基酸残基的差异。HbA 和 HbS的-链是完全相同的，所不同只是-链上从N末 端开始的第6位的氨基酸残基，在正常的HbA分子中是 谷氨酸，而患者的HbS分子中为缬氨酸所代替， 三、蛋白质结构与功能关系