河北联合大学教案生命科学学院教学部门:教研室：生物科学系李明教师姓名：讲师专业技术职称：医学遗传学课程名称：授课学期：2012～2013学年春季学期
河北联合大学 教 案 教 学 部 门 ： 生命科学学院 教研室 ： 生物科学系 教 师 姓 名 ： 李明 专业技术职称 ： 讲师 课 程 名 称 ： 医学遗传学 授 课 学 期 ：2012～2013 学年春季学期
教案首页中文《医学遗传学》课程名称英文Medical Genetics授课对象2010级临床专业本科层次课时2 学时授课周节上课教室科技楼302第_4 教学周周周二第1~2节第四章单基因遗传病授课章节第一节单基因遗传的基本概念和研究方法第二节单基因遗传的基本遗传方式教学目标：1、掌握：单基因遗传的基本概念；AD、AR、XD、XR系谱特征；AD遗传的类型。2、熟悉：不完全外显率在单基因病识别上的作用；近亲结婚的危害。教学目标3、了解：Y连锁遗传病与要求教学要求：通过讲解单基因遗传病的分类和系谱特征，使学生了解遗传病对人类的危害，使学生掌握单基因病的系谱特征。宣传避免近亲结婚，减少AR病的再发风险。教学重点：1、单基因遗传的基本概念；2、系谱符号和系谱分析。3、AD、AR、XD、XR系谱特征;教学重点4、肯定携带者与可能携带者的识别方法。与难点5、AD遗传的各种类型教学难点：1、肯定携带者与可能携带者的识别方法；2、不完全外显率在单基因病识别上的作用
教 案 首 页 课程名称 中 文 《医学遗传学》 英 文 Medical Genetics 授课对象 2010 级临床专业本科层次 课 时 2 学时 授课周节 第 4 教学周 周 二 第 1～2 节 上课教室 科技楼 302 授课章节 第四章 单基因遗传病 第一节 单基因遗传的基本概念和研究方法 第二节 单基因遗传的基本遗传方式 教学目标 与要求 教学目标： 1、掌握：单基因遗传的基本概念；AD、AR、XD、XR 系谱特征；AD 遗传的类型。 2、熟悉：不完全外显率在单基因病识别上的作用；近亲结婚的危害。 3、了解：Y 连锁遗传病 教学要求： 通过讲解单基因遗传病的分类和系谱特征，使学生了解遗传病对人类的危害，使学生掌 握单基因病的系谱特征。宣传避免近亲结婚，减少 AR 病的再发风险。 教学重点 与难点 教学重点： 1、单基因遗传的基本概念； 2、系谱符号和系谱分析。 3、AD、AR、XD、XR 系谱特征； 4、肯定携带者与可能携带者的识别方法。 5、AD 遗传的各种类型 教学难点： 1、肯定携带者与可能携带者的识别方法； 2、不完全外显率在单基因病识别上的作用
1、采用多媒体电化教学的手段，教师课堂讲授法为主2、课堂上设置互动环节，采用启发式教学，调动学生的积极性；教学方法与手段3、讲授交换值测定时采用对比讲授法，增强学生记忆，解决课堂上的重点问题。4、对一些已经学过的内容，在教师的引导下，启发学生思考，调动学生积极性。教材：李璞.医学遗传学[M].北京：北京大学医学出版社，2003年第一版教材与教具教具：课件、多媒体1、系谱分析pedigree analysis2、不规则显性irregulardominance3、共显性codominance专业词汇4、延迟显性delayed dominance5、完全显性complete dominance6、不完全显性incompletedominance第一部分：导课（5分钟）第二部分：基本内容（90分钟）第一节单基因遗传的基本概念和研究方法（10分钟）(5分钟）一、基本概念教学内容与(5分钟）二、研究方法时间分配（80分钟）第二节单基因遗传的基本遗传方式一、 常染色体显性遗传病(10分钟）1、系谱特征2、常染色体显性遗传病的类型1）完全显性(3分钟）
教学方法 与手段 1、采用多媒体电化教学的手段，教师课堂讲授法为主； 2、课堂上设置互动环节，采用启发式教学，调动学生的积极性； 3、讲授交换值测定时采用对比讲授法，增强学生记忆，解决课堂上的重点问题。 4、对一些已经学过的内容，在教师的引导下，启发学生思考，调动学生积极性。 教材与 教具 教材：李璞.医学遗传学[M].北京：北京大学医学出版社，2003 年第一版. 教具：课件、多媒体 专业词汇 1、系谱分析 pedigree analysis 2、不规则显性 irregular dominance 3、共显性 codominance 4、延迟显性 delayed dominance 5、完全显性 complete dominance 6、不完全显性 incomplete dominance 教学内容 与 时间分配 第一部分：导课 （5 分钟） 第二部分：基本内容 （90 分钟） 第一节 单基因遗传的基本概念和研究方法 （10 分钟） 一、基本概念 〈5 分钟〉 二、研究方法 〈5 分钟〉 第二节 单基因遗传的基本遗传方式 （80 分钟） 一、常染色体显性遗传病 1、系谱特征 〈10 分钟〉 2、常染色体显性遗传病的类型 1）完全显性 〈3 分钟〉
2）不完全显性(5分钟）(7分钟)3）不规则显性4)共显性(5分钟）(5分钟)5）延迟显性二、常染色体隐性遗传病(10分钟）1、系谱特征2、分析时注意的两个问题《10分钟）《10分钟）三、X连锁显性遗传病(10分钟）四、X连锁隐性遗传病(5分钟）五、Y连锁遗传病第三部分：结束部分（5分钟）一、对本次课内容进行小结、强调重点和难点二、布置课后思考题、作业题三、布置课后预习内容教案正文（讲授概要与教学过程设计）授课内容目的教法时间注解
教 案 正 文（讲授概要与教学过程设计） 授 课 内 容 目的 教法 时间 注解 2）不完全显性 〈5 分钟〉 3）不规则显性 〈7 分钟〉 4）共显性 〈5 分钟〉 5）延迟显性 〈5 分钟〉 二、常染色体隐性遗传病 1、系谱特征 〈10 分钟〉 2、分析时注意的两个问题 〈10 分钟〉 三、X 连锁显性遗传病 〈10 分钟〉 四、X 连锁隐性遗传病 〈10 分钟〉 五、Y 连锁遗传病 〈5 分钟〉 第三部分：结束部分 （5 分钟） 一、对本次课内容进行小结、强调重点和难点 二、布置课后思考题、作业题 三、布置课后预习内容
第一部分：导课5分钟一、回顾上次课内容，引出新授课内容第二部分：基本部分第一节单基因遗传的基本概念和研究方法引导学生启发式5分钟一、基本概念回顾一些互动式基本概念，讲授法基因座(locus)与等位基因(allele)以便在后续课程中基因型(genotype)与表型(phenotype)应用纯合子(homozygote）与杂合子(heterozygote）显性（dominant）与隐性（recessive）介绍单基讲授法二、研究方法5分钟因病分析启发式研究方法：系谱分析(pedigreeanalysis）的基本研互动式究方法系谱常见符号先症者和索引病例第二节单基因遗传的基本遗传方式（注解1)一、常染色体显性遗传病介绍常染讲授法10分钟1、单基因病网址：色体显性比较法http://www.ncbi.n1、系谱特征（注解2）遗传病系启发式1m.nih.gov/Omim/m谱特征及互动式imstats.html口I其类型21aIIII(0口广O678910112112345短指症和正常手指图一例短指症家系图1）患者双亲中有一方发病，致病基因由患者亲代传来。若双亲未发病，可能是新生突变所致。2）患者的子女有1/2的发病风险。3）男女有同样的发病可能。4）这类遗传病有连续遗传的现象。2、常染色体显性遗传病的类型（注解3）AD 病的类讲授法3、学习MIM编号3分钟型为学生启发式1）完全显性（completedominance）重点掌握举例法
第一部分：导课 一、回顾上次课内容，引出新授课内容 第二部分：基本部分 第一节 单基因遗传的基本概念和研究方法 一、基本概念 基因座(locus)与等位基因(allele) 基因型(genotype)与表型(phenotype) 纯合子(homozygote) 与 杂合子(heterozygote) 显性(dominant) 与隐性(recessive) 二、研究方法 研究方法：系谱分析(pedigree analysis) 系谱常见符号 先症者和索引病例 第二节 单基因遗传的基本遗传方式（注解 1） 一、常染色体显性遗传病 1、系谱特征（注解 2） 一例短指症家系图 1）患者双亲中有一方发病，致病基因由患者亲代传来。 若双亲未发病，可能是新生突变所致。 2）患者的子女有 1/2 的发病风险。 3）男女有同样的发病可能。 4）这类遗传病有连续遗传的现象。 2、常染色体显性遗传病的类型（注解 3） 1）完全显性(complete dominance) 引导学生 回顾一些 基本概念， 以便在后 续课程中 应用 介绍单基 因病分析 的基本研 究方法 介绍常染 色体显性 遗传病系 谱特征及 其类型 AD 病的类 型为学生 重点掌握 启发式 互动式 讲授法 讲授法 启发式 互动式 讲授法 比较法 启发式 互动式 讲授法 启发式 举例法 5 分钟 5 分钟 5 分钟 10 分钟 3 分钟 1、单基因病网址： http://www.ncbi.n lm.nih.gov/Omim/m imstats.html 2、 短指症 和正常 手指 图 3、学习 MIM 编号