于绿色植株的个体上,在后代中发现在734株F1代的幼苗中有2株 为绿苗,对这两株进行细胞学的检查,发现花粉带给的那个带有PL 基因的一段已经缺失,因此另一个正常染色体的pl基因表现出来。 按正常的遗传:F1表现为紫色,可现在表现为绿色,这种绿色隐性基 因的表现即是假显性的表现,还可以检查绿株的花粉母细胞在减数分 裂的粗线期同源染色体的配对情况,如果不进行细胞学的检查,就会 被认为是PL→pl 以上的试验可以发现利用杂结合的缺失个体为材料,结合细胞学 的观察,可以鉴定基因在染色体的位置,有些微小的染色体缺失在镜 下难以查出来,而产生的表现型的效应又类似基因突变,但这两类之 间有很大的区别,染色体发生畸变后是不能恢复的,基因突变是可以 恢复正常的。也就是说:染色体缺失的变异不可逆,不能恢复原状, 而基因突变是可逆的,可以得到恢复。 第三节重复 重复的种类 定义:一个正常的染色体增加了与本身相同的区段称为重复。重 复有多种形式,大致归为两类:A顺接重复:重复的区段按原有的顺 序相接。B反接重复:重复的区段颠倒了顺序相相接。 a abcde abcde b cede a b decde 重复是由于同源染色体之间的非对等的交换而产生的,同淅染色 体之间交叉并在此断裂,重接时发生差错,形成了重复和缺失染色体
于绿色植株的个体上，在后代中发现在 734 株 F1代的幼苗中有 2 株 为绿苗，对这两株进行细胞学的检查，发现花粉带给的那个带有 PL 基因的一段已经缺失，因此另一个正常染色体的 pl 基因表现出来。 按正常的遗传：F1表现为紫色，可现在表现为绿色，这种绿色隐性基 因的表现即是假显性的表现，还可以检查绿株的花粉母细胞在减数分 裂的粗线期同源染色体的配对情况，如果不进行细胞学的检查，就会 被认为是 PL→pl。 以上的试验可以发现利用杂结合的缺失个体为材料，结合细胞学 的观察，可以鉴定基因在染色体的位置，有些微小的染色体缺失在镜 下难以查出来，而产生的表现型的效应又类似基因突变，但这两类之 间有很大的区别，染色体发生畸变后是不能恢复的，基因突变是可以 恢复正常的。也就是说：染色体缺失的变异不可逆，不能恢复原状， 而基因突变是可逆的，可以得到恢复。 第三节重复 一、重复的种类： 定义：一个正常的染色体增加了与本身相同的区段称为重复。重 复有多种形式，大致归为两类：A 顺接重复：重复的区段按原有的顺 序相接。B 反接重复：重复的区段颠倒了顺序相相接。 A a b .c d e B a b. c d e a b .cecde a b .decde 重复是由于同源染色体之间的非对等的交换而产生的，同淅染色 体之间交叉并在此断裂，重接时发生差错，形成了重复和缺失染色体
重复区段不能有着丝点,如果着丝点所在的区段重复了,形成具 有双着丝点的染色体,则将继续发生结构变异 、细胞学的鉴定 可以用同源染色体联会时的情况来检査是否有重复出现,具体有 两种情况。 A.倘若重复的区段较长,那么重复的染色体和正常的染色体联 会时重复的区段就会被挤出来,即出现重复圈,重复圈是出现在变异 的染色体上,这是一与缺失有区别的 B.倘若重复的节段很短,那么在与正常的染色体联会时,重复 的节段略为收缩,同源染色体相对应的节段伸长,这样同源染色体配 对了,这样的情况镜检时不易发现 、重复的遗传学效应:1影响正常的连锁群,改变了它的交换 值。2影响配子的生活力,影响的程度要比缺失弱。3出现了剂量效 应。 由于染色体某一节段的重复,必然导致基因的重复,因而对生物 体的生长和发育及配子的形成有影响。不过一般比缺失的影响略轻 些。如果重复的节段太大,个体也受到较大的影响。由于重复的不同, 影响表现型的表现,也不完全相同,例如:果蝇Ⅹ染色体上16区A 段重复,使得野生型复眼形成条形,重复的节段越多,复眼越小。而 且由于重复区段的位置不同,又表现出位置效应。 由于重复打破了原来正常的连锁群,影响了交换率,而且由于重 复相同的基因已经不是一甚至2个→3个→4个,故而表现为剂量效
重复区段不能有着丝点，如果着丝点所在的区段重复了，形成具 有双着丝点的染色体，则将继续发生结构变异。 二、细胞学的鉴定 可以用同源染色体联会时的情况来检查是否有重复出现，具体有 两种情况。 A．倘若重复的区段较长，那么重复的染色体和正常的染色体联 会时重复的区段就会被挤出来，即出现重复圈，重复圈是出现在变异 的染色体上，这是一与缺失有区别的。 B．倘若重复的节段很短，那么在与正常的染色体联会时，重复 的节段略为收缩，同源染色体相对应的节段伸长，这样同源染色体配 对了，这样的情况镜检时不易发现。 三、重复的遗传学效应：1 影响正常的连锁群，改变了它的交换 值。2 影响配子的生活力，影响的程度要比缺失弱。3 出现了剂量效 应。 由于染色体某一节段的重复，必然导致基因的重复，因而对生物 体的生长和发育及配子的形成有影响。不过一般比缺失的影响略轻一 些。如果重复的节段太大，个体也受到较大的影响。由于重复的不同， 影响表现型的表现，也不完全相同，例如：果蝇 X 染色体上 16 区 A 段重复，使得野生型复眼形成条形，重复的节段越多，复眼越小。而 且由于重复区段的位置不同，又表现出位置效应。 由于重复打破了原来正常的连锁群，影响了交换率，而且由于重 复相同的基因已经不是一甚至 2 个→3 个→4 个，故而表现为剂量效
应,细胞内某些基因出现的次数越多,那么这个基因的表现型越是显 著的这种现象称为剂量效应。例如:果蝇眼色遗传学的剂量效应,果 蝇的眼色Ⅴ+→红色,V→朱红色,Ⅴ+对ⅴ是显性。V,Ⅴ基因型是 红眼。可是基因型是VV重复杂合体,表现眼色为朱红色,好似基 因型中没有Ⅴ+似的。说明两个隐性基因的作用超过自己显性基因的 作用,改变了原来的显隐性的平衡关系,既然两个V的作用比一个 V的作用显著,说明基因的作用有剂量效应。又例如:玉米籽粒胚乳 的花斑色泽的出现即是由于重复节段的数目不同而引起的表现型效 应 玉米第9染色体靠近着丝点处有一个控制籽粒胚乳内蛋白质颜 色的显性基因C,同臂上有一个小的非致死的顶端缺失,将这样植株 的花粉授于隐性基因纯合体植株上,F1的胚乳的基因型为Cc,如果 影响蛋白质层颜色的其所有基因都存在,那么蛋白质的颜色将会由于 C的作用而表现有色,C若不存在则表现无色。但是在胚乳核的有丝 分裂过程中,由于顶端缺失的染色体的两个染色子体的断头的裂面会 重新的联接起来,后期形成染色质桥,而其它的染色体进行正常的分 离。因为桥具有双着丝点,所以新的断裂可以在桥的任何区段发生。 如果断裂发生在C位点和着丝点之间,那么其中在一个子细胞的染 色体上就可能没有C基因,仅有母本的cc,那么由这样的核发育成 的胚乳即不表现颜色;而由具有C基因和c基因所形成的胚乳因有 C而表现颜色,由于有色的细胞存在,无色的细胞也存在于一个玉米 的籽粒上,因有色组织和无色组织掺杂存在,、即表现花斑的色泽
应，细胞内某些基因出现的次数越多，那么这个基因的表现型越是显 著的这种现象称为剂量效应。例如：果蝇眼色遗传学的剂量效应，果 蝇的眼色 V+→红色，V→朱红色，V+对 V 是显性。V+，V 基因型是 红眼。可是基因型是 V+VV 重复杂合体，表现眼色为朱红色，好似基 因型中没有 V+似的。说明两个隐性基因的作用超过自己显性基因的 作用，改变了原来的显隐性的平衡关系，既然两个 V 的作用比一个 V+的作用显著，说明基因的作用有剂量效应。又例如：玉米籽粒胚乳 的花斑色泽的出现即是由于重复节段的数目不同而引起的表现型效 应。 玉米第 9 染色体靠近着丝点处有一个控制籽粒胚乳内蛋白质颜 色的显性基因 C，同臂上有一个小的非致死的顶端缺失，将这样植株 的花粉授于隐性基因纯合体植株上，F1的胚乳的基因型为 Ccc，如果 影响蛋白质层颜色的其所有基因都存在，那么蛋白质的颜色将会由于 C 的作用而表现有色，C 若不存在则表现无色。但是在胚乳核的有丝 分裂过程中，由于顶端缺失的染色体的两个染色子体的断头的裂面会 重新的联接起来，后期形成染色质桥，而其它的染色体进行正常的分 离。因为桥具有双着丝点，所以新的断裂可以在桥的任何区段发生。 如果断裂发生在 C 位点和着丝点之间，那么其中在一个子细胞的染 色体上就可能没有 C 基因，仅有母本的 cc，那么由这样的核发育成 的胚乳即不表现颜色；而由具有 C 基因和 cc 基因所形成的胚乳因有 C 而表现颜色，由于有色的细胞存在，无色的细胞也存在于一个玉米 的籽粒上，因有色组织和无色组织掺杂存在，、即表现花斑的色泽
在胚乳的发育过程中,由于这种“断裂一融合一桥”的不断循环,从 而使籽粒细胞内C基因的数目可能由一个增至二个,三个,四个或 更多。而这种剂量的变化在表现型上是极为敏感的。当显性基因的数 目出现由少到多的一系列变化时,胚乳的花斑色泽也表现由浅到深的 顺序变化 玉米花斑蛋白质层颜色,可能起于“断裂一融合一桥”的循环作 用 在其它作物,如大麦,棉花,豌豆内也存在有重复的变异。重复 变异也可以诱变产生。一般的重复难以查出来。从进化的观点来看, 重复又是极为重要的。因为它提供了额外的遗传物质,有可能执行新 的功能。此外,重复和缺失往往是同时发生的,染色体的一个区段的 缺失就会转移到另一条染色体上,这样又出现重复。 倒位 倒位的定义用种类 正常染色体某一节段了生断裂后,倒转180,又重新的接上, 使染色体及上面所负载的基因发生了颠倒,这样的染色体结构变异, 称为倒位(逆位)。倒位又分为两种: A.臂内倒位:发生在一个臂内的不包含有着丝点的倒位称为 B.臂间倒位:发生在两臂间含有着丝点的倒位,称为臂间倒位。 P15页图 倒位首先是染色体扭曲成圈,由于辐射及其它的原因在交叉处裂断, 然后再重新联接时,断裂的节段倒转起来接合,从而形成倒位。减数
在胚乳的发育过程中，由于这种“断裂—融合—桥”的不断循环，从 而使籽粒细胞内 C 基因的数目可能由一个增至二个，三个，四个或 更多。而这种剂量的变化在表现型上是极为敏感的。当显性基因的数 目出现由少到多的一系列变化时，胚乳的花斑色泽也表现由浅到深的 顺序变化。 玉米花斑蛋白质层颜色，可能起于“断裂—融合—桥”的循环作 用。 在其它作物，如大麦，棉花，豌豆内也存在有重复的变异。重复 变异也可以诱变产生。一般的重复难以查出来。从进化的观点来看， 重复又是极为重要的。因为它提供了额外的遗传物质，有可能执行新 的功能。此外，重复和缺失往往是同时发生的，染色体的一个区段的 缺失就会转移到另一条染色体上，这样又出现重复。 倒位 一、 倒位的定义用种类 正常染色体某一节段了生断裂后，倒转 180。，又重新的接上， 使染色体及上面所负载的基因发生了颠倒，这样的染色体结构变异， 称为倒位（逆位）。倒位又分为两种： A．臂内倒位：发生在一个臂内的不包含有着丝点的倒位称为~。 B．臂间倒位：发生在两臂间含有着丝点的倒位，称为臂间倒位。 P15 页图 倒位首先是染色体扭曲成圈，由于辐射及其它的原因在交叉处裂断， 然后再重新联接时，断裂的节段倒转起来接合，从而形成倒位。减数
的细线期可能发生这种变化。发生倒位的染色体的基因数量不变,只 是位置发生变化。 倒位的细胞学鉴定 臂内倒位和臂间倒位都可以从杂合体在减数分裂时同源染色体 的配对情况来进行细胞学上的鉴定。 A.倒位的节段较短,常是倒位的节段不配对,余之非倒位的节段配 对,总之使绝大多数配对 A B C D E F G H a b c gf B.倒位的节段较长,包括染色体的绝大部分。倒位的节段配对,非 倒位节段不配对。 A B C D E FGH e fg c b C.使染色体全部配对时具有倒位区段的染色体通常在倒位的部分 弯曲成一个360·的环形,正常的染色体在相对应的部位拱出,互相 联会形成一个倒位圈。没有倒位的区段正常的配对,这种倒位圈是双 圈,不同于缺失,重复形成的单圈。 细胞学鉴定的另一方法,在某个体的减数分裂时,发现有后期桥 即证明染色体内存在有臂内倒位,若某个体发现有花粉的部分不育的 现象,也可推测有杂合倒位的存在。后期桥:双着丝点染色单体的两 个着丝点在后期向相反两极移动时,两个着丝点之间的区段跨越两 极,就构成所谓“后期桥”现象。所以,某个体在减数分裂时形成后
的细线期可能发生这种变化。发生倒位的染色体的基因数量不变，只 是位置发生变化。 二、倒位的细胞学鉴定 臂内倒位和臂间倒位都可以从杂合体在减数分裂时同源染色体 的配对情况来进行细胞学上的鉴定。 A．倒位的节段较短，常是倒位的节段不配对，余之非倒位的节段配 对，总之使绝大多数配对。 A B C D E F G H a b c d g f e h B．倒位的节段较长，包括染色体的绝大部分。倒位的节段配对，非 倒位节段不配对。 A B C D E F G H e f g c b a C． 使染色体全部配对时具有倒位区段的染色体通常在倒位的部分 弯曲成一个 360。的环形，正常的染色体在相对应的部位拱出，互相 联会形成一个倒位圈。没有倒位的区段正常的配对，这种倒位圈是双 圈，不同于缺失，重复形成的单圈。 细胞学鉴定的另一方法，在某个体的减数分裂时，发现有后期桥 即证明染色体内存在有臂内倒位，若某个体发现有花粉的部分不育的 现象，也可推测有杂合倒位的存在。后期桥：双着丝点染色单体的两 个着丝点在后期向相反两极移动时，两个着丝点之间的区段跨越两 极，就构成所谓“后期桥”现象。所以，某个体在减数分裂时形成后