河北联合大学教案教学部门：生命科学学院教研室：生物科学系李明教师姓名：讲师专业技术职称：课程名称：医学遗传学授课学期：2012～2013学年春季学期
河北联合大学 教 案 教 学 部 门 ： 生命科学学院 教研室 ： 生物科学系 教 师 姓 名 ： 李明 专业技术职称 ： 讲师 课 程 名 称 ： 医学遗传学 授 课 学 期 ：2012～2013 学年春季学期
教案首页中文《医学遗传学》课程名称英文Medical Genetics授课对象10级临床本科本科层次课时2 学时授课周节上课教室科技楼302第7教学周周周二第1~2节第六章染色体病第一节人类的正常核型授课章节第二节染色体畸变第三节染色体异常的后果和染色体病教学目标：1掌握：染色体数目改变的机制：染色体结构畸变的类型2熟悉：21三体综合征的各种核型。教学目标3了解：人类常见染色体病和临床特征。与要求教学要求：通过对各种类型染色体疾病的讲解，使学生掌握染色体病的类型及发生机制，同时使学生认识到染色体病给人类带来的危害，更好的将所学知识应用到以后的临床实践中。教学重点：1、染色体数目异常及发生机制；2、正常核型与异常核型；教学重点与难点3、染色体结构畸变的类型即发生机制教学难点：1、易位型21三体综合症患者的形成1、采用多媒体电化教学的手段，教师课堂讲授法为主；教学方法2、课堂上设置互动环节，采用启发式教学，调动学生的积极性；与手段3、对于一些染色体病，给与相应的图片展示，帮助学生了解临床特征
教 案 首 页 课程名称 中 文 《医学遗传学》 英 文 Medical Genetics 授课对象 10 级临床本科本科层次 课 时 2 学时 授课周节 第 7 教学周 周 二 第 1～2 节 上课教室 科技楼 302 授课章节 第六章 染色体病 第一节 人类的正常核型 第二节 染色体畸变 第三节 染色体异常的后果和染色体病 教学目标 与要求 教学目标： 1 掌握：染色体数目改变的机制；染色体结构畸变的类型。 2 熟悉：21 三体综合征的各种核型。 3 了解：人类常见染色体病和临床特征。 教学要求： 通过对各种类型染色体疾病的讲解，使学生掌握染色体病的类型及发生机制，同时使学 生认识到染色体病给人类带来的危害，更好的将所学知识应用到以后的临床实践中。 教学重点 与难点 教学重点： 1、 染色体数目异常及发生机制； 2、 正常核型与异常核型； 3、染色体结构畸变的类型即发生机制 教学难点： 1、易位型 21 三体综合症患者的形成 教学方法 与手段 1、采用多媒体电化教学的手段，教师课堂讲授法为主； 2、课堂上设置互动环节，采用启发式教学，调动学生的积极性； 3、对于一些染色体病，给与相应的图片展示，帮助学生了解临床特征
教材：傅松滨.医学遗传学[M].北京：北京大学医学出版社，20039年第二版教材与教具：课件、多媒体、板书教具1、缺失deletion2、重复duplication专业词汇3、倒位inversion4、易位translocation5、罗伯逊易位robertsoniantranslocation第一部分：导课（5分钟）第二部分：新授课内容（90分钟）第一节人类的正常核型（15分钟）(2分钟)一、非显带核型二、显带核型教学内容(3分钟）1、染色体显带技术与(2分钟)2、高分辨显带时间分配(5分钟)3、染色体带命名的国际体制(3分钟）4、染色体涂染第二节染色体畸变（55分钟）(5分钟)一、染色体畸变的分原因《25分钟）二、染色体数目异常(20分钟)三、染色体结构畸变
教材与 教具 教材：傅松滨.医学遗传学[M].北京：北京大学医学出版社，20039 年第二版. 教具：课件、多媒体、板书 专业词汇 1、缺失 deletion 2、重复 duplication 3、倒位 inversion 4、易位 translocation 5、罗伯逊易位 robertsonian translocation 教学内容 与 时间分配 第一部分： 导课 （5 分钟） 第二部分： 新授课内容 （90 分钟） 第一节 人类的正常核型 （15 分钟） 一、非显带核型 〈2 分钟〉 二、显带核型 1、染色体显带技术 〈3 分钟〉 2、高分辨显带 〈2 分钟〉 3、染色体带命名的国际体制 〈5 分钟〉 4、染色体涂染 〈3 分钟〉 第二节 染色体畸变 （55 分钟） 一、染色体畸变的分原因 〈5 分钟〉 二、染色体数目异常 〈25 分钟〉 三、染色体结构畸变 〈20 分钟〉
(5分钟)四、嵌合体五、染色体结构畸变的描述（自学）六、染色体结构畸变的传递（自学）第三节节染色体畸变的后果和染色体病（20分钟）(10分钟）一、常染色体病《10分钟）二、性染色体病第三部分：结束部分（5分钟）一、对本次课内容进行小结、强调重点和难点二、布置课后思考题、作业题三、布置课后预习内容教案正文（讲授概要与教学过程设计）目的教法时间注解授课内容
教 案 正 文（讲授概要与教学过程设计） 授 课 内 容 目的 教法 时间 注解 四、嵌合体 〈5 分钟〉 五、染色体结构畸变的描述（自学） 六、染色体结构畸变的传递（自学） 第三节 染色体畸变的后果和染色体病 （20 分钟） 一、常染色体病 〈10 分钟〉 二、性染色体病 〈10 分钟〉 第三部分：结束部分 （5 分钟） 一、对本次课内容进行小结、强调重点和难点 二、布置课后思考题、作业题 三、布置课后预习内容
讲授法第一部分：导课5分钟回顾第二部分：基本部分第一节人类的正常核型这部分内讲授法2分钟一、非显带核型容学生已做过相应核型：指染色体组在有丝分裂中期的表型，包括染实验，只进行简单介色体数目、大小及形态特征的总和。绍，保证知识的完整二、显带核型性讲授法3分钟1、染色体显带技术带型(bandingpattern)：应用显带技术，将人类24种染色体显示出各自特异的带纹。氮芥喹吖因(QM）（Caspersson）：Q带胰酶+Giemsa：G带经盐处理的标本+Giemsa或QM：R带C带：Y染色体长臂、着丝粒、副缢痕T带：染色体末端结构区段N带：AgNO3+Giemsa,NOR2、高分辨显带讲授法2分钟晚前期、前中期的染色体标本。讲授法5分钟3、染色体带命名的国际体制界标：每条染色体经显带后具有的稳定的、显著形态学特征的标记。包括染色体两臂的末端、着丝粒和某些区、带。讲授法3分钟4、染色体涂染荧光原位杂交技术(FISH)第二节染色体畸变简单介绍讲授法5分钟引起染色举例法1、人类三倍体核型
第一部分：导课 第二部分：基本部分 第一节 人类的正常核型 一、非显带核型 核型：指染色体组在有丝分裂中期的表型，包括染 色体数目、大小及形态特征的总和。 二、显带核型 1、染色体显带技术 带型(banding pattern)：应用显带技术，将人类 24 种 染色体显示出各自特异的带纹。 氮芥喹吖因(QM)（ Caspersson ）：Q 带 胰酶＋Giemsa：G 带 经盐处理的标本＋Giemsa 或 QM：R 带 C 带：Y 染色体长臂、 着丝粒、 副缢痕 T 带：染色体末端结构区段 N 带：AgNO3＋Giemsa, NOR 2、高分辨显带 晚前期、前中期的染色体标本。 3、染色体带命名的国际体制 界标：每条染色体经显带后具有的稳定的、显著形 态学特征的标记。包括染色体两臂的末端、着丝粒和某 些区、带。 4、染色体涂染 荧光原位杂交技术(FISH) 第二节 染色体畸变 这部分内 容学生已 做过相应 实验，只进 行简单介 绍，保证知 识的完整 性 简单介绍 引起染色 讲授法 回顾 讲授法 讲授法 讲授法 讲授法 讲授法 讲授法 举例法 5 分钟 2 分钟 3 分钟 2 分钟 5 分钟 3 分钟 5 分钟 1、人类三倍体核型