河北联合大学教案生命科学学院教学部门:教研室：生物科学系李明教师姓名：讲师专业技术职称：医学遗传学课程名称：授课学期：2012～2013学年春季学期
河北联合大学 教 案 教 学 部 门 ： 生命科学学院 教研室 ： 生物科学系 教 师 姓 名 ： 李明 专业技术职称 ： 讲师 课 程 名 称 ： 医学遗传学 授 课 学 期 ：2012～2013 学年春季学期
教案首页中文《医学遗传学》课程名称英文Medical Genetics授课对象2010级临床专业本科层次课时2 学时授课周节上课教室科技楼302第5教学周周二第1~2节第三章单基因病第三节影响单基因遗传病发病的因素授课章节第四节两种单基因性状的伴随遗传问题第五节单基因遗传病的复发风险估计教学目标：1、掌握：影响单基因遗传病的各种发病因素。2、熟悉：单基因遗传病再发风险的计算。3、了解：独立遗传情况下两种单基因性状的伴随遗传问题。教学目标与要求教学要求：1、要求学生已掌握单基因病的遗传方式（AD、AR、XD、XR）及系谱特征2、结合实际病例进行讲授，着重说明预防X-连锁隐性遗传病的再发；了解遗传异质性在临床实践中学会判断AR发病的各种可能。教学重点：1、影响单基因遗传病的各种发病因素；教学重点2、近亲结婚中AR病和XR病的发病风险估计。与难点教学难点：1、Bayes法计算后代发病风险
教 案 首 页 课程名称 中 文 《医学遗传学》 英 文 Medical Genetics 授课对象 2010 级临床专业本科层次 课 时 2 学时 授课周节 第 5 教学周 周 二 第 1～2 节 上课教室 科技楼 302 授课章节 第三章 单基因病 第三节 影响单基因遗传病发病的因素 第四节 两种单基因性状的伴随遗传问题 第五节 单基因遗传病的复发风险估计 教学目标 与要求 教学目标： 1、掌握：影响单基因遗传病的各种发病因素。 2、熟悉：单基因遗传病再发风险的计算。 3、了解：独立遗传情况下两种单基因性状的伴随遗传问题。 教学要求： 1、要求学生已掌握单基因病的遗传方式（AD、AR、XD、XR）及系谱特征。 2、结合实际病例进行讲授，着重说明预防 X-连锁隐性遗传病的再发；了解遗传异质性， 在临床实践中学会判断 AR 发病的各种可能。 教学重点 与难点 教学重点： 1、影响单基因遗传病的各种发病因素； 2、近亲结婚中 AR 病和 XR 病的发病风险估计。 教学难点： 1、Bayes 法计算后代发病风险
1、采用多媒体教学的手段，以教师课堂讲授法为主；2、课堂上设置互动环节，采用启发式教学，调动学生的积极性；教学方法3、采用案例教学法，以案例为基础讲授教学内容，培养学生创造能力和解决实际问题的能力。与手段4、讲授从性遗传和限性遗传、近亲结婚中AR病的发病风险时采用对比讲授法，增强学生记忆，解决课上重点问题。教材：傅松滨.医学遗传学[M].北京：北京大学医学出版社，2009年第二版教材与教具教具：课件、多媒体、板书1、表现度expressivity2、遗传异质性genetic heterogeneity3、从性遗传sex- influenced inheritance专业词汇4、限性遗传sex-limited inheritance5、遗传早现anticipation6、表型模拟phenocopy（5分钟）第一部分：导课（90分钟）第二部分：基本内容第三章单基因病第三节影响单基因遗传病发病的因素（30分钟）教学内容(5分钟）一、表现度与(5分钟)二、基因多效性时间分配三、遗传异质性《7分钟）《7分钟）四、从性遗传和限性遗传五、遗传早现《3分钟)六、表型模拟(3分钟)第四节两种单基因性状的伴随遗传问题（10分钟）
教学方法 与手段 1、采用多媒体教学的手段，以教师课堂讲授法为主； 2、课堂上设置互动环节，采用启发式教学，调动学生的积极性； 3、采用案例教学法，以案例为基础讲授教学内容，培养学生创造能力和解决实际问题的能力。 4、讲授从性遗传和限性遗传、近亲结婚中 AR 病的发病风险时采用对比讲授法，增强学生记 忆，解决课上重点问题。 教材与 教具 教材：傅松滨.医学遗传学[M].北京：北京大学医学出版社，2009 年第二版. 教具：课件、多媒体、板书 专业词汇 1、表现度 expressivity 2、遗传异质性 genetic heterogeneity 3、从性遗传 sex- influenced inheritance 4、限性遗传 sex-limited inheritance 5、遗传早现 anticipation 6、表型模拟 phenocopy 教学内容 与 时间分配 第一部分：导课 （5 分钟） 第二部分：基本内容 （90 分钟） 第三章 单基因病 第三节 影响单基因遗传病发病的因素 （30 分钟） 一、表现度 〈5 分钟〉 二、基因多效性 〈5 分钟〉 三、遗传异质性 〈7 分钟〉 四、从性遗传和限性遗传 〈7 分钟〉 五、遗传早现 〈3 分钟〉 六、表型模拟 〈3 分钟〉 第四节 两种单基因性状的伴随遗传问题 （10 分钟）
(10分钟）一、决定两种单基因性状的基因独立遗传二、决定两种单基因性状的基因连锁遗传（自学）第五节单基因遗传病的复发风险估计（50分钟）(4分钟)一、亲代的基因型确定时二、亲代的基因型可以做概率估计时(5分钟)例1：苯丙酮尿症家系图分析《5分钟）例2：白化病家系图分析三、Bayes法计算复发风险1、根据子女数量估计隐性遗传病的复发风险(10分钟）(1）在X-连锁隐性遗传病中的应用(10分钟）2）在常染色体隐性遗传病中的应用(8分钟）2、根据个体的年龄估计迟发AD病的发病风险(8分钟）3、根据外显率估计后代患AD病的风险第三部分：结束部分（5分钟）一、对本次课内容进行小结、强调重点和难点二、布置课后思考题、作业题三、布置课后预习内容教案正文（讲授概要与教学过程设计）授课内容目的教法时间注解
教 案 正 文（讲授概要与教学过程设计） 授 课 内 容 目的 教法 时间 注解 一、决定两种单基因性状的基因独立遗传 〈10 分钟〉 二、决定两种单基因性状的基因连锁遗传（自学） 第五节 单基因遗传病的复发风险估计 （50 分钟） 一、亲代的基因型确定时 〈4 分钟〉 二、亲代的基因型可以做概率估计时 例 1：苯丙酮尿症家系图分析 〈5 分钟〉 例 2：白化病家系图分析 〈5 分钟〉 三、Bayes 法计算复发风险 1、根据子女数量估计隐性遗传病的复发风险 ⑴ 在 X-连锁隐性遗传病中的应用 〈10 分钟〉 ⑵ 在常染色体隐性遗传病中的应用 〈10 分钟〉 2、根据个体的年龄估计迟发 AD 病的发病风险 〈8 分钟〉 3、根据外显率估计后代患 AD 病的风险 〈8 分钟〉 第三部分：结束部分 （5 分钟） 一、对本次课内容进行小结、强调重点和难点 二、布置课后思考题、作业题 三、布置课后预习内容
简单回顾提问法5分钟第一部分：导课1、多指症上次课所讲授内容，第二部分：基本内容引出新授课内容。强第三章单基因病调本次课重点和难第三节影响单基因遗传病发病的因素点2、成骨发育不全I型一、表现度（expressivity）讲授表现案例法5分钟度的概念，讲授法表现度：指具有同一基因型的不同个体，受遗传因1并与以前比较法所授内容素和环境因素的影响，在性状或疾病的表现程度上产生外显率进行比较。的差异。例1：多指症（AD）（注解1）例2：成骨发育不全I型（AD）（注解2）例3：Marfan综合征（AD）（注解3）3、Marfan综合征二、基因多效性（pleiotropy）案例法5分钟讲授法基因多效性：指一个基因有多种生物学效应（注解4）基因初始效应和次级效应。结合实例讲授法7分钟三、遗传异质性（geneticheterogeneity）4、半乳糖血症讲授遗传案例法randama异质性及比较法遗传异质性：几种基因型可以表现为同一种或相似其两种类型。的表型，这种现象叫做遗传异质性。等位基因异质性：在不同的家系中，同一基因发生5、秃顶遗传特征不同的突变，却导致同种疾病的发生（地中海贫血）。基因座异质性：发生在不同基因座上的突变，造成表型效应的相同或者相似（先天性聋哑）。四、从性遗传（sex-influencedinheritance）和讲授从性案例法7分钟给学生相应的系谱遗传和限讲授法图，在教师的引导下，根限性遗传（sex-limitedinheritance）性遗传概比较法据从性遗传的概念，推断念，并对二出家系某成员的基因型。者进行比从性遗传：位于常染色体上的基因，受不同性别个较。让学生6、羊的有角与无角体体质差异的影响，杂合子（Aa）在不同性别中表现型思考二者与性连锁不同，AA和aa无性别差异遗传的差别。例1：秃顶（AD）（注解5）例2：羊的有角与无角（AD）（注解6）限性遗传：位于常染色体上的基因，由于基因作用
第一部分：导课 第二部分：基本内容 第三章 单基因病 第三节 影响单基因遗传病发病的因素 一、表现度（expressivity） 表现度：指具有同一基因型的不同个体，受遗传因 素和环境因素的影响，在性状或疾病的表现程度上产生 的差异。 例 1：多指症（AD）（注解 1） 例 2：成骨发育不全Ⅰ型（AD）（注解 2） 例 3：Marfan 综合征（AD）（注解 3） 二、基因多效性（pleiotropy） 基因多效性：指一个基因有多种生物学效应（注解 4） 基因初始效应和次级效应。 三、遗传异质性（genetic heterogeneity） 遗传异质性：几种基因型可以表现为同一种或相似 的表型，这种现象叫做遗传异质性。 等位基因异质性：在不同的家系中，同一基因发生 不同的突变，却导致同种疾病的发生（地中海贫血）。 基因座异质性：发生在不同基因座上的突变，造成 表型效应的相同或者相似（先天性聋哑）。 四、从性遗传（sex- influenced inheritance）和 限性遗传（sex-limited inheritance） 从性遗传：位于常染色体上的基因，受不同性别个 体体质差异的影响，杂合子（Aa）在不同性别中表现型 不同，AA 和 aa 无性别差异 例 1：秃顶（AD）（注解 5） 例 2：羊的有角与无角（AD）（注解 6） 限性遗传：位于常染色体上的基因，由于基因作用 简单回顾 上次课所 讲授内容， 引出新授 课内容。强 调本次课 重点和难 点 讲授表现 度的概念， 并与以前 所授内容 外显率进 行比较。 结合实例 讲授遗传 异质性及 其两种类 型。 讲授从性 遗传和限 性遗传概 念，并对二 者进行比 较。让学生 思考二者 与性连锁 遗传的差 别。 提问法 案例法 讲授法 比较法 案例法 讲授法 讲授法 案例法 比较法 案例法 讲授法 比较法 5 分钟 5 分钟 5 分钟 7 分钟 7 分钟 1、多指症 2、成骨发育不全Ⅰ型 3、Marfan 综合征 4、半乳糖血症 5、秃顶遗传特征 给学生 相应的 系谱 图，在教师的引导下，根 据从性遗传的概念，推断 出家系某成员的基因型。 6、羊的有角与无角