医学遗传学遗传病的诊断治疗与预防
医 学 遗 传 学 遗传病的诊断治 疗与预防
一个核心观点：世代传递着的是基因突变而不是疾病00:00:00
世代传递着的是基因突变而不是疾病 一个核心观点：
遗传病与家族性疾病·家族性疾病不一定是遗传病一如缺铁性贫血、缺碘所致的单纯性甲状腺肿、一些传染病等。·遗传病不一定表现为家族性：一显性遗传病时，表现为连续世代发病，如多指畸形、成人型多囊肾、某些先天性耳聋等一不是所有的遗传病都表现为家族性，例如常染色体隐性遗传病、大多数染色体病、体细胞遗传病·家族性疾病需要考虑遗传性疾病的可能，00:00:00
遗传病与家族性疾病 • 家族性疾病不一定是遗传病； – 如缺铁性贫血、缺碘所致的单纯性甲状腺肿、一些传染 病等。 • 遗传病不一定表现为家族性； – 显性遗传病时，表现为连续世代发病，如多指畸形、成 人型多囊肾、某些先天性耳聋等 – 不是所有的遗传病都表现为家族性，例如常染色体隐性 遗传病、大多数染色体病、体细胞遗传病 • 家族性疾病需要考虑遗传性疾病的可能
→产前诊断(prenataldiagnosis) 植入前诊断(preimplantation diagnosis)*症状前诊断(presymptomatic diagnosis)→现症病人诊断(symptomatic diagnosis)
❖ 产前诊断(prenatal diagnosis) 植入前诊断(preimplantation diagnosis) ❖ 症状前诊断(presymptomatic diagnosis) ❖ 现症病人诊断(symptomatic diagnosis)
遗传病的常规诊断一、遗传疾病诊断的主要内容·病史采集·症状与体症·家系分析·染色体检查·生化检查00:00:00
遗传病的常规诊断 一、遗传疾病诊断的主要内容 • 病史采集 • 症状与体症 • 家系分析 • 染色体检查 • 生化检查