第七章基因突变 第一节基因突变的概念及原因 自然界是由若干种生物组成的,每一种生物都有自己相对恒定的 染色体,并且在染色体上附着着决定性状的各种基因,进而才保证了 物种的相对稳定性。但是自然界中的生物又不是一层不变的,在可以 遗传的变异中一是通过有性过程进行杂交所引起的基因的重组,这是 利用已有的基因产生多种多样的基因型的根本的途径之一。基因的重 组并非基因本身的改变。二是由于突变,这是产生新的遗传基础的最 基本方式。这种突变是包括染色体的畸变,同时又包括基因突变,所 以又称由染色体的畸变和基因突变引起的变异为广义的突变。狭义的 突变专指基因突变又称为点突变。 基因突变的概念及原因 染色体某一基因位点发生了化学性质变化而变成它的等位基因, 这种变化称为基因突变,因为它只涉及基因部份的变化,一般说来是 基因质量的变化。例如:基因由C→C,红→白,T→t,高→矮 1971年,美国马萨诸塞州的一个农家的羊群里出现了一只突变 的短腿而上弯曲的公羊,用它培育出绵羊安康品种。特点是一腿短, 不能跳跃一般的栅栏,便于管理。无角的海福特牛就是由突变的七头 无角公牛和母牛培育而成的。基因突变是新基因产生的方式,所以是 生物进化的最基本原料。60年代,在辽宁的农村一高梁地里发现 株髙梁结很多穗,由此培育出——分枝大红穗髙梁,金鱼-由古代 鲫鱼变来
第七章 基因突变 第一节 基因突变的概念及原因 自然界是由若干种生物组成的，每一种生物都有自己相对恒定的 染色体，并且在染色体上附着着决定性状的各种基因，进而才保证了 物种的相对稳定性。但是自然界中的生物又不是一层不变的，在可以 遗传的变异中一是通过有性过程进行杂交所引起的基因的重组，这是 利用已有的基因产生多种多样的基因型的根本的途径之一。基因的重 组并非基因本身的改变。二是由于突变，这是产生新的遗传基础的最 基本方式。这种突变是包括染色体的畸变，同时又包括基因突变，所 以又称由染色体的畸变和基因突变引起的变异为广义的突变。狭义的 突变专指基因突变又称为点突变。 一、基因突变的概念及原因 染色体某一基因位点发生了化学性质变化而变成它的等位基因， 这种变化称为基因突变，因为它只涉及基因部份的变化，一般说来是 基因质量的变化。例如：基因由 C→c，红→白，T→t，高→矮。 1971 年，美国马萨诸塞州的一个农家的羊群里出现了一只突变 的短腿而上弯曲的公羊，用它培育出绵羊安康品种。特点是一腿短， 不能跳跃一般的栅栏，便于管理。无角的海福特牛就是由突变的七头 无角公牛和母牛培育而成的。基因突变是新基因产生的方式，所以是 生物进化的最基本原料。60 年代，在辽宁的农村一高梁地里发现一 株高梁结很多穗，由此培育出——分枝大红穗高梁，金鱼——由古代 鲫鱼变来
基因突变的原因,认为是由内外因素引起基因组分的化学变化或 位置效应的结果。更具体的讲:染色体内一定位点的基因内的DNA 分子在某种条件的作用下发生结构及功能的改变,从而导致基因的突 变。基因是染色体上执引着一定功能的DNA片断,而DNA分子又 是染色体的基本组成部份,那么在基因的这一小段DNA分子长链上 四种核苷酸有正常排列的顺序,并且按着原来的顺序进行正常的复 制,从而保证了复制后的基因的一致性。如果DNA分子长链上四种 核苷酸任何一个发生变化,由此引起核苷酸排列顺序的变化;或在这 一小段中更微小的片段发生位置变化,即位置效应,则DNA分子将 按改变的样板进行复制,于是形成基因突变。 突变一词是由荷兰的 Devris所提出来的,他根据对月见单的研 究,在栽培的条件之下,经过四代传下的36351株后代中得到351株 变异,分属7个类型,约占总数的1%于是他把基因型大而明显的改 变现象称为突变。经过研究了解,他所发现的突变类型中有4个属于 染色体变异,两个是基因突变,还有一个是重组体 突变总是从一个基因变成它的等位基因,并且产生一种新的基因 型上的差异。例如:小麦的高杄变成矮杆,玉米的粉粒变成糯粒,棉 花的长果枝变成短果枝,野生型的细苗变成对链霉素的抗药型,以及 卷羽鸡和短腿安康羊等。这些在形成生理和代谢等方面表现的对性的 差异都是野生型发生突变的结果。基因突变是遗传学中的重要课题, 在理论上它对遗传物质的认识,对生物进化的理解都具有重要的意 义。在实践中,它不仅是诱变育种的理论基础,而且与环境的污染问
基因突变的原因，认为是由内外因素引起基因组分的化学变化或 位置效应的结果。更具体的讲：染色体内一定位点的基因内的 DNA 分子在某种条件的作用下发生结构及功能的改变，从而导致基因的突 变。基因是染色体上执引着一定功能的 DＮＡ片断，而ＤＮＡ分子又 是染色体的基本组成部份，那么在基因的这一小段ＤＮＡ分子长链上 四种核苷酸有正常排列的顺序，并且按着原来的顺序进行正常的复 制，从而保证了复制后的基因的一致性。如果ＤＮＡ分子长链上四种 核苷酸任何一个发生变化，由此引起核苷酸排列顺序的变化；或在这 一小段中更微小的片段发生位置变化，即位置效应，则 DNA 分子将 按改变的样板进行复制，于是形成基因突变。 突变一词是由荷兰的 Devris 所提出来的，他根据对月见单的研 究，在栽培的条件之下，经过四代传下的 36351 株后代中得到 351 株 变异，分属 7 个类型，约占总数的 1%于是他把基因型大而明显的改 变现象称为突变。经过研究了解，他所发现的突变类型中有 4 个属于 染色体变异，两个是基因突变，还有一个是重组体。 突变总是从一个基因变成它的等位基因，并且产生一种新的基因 型上的差异。例如：小麦的高杆变成矮杆，玉米的粉粒变成糯粒，棉 花的长果枝变成短果枝，野生型的细苗变成对链霉素的抗药型，以及 卷羽鸡和短腿安康羊等。这些在形成生理和代谢等方面表现的对性的 差异都是野生型发生突变的结果。基因突变是遗传学中的重要课题， 在理论上它对遗传物质的认识，对生物进化的理解都具有重要的意 义。在实践中，它不仅是诱变育种的理论基础，而且与环境的污染问
题的研究也有密切关系。 就基因突变的起源来讲又分为: 自发突变:凡是没有特殊的诱变条件,而是由于外界环境的自然 作用或生物体内的生理和生化变化而发生突变 诱发突变:由于专门的诱变因素,如各种化学药剂,辐射线,温 度的剧变或其它外界环境的影响下,引起的突变。 自发突变和人工诱变表现形式是没有原则上的区别的突变引起 表型的改变是多样的,从明显的表型特性的分析时,可以分为以下几 点 1.形态突变型:泛指造成外形改变的突变型,或称为可见突变。包 括豌豆株的高矮,籽粒的黄绿与圆皱,果蝇的长翅与残翅,红眼与白 眼以及细胞和菌落的形态颜色,噬菌体斑的大小和清晰程度。 2.致死突变型:能造成个体死亡或生活力的明显的下降的突变体 一个隐性致死的突变基因可以在二倍体生物中以杂全状态存在,如变 通果蝇染色体上的致死基因I,小家鼠的侏儒型基因d,以及高等植 物的白化基因b等,当它们处于纯合状态时或不具备显性等位基因 时,便导致个体的死亡,所以不能在单倍体中保存下来。 3.条件致死突变:在一定的条件之下,表现致死的效应而在另外的 条件下,能够生活的类型。如噬菌体T4的温度敏感型,突变型在25℃ 时能在E.cole宿主上正常生活,而在42℃时致死的 4.生化突变型:没有形态效应但导致某种代谢功能的改变的突变型, 最常见的是营养缺陷型,这种突变型表现为原来可以在基本培养基上
题的研究也有密切关系。 就基因突变的起源来讲又分为： 自发突变：凡是没有特殊的诱变条件，而是由于外界环境的自然 作用或生物体内的生理和生化变化而发生突变。 诱发突变：由于专门的诱变因素，如各种化学药剂，辐射线，温 度的剧变或其它外界环境的影响下，引起的突变。 自发突变和人工诱变表现形式是没有原则上的区别的突变引起 表型的改变是多样的，从明显的表型特性的分析时，可以分为以下几 点： 1．形态突变型：泛指造成外形改变的突变型，或称为可见突变。包 括豌豆株的高矮，籽粒的黄绿与圆皱，果蝇的长翅与残翅，红眼与白 眼以及细胞和菌落的形态颜色，噬菌体斑的大小和清晰程度。 2．致死突变型：能造成个体死亡或生活力的明显的下降的突变体。 一个隐性致死的突变基因可以在二倍体生物中以杂全状态存在，如变 通果蝇染色体上的致死基因 I，小家鼠的侏儒型基因 d，以及高等植 物的白化基因 b 等，当它们处于纯合状态时或不具备显性等位基因 时，便导致个体的死亡，所以不能在单倍体中保存下来。 3．条件致死突变：在一定的条件之下，表现致死的效应而在另外的 条件下，能够生活的类型。如噬菌体 T4的温度敏感型，突变型在 25℃ 时能在 E.cole 宿主上正常生活，而在 42℃时致死的。 4．生化突变型：没有形态效应但导致某种代谢功能的改变的突变型， 最常见的是营养缺陷型，这种突变型表现为原来可以在基本培养基上
生活而变成必须补充某种物质(如某种氨基酸)才能生长,微生物的 抗药性突变也是一类生化突变型。 第二节基因突变的频率和时期 突变体及突变频率 突变体:表现出突变性状的个体叫突变体。如水稻中的矮生型, 棉花中的短果枝,玉米中的糯性等性状都属于突变性状。 所谓突变频率是指突变体占观察总个体数的百分比。基因的突变 频率因不同的作物,同种作物不同的性状,以及不同的外界条件而存 在差异。但总的来讲:自发的突变频率较低,高等生物的自发突变约 为105-108,即十万至一亿个配子中只有一个配子发生突变。在低等 生物中比如细菌,基因的突变频率是1×10-4~1×10-10。变异幅度即 万到一百亿个细菌中可以看到一个突变体,人工诱发产生的突变频 率比自发性的突变率要提高百倍至千倍,下表可见:下表为玉米籽粒 7个基因的自发突变率。 基因表现的性 测定配子数观察到突变数每百万个配子中平均突变 R 子粒色 554.786 492.0 抑制色素的形成265391 106.0 Pr紫色 647.103 l1.0 su非甜粒 678.736 黄胚乳 1.745.280 744 饱满粒 2.469.285 Wx非糯性 1.203.74 7个基因的突变频率彼此间各不相同,R基因突变高,Sh突变率 极低,这两基因之间的突变率相差500倍。这种突变率的相差说明基 因之间的突变发生不是随机的,而是受一定的条件之下进行的。但是
生活而变成必须补充某种物质（如某种氨基酸）才能生长，微生物的 抗药性突变也是一类生化突变型。 第二节 基因突变的频率和时期 一、突变体及突变频率 突变体：表现出突变性状的个体叫突变体。如水稻中的矮生型， 棉花中的短果枝，玉米中的糯性等性状都属于突变性状。 所谓突变频率是指突变体占观察总个体数的百分比。基因的突变 频率因不同的作物，同种作物不同的性状，以及不同的外界条件而存 在差异。但总的来讲：自发的突变频率较低，高等生物的自发突变约 为 10-5 -10-8，即十万至一亿个配子中只有一个配子发生突变。在低等 生物中比如细菌，基因的突变频率是 1×10-4~1×10-10。变异幅度即 一万到一百亿个细菌中可以看到一个突变体，人工诱发产生的突变频 率比自发性的突变率要提高百倍至千倍，下表可见：下表为玉米籽粒 7 个基因的自发突变率。 基因 表现的性状 测定配子数 观察到突变数 每百万个配子中平均突变率 R 子粒色 554.786 273 492.0 I 抑制色素的形成 265.391 28 106.0 Pr 紫色 647.103 7 11.0 Su 非甜粒 1.678.736 4 2.4 Y 黄胚乳 1.745.280 4 2.2 Sh 饱满粒 2.469.285 3 1.2 Wx 非糯性 1.203.744 0 0 7 个基因的突变频率彼此间各不相同，R 基因突变高，Sh 突变率 极低，这两基因之间的突变率相差 500 倍。这种突变率的相差说明基 因之间的突变发生不是随机的，而是受一定的条件之下进行的。但是
各种生物基因的突变率在一定的条件之下又是稳定的 突变时期和部位:从理论上讲突变可以发生在个体发育的任 何一个时期,任何一个细胞,无论是体细胞和性细胞都可以发生突变。 一般来讲,性细胞对外界的环境敏感,易发生突变,特别是在减数分 裂的时期,对外界环境敏感性更强。而体细胞相对的比较稳定,所以 性细胞的突变率大于体细胞。 通常认为细胞内同源染色体上的等位基因突变是独立发生的,因 此当性细胞内一个隐性基因发生显性突变时,经过受精作用就可以在 后代个体中及时表现,如果发生隐性突变,由于等位基因的覆盖作用, 需要经过若干世代到隐性基因处于纯合状态时才能表现出来。而这种 突变体如果具有某些生物学优点时,便成为自然选择和人工选择的对 象,而在群体内繁殖增多起来。 体细胞突变在不同的组织中也是独立发生的。只有显性突变或纯 合的状态的隐性突变才能表现出来,这时在生物体内它可以和原来所 具有的性状一起出现镶嵌现象或称为嵌合体。嵌合范围的大小取决于 突变时期的早晚,突变发生的越早表现镶嵌的范围越大。果树的叶芽 若在早期发生突变,以后由这个芽可以长成一个变异的枝条,如果在 花芽分化时发生芽变,那么也可能在单一花序或只是一朵花上表现变 异,甚至这种变异只出现在一朵花或一个果实的某一部分上,象半红 半白的大丽菌的头状花序或紫茉莉和花朵以及半红半黄的番茄果实 等。由于突变了了的体细胞在生长能力上往往不如正常的细胞,因此 一般长势较弱甚至受到抑制而没有到发展。除了从突变的部分分化产
各种生物基因的突变率在一定的条件之下又是稳定的。 二、突变时期和部位：从理论上讲突变可以发生在个体发育的任 何一个时期，任何一个细胞，无论是体细胞和性细胞都可以发生突变。 一般来讲，性细胞对外界的环境敏感，易发生突变，特别是在减数分 裂的时期，对外界环境敏感性更强。而体细胞相对的比较稳定，所以 性细胞的突变率大于体细胞。 通常认为细胞内同源染色体上的等位基因突变是独立发生的，因 此当性细胞内一个隐性基因发生显性突变时，经过受精作用就可以在 后代个体中及时表现，如果发生隐性突变，由于等位基因的覆盖作用， 需要经过若干世代到隐性基因处于纯合状态时才能表现出来。而这种 突变体如果具有某些生物学优点时，便成为自然选择和人工选择的对 象，而在群体内繁殖增多起来。 体细胞突变在不同的组织中也是独立发生的。只有显性突变或纯 合的状态的隐性突变才能表现出来，这时在生物体内它可以和原来所 具有的性状一起出现镶嵌现象或称为嵌合体。嵌合范围的大小取决于 突变时期的早晚，突变发生的越早表现镶嵌的范围越大。果树的叶芽 若在早期发生突变，以后由这个芽可以长成一个变异的枝条，如果在 花芽分化时发生芽变，那么也可能在单一花序或只是一朵花上表现变 异，甚至这种变异只出现在一朵花或一个果实的某一部分上，象半红 半白的大丽菌的头状花序或紫茉莉和花朵以及半红半黄的番茄果实 等。由于突变了了的体细胞在生长能力上往往不如正常的细胞，因此 一般长势较弱甚至受到抑制而没有到发展。除了从突变的部分分化产