肿瘤染色体结构异常结构异常是由于染色体断裂重接，形成特殊结构的染色体：非特异：只见于某种肿瘤的少数肿瘤细胞中，对该肿瘤不具有代表性特异：经常见于某种肿瘤的大多数或全部细胞，对该肿瘤具有代表性，并以其为特征。特异性标记染色体的存在，支持了肿瘤起源一个突变细胞的设想11/5500:00:00
11/55 肿瘤染色体结构异常 • 结构异常是由于染色体断裂重接，形成特殊结构的 染色体： • 非特异：只见于某种肿瘤的少数肿瘤细胞 中，对该肿瘤不具有代表性 特 异：经常见于某种肿瘤的大多数或全部 细胞，对该肿瘤具有代表性，并以 其为特征。 • 特异性标记染色体的存在，支持了肿瘤起源一个突 变细胞的设想
染色体异常与肿瘤例如：慢性粒细胞性白血病中的费(CML)城染色体（Philadelphiachromosome)BOC46;xY,t(8;9;22)(q23;q34;q11)@Copyright2002, Uristel Medical LaboratorieUnistel GroupHokdlings (Pty)LtdNote: Thiskaryotype wais prepared usingaFIsHtechniqueknownas"chromosomepainting".Aswellashavingafranslocationfromchiomosome22,chromosome9alsohastranslocatedmaterialfromchromosome8.12/5500:00:00
12/55 例如：慢性粒细胞性白血病（CML）中的费 城染色体（Philadelphia chromosome） 染色体异常与肿瘤
染色体异常与肿瘤Ph染色体92213/5500:00:00
13/55 ❖ Ph染色体 染色体异常与肿瘤
肿瘤特异的染色体标志)(g14.1)视网膜母细胞瘤的i（6p）、del（13）Burkitt淋巴瘤的t（8;14）（q24；q32）视网膜母细胞瘤的13g14-甲状腺瘤的inv（10）（q11q21）脑膜瘤的22g-或-22,CML急性变呈现的+8和17q+急性白血病的-7或+9，Wilms瘤的11p中间缺失(11p13-→p14)结肠息肉的+8或+14，细胞肺癌3p中间缺失（3p14→p23）肺腺癌与肺鳞癌中6q-（6q23→qter）黑色素瘤中的+7或+22鼻咽癌的t（1；3）（q41；p11）乳腺癌中的涉及1的易位等，14/5500:00:00
14/55 肿瘤特异的染色体标志 • 视网膜母细胞瘤的i（6p）、del（13）（q14.1） Burkitt淋巴瘤的t（8;14）（q24；q32） • 视网膜母细胞瘤的13q14- • 甲状腺瘤的inv（10）（q11q21） • 脑膜瘤的22q-或-22， • CML急性变呈现的+8和17q+ • 急性白血病的-7或+9，Wilms瘤的11p中间缺失 （11p13→p14） • 结肠息肉的+8或+14， • 细胞肺癌3p中间缺失（3p14→p23） • 肺腺癌与肺鳞癌中6q-（6q23→qter） • 黑色素瘤中的+7或+22 • 鼻咽癌的t（1；3）（q41；p11） • 乳腺癌中的涉及1q的易位等
染色体异常与肿瘤肿瘤染色体理论的提出》肿瘤细胞来源于正常细胞》肿瘤细胞是具有染色体异常的有缺陷的细胞》染色体畸变是引起正常细胞向恶性转化的主要原因15/5500:00:00
15/55 ❖ 肿瘤染色体理论的提出 染色体异常与肿瘤 ➢ 肿瘤细胞来源于正常细胞 ➢ 肿瘤细胞是具有染色体异常的有缺陷的 细胞 ➢ 染色体畸变是引起正常细胞向恶性转化 的主要原因