杨北联后大学《医学遗传学》课程教学大纲课程名称：《医学遗传学》课程编号：H09004英文名称：《MedicalGenetics》课程属性：必修课学时：24学时学分：2.0学分先修课程：《生物化学》《医学细胞生物学》适用专业：临床、预防、麻醉、护理、精神卫生等个医学相关专业一、课程简介1、知识掌握：医学遗传学是研究人类疾病与医学的关系，即研究人类遗传的发生原理、传递规律、诊断、治疗和预防的学科。是基础医学和临床医学的桥梁学科。重组DNA技术的引入，对人类疾病已有可能进行基因诊断和基因治疗，为预防遗传病的发生和治疗开辟了光辉的前景。因此医学遗传学在医学教育中起着日益重要的作用。医学遗传学是一门重要的基础医学课程，是培养高级医学专业人才的知识结构和能力的重要组成部分，其任务是通过教学使学生掌握分析和解决未来在基础和临床实践工作中所面临的问题的知识与能力。2、能力培养：通过此课程的学习，学生应掌握以下基本技能：熟悉各种遗传病(单基因病、多基因病、染色体病)的特点，掌握遗传病的系谱分析方法及各种遗传病再发风险的计算方法。掌握人类外周血淋巴细胞的培养和染色体标本的制作方法。3，掌握按丹佛体制分析核型的方法。熟悉识别非显带染色体标本的方法。掌握基因组DNA提取、酶解、电泳技术。掌握PCR操作及检测技术（RFLP技术）3、教学方法：多媒体教学、讲授法、讨论式教学、比较法教学、启发式教学二、课程内容及学时分配教学环节课时安排讲课讨论课实验课上机合计习题课其它
《医学遗传学》课程教学大纲 课程名称：《医学遗传学》 课程编号：H09004 英文名称：《Medical Genetics》 课程属性：必修课 学 时：24 学时 学 分：2.0 学分 先修课程：《生物化学》、《医学细胞生物学》 适用专业：临床、预防、麻醉、护理、精神卫生等个医学相关专业 一、课程简介 1、知识掌握：医学遗传学是研究人类疾病与医学的关系, 即研究人类遗传的发生 原理、传递规律、诊断、治疗和预防的学科。是基础医学和临床医学的桥梁学科。重组 DNA 技术的引入，对人类疾病已有可能进行基因诊断和基因治疗，为预防遗传病的发 生和治疗开辟了光辉的前景。因此医学遗传学在医学教育中起着日益重要的作用。医学 遗传学是一门重要的基础医学课程，是培养高级医学专业人才的知识结构和能力的重要 组成部分，其任务是通过教学使学生掌握分析和解决未来在基础和临床实践工作中所面 临的问题的知识与能力。 2、能力培养：通过此课程的学习，学生应掌握以下基本技能：熟悉各种遗传病(单 基因病、多基因病、染色体病)的特点，掌握遗传病的系谱分析方法及各种遗传病再发 风险的计算方法。掌握人类外周血淋巴细胞的培养和染色体标本的制作方法。3．掌握 按丹佛体制分析核型的方法。熟悉识别非显带染色体标本的方法。掌握基因组 DNA 提 取、酶解、电泳技术。掌握 PCR 操作及检测技术（RFLP 技术）。 3、教学方法：多媒体教学、讲授法、讨论式教学、比较法教学、启发式教学 二、课程内容及学时分配 教 学 环 节 课 时 安 排 讲课 习题课 讨论课 实验课 上机 其它 合计
杨北联后大学240000024第一单元：绪论（建议学时数：2学时）【学习目的和要求】1.知识掌握1.1掌握遗传病的特征；遗传病的种类：单基因病、多基因病、染色体病和体细胞遗传病。1.2熟悉遗传病对人类的危害：遗传病严重影响人口素质。1.3了解医学遗传学课程的性质及其在医学教学中的地位；医学遗传学的分科及其发展简史和发展趋势。2.能力培养培养学生对我国现有遗传病现状的认识，帮助其身边的人加强优生优育的意识，控制和预防遗传病患儿的出生，提高生活质量。3.教学方法讲授法【重点】遗传病的特征、概念、种类。第二单元：遗传的细胞核分子基础（建议学时数：2学时）【学习目的和要求】1.知识掌握1.1掌握中期染色体的结构和丹佛体制：常染色体和性染色体；性别决定的染色体机制；Lyon假说，性染色质。真核基因的分子结构特征：外显子，内含子，侧翼序列（启动子、增强子、终止子）。1.2熟悉染色质的细微结构与染色体的包装：核小体、螺线管等；常染色质与异染色质：雌雄配子发生过程的异同：减数分裂各期的特征。基因复制的特点：半保留复制半不连续复制；基因表达的特征：mRNA的转录与加工：hnRNA、戴帽、加尾、剪接（GT-AG法则）：熟悉基因突变的类型：碱基替换（转换与颠换），同义突变，错义突变与无义突变；缺失与插入（移码突变）；动态突变。1.3了解染色质的分子组成：单一顺序(结构基因)；重复序列：高度重复序列(卫星DNA、小卫星、与微卫星)、中度重复序列(SINE：Alu家族；LINE：KpnI家族），倒位重复；多基因家族、超基因家族、拟基因。了解DNA损伤的修复
24 0 0 0 0 0 24 第一单元：绪论（建议学时数：2 学时） 【学习目的和要求】 1.知识掌握 1.1 掌握遗传病的特征；遗传病的种类：单基因病、多基因病、染色体病和体细胞 遗传病。 1.2 熟悉遗传病对人类的危害：遗传病严重影响人口素质。 1.3 了解医学遗传学课程的性质及其在医学教学中的地位；医学遗传学的分科及其 发展简史和发展趋势。 2.能力培养 培养学生对我国现有遗传病现状的认识，帮助其身边的人加强优生优育的意识，控 制和预防遗传病患儿的出生，提高生活质量。 3.教学方法 讲授法 【重点】 遗传病的特征、概念、种类。 第二单元：遗传的细胞核分子基础（建议学时数：2 学时） 【学习目的和要求】 1.知识掌握 1.1 掌握中期染色体的结构和丹佛体制：常染色体和性染色体；性别决定的染色体 机制；Lyon 假说，性染色质。真核基因的分子结构特征：外显子，内含子，侧翼序列(启 动子、增强子、终止子)。 1.2 熟悉染色质的细微结构与染色体的包装：核小体、螺线管等；常染色质与异染 色质；雌雄配子发生过程的异同；减数分裂各期的特征。基因复制的特点：半保留复制、 半不连续复制；基因表达的特征：mRNA 的转录与加工：hnRNA、戴帽、加尾、剪接 (GT-AG 法则)；熟悉基因突变的类型：碱基替换(转换与颠换)，同义突变，错义突变与 无义突变；缺失与插入(移码突变)；动态突变。 1.3 了解染色质的分子组成：单一顺序(结构基因)；重复序列：高度重复序列(卫星 DNA、小卫星、与微卫星)、中度重复序列(SINE：Alu 家族；LINE：KpnⅠ家族)，倒 位重复；多基因家族、超基因家族、拟基因。了解 DNA 损伤的修复
西北联启后大学2.能力培养培养学生将所学知识应用到临床实际中的能力，针对实际问题，能独立分析问题解决问题的能力3.教学方法讲授法、比较法、启发式【重点】中期染色体的形态结构：X染色质失活假说：剂量补偿效应：基因突变的分子机制【难点】X染色质失活假说。第三单元：单基因病（建议学时数：4学时）【学习目的和要求】1.知识掌握1.1掌握AD、AR、XD、XR系谱的特征；肯定携带者与可能携带者的识别方法；单基因病再发风险的计算。1.2熟悉可变表现度、不完全外显率在单基因病识别上的作用；近亲婚配的危害；遗传异质性的临床意义；单基因病再发风险的Bayes计算法。1.3了解常见的单基因遗传病。2.能力培养培养学生根据医学的内容，能对自己身边存在的单基因病或有关的单基因遗传现象进行相关的系谱分析，给与咨询者遗传方面的指导能力。3.教学方法讲授法、案例法、比较法、启发式【重点】AD、AR、XD、XR系谱的特征；单基因病再发风险的计算；影响单基因病发病的因素。【难点】
2.能力培养 培养学生将所学知识应用到临床实际中的能力，针对实际问题，能独立分析问题、 解决问题的能力 3.教学方法 讲授法、比较法、启发式 【重点】 中期染色体的形态结构；X 染色质失活假说；剂量补偿效应；基因突变的分子机制 【难点】 X 染色质失活假说。 第三单元：单基因病（建议学时数：4 学时） 【学习目的和要求】 1.知识掌握 1.1 掌握 AD、AR、XD、XR 系谱的特征；肯定携带者与可能携带者的识别方法； 单基因病再发风险的计算。 1.2 熟悉可变表现度、不完全外显率在单基因病识别上的作用；近亲婚配的危害； 遗传异质性的临床意义；单基因病再发风险的 Bayes 计算法。 1.3 了解常见的单基因遗传病。 2.能力培养 培养学生根据医学的内容，能对自己身边存在的单基因病或有关的单基因遗传现象 进行相关的系谱分析，给与咨询者遗传方面的指导能力。 3.教学方法 讲授法、案例法、比较法、启发式 【重点】 AD、AR、XD、XR 系谱的特征；单基因病再发风险的计算；影响单基因病发病的 因素。 【难点】
西北联启后大学单基因病再发风险的计算；影响单基因病发病的因素。第四单元：线粒体遗传病（建议学时数：1学时）【学习目的和要求】1.知识掌握1.1熟悉线粒体DNA的结构特征；线粒体基因的功能和遗传特征。1.2了解线粒体突变与疾病：Leber病的发病机理2.能力培养培养学生对线粒体遗传病的认识，并熟知常见的线粒体遗传病有哪些。3.教学方法讲授法、举例法【重点】线粒体DNA的结构与遗传特性第五单元：多基因遗传病（建议学时数：2学时）【学习目的和要求】1.知识掌握1.1掌握多基因病的特点；多基因病再发风险的计算方法：Edward公式，家庭中患者数目、病情轻重程度与Carter效应。1.2熟悉阅值学说；遗传率的计算方法2.能力培养培养学生熟知日常生活中的常见多基因病及其预防方法，能根据自己所学的知识给予相应患者一遗传方面的指导3.教学方法多媒体教学、讲授法、举例法、启发式【重点】多基因病的特点。【难点】
单基因病再发风险的计算；影响单基因病发病的因素。 第四单元：线粒体遗传病（建议学时数：1 学时） 【学习目的和要求】 1.知识掌握 1.1 熟悉线粒体 DNA 的结构特征；线粒体基因的功能和遗传特征。 1.2 了解线粒体突变与疾病：Leber 病的发病机理。 2.能力培养 培养学生对线粒体遗传病的认识，并熟知常见的线粒体遗传病有哪些。 3.教学方法 讲授法、举例法 【重点】 线粒体 DNA 的结构与遗传特性 第五单元：多基因遗传病（建议学时数：2 学时） 【学习目的和要求】 1.知识掌握 1.1 掌握多基因病的特点；多基因病再发风险的计算方法：Edward 公式，家庭中 患者数目、病情轻重程度与 Carter 效应。 1.2 熟悉阈值学说；遗传率的计算方法 2.能力培养 培养学生熟知日常生活中的常见多基因病及其预防方法，能根据自己所学的知识给 予相应患者一遗传方面的指导 3.教学方法 多媒体教学、讲授法、举例法、启发式 【重点】 多基因病的特点。 【难点】
杨北联后大学多基因遗传的特征；多基因病再发风险的计算。第六单元：染色体遗传病（建议学时数：3学时）【学习目的和要求】1.知识掌握1.1掌握Denver体制，正常核型的书写方法，ISCN关于异常核型的书写方法；染色体数目异常与结构异常的发生机理及其遗传效应。1.2熟悉21三体、18三体、13三体、5p-综合征的染色体改变与临床特征;Turner、Klinefelter、XXX、XXY、脆性X综合征的染色体改变及临床特征。2.能力培养提高学生优生优育的意识，预防染色体病的发生。根据所学知识，能给与身边的人遗传指导，并提出相应的建议。3.教学方法多媒体教学、讲授法、举例法【重点】Denver体制；染色体数目异常与结构异常的发生机理及其遗传效应；常见染色体改变与临床特征。【难点】染色体数目异常与结构异常的发生机理第七单元：群体遗传学（建议学时数：2学时）【学习目的和要求】1.知识掌握1.3掌握遗传平衡定律及其应用：基因频率的计算，群体遗传平衡状态的检测；影响遗传平衡的因素：突变、适合度与选择系数；突变率的计算方法；选择压力增强与放松对群体遗传平衡的影响。1.2熟悉遗传漂变与迁移(基因流)对群体遗传结构的影响；近亲婚配的有害效应：近婚系数、平均近婚系数；遗传负荷，计算方法及其对群体遗传平衡的影响。1.1了解平衡多态现象；建立者效应
多基因遗传的特征；多基因病再发风险的计算。 第六单元：染色体遗传病（建议学时数：3 学时） 【学习目的和要求】 1.知识掌握 1.1 掌握 Denver 体制，正常核型的书写方法，ISCN 关于异常核型的书写方法； 染色体数目异常与结构异常的发生机理及其遗传效应。 1.2 熟悉 21三体、18三体、13三体、5p- 综合征的染色体改变与临床特征；Turner、 Klinefelter、XXX、XXY、脆性 X 综合征的染色体改变及临床特征。 2.能力培养 提高学生优生优育的意识，预防染色体病的发生。根据所学知识，能给与身边的人 遗传指导，并提出相应的建议。 3.教学方法 多媒体教学、讲授法、举例法 【重点】 Denver 体制；染色体数目异常与结构异常的发生机理及其遗传效应；常见染色体 改变与临床特征。 【难点】 染色体数目异常与结构异常的发生机理 第七单元：群体遗传学（建议学时数：2 学时） 【学习目的和要求】 1.知识掌握 1.3 掌握遗传平衡定律及其应用：基因频率的计算，群体遗传平衡状态的检测；影 响遗传平衡的因素：突变、适合度与选择系数；突变率的计算方法；选择压力增强与放 松对群体遗传平衡的影响。 1.2 熟悉遗传漂变与迁移(基因流)对群体遗传结构的影响；近亲婚配的有害效应： 近婚系数、平均近婚系数；遗传负荷，计算方法及其对群体遗传平衡的影响。 1.1 了解平衡多态现象；建立者效应