第八章染色体的结构变异 第一节染色体结构变异的根源 自然界中每一种生物的染色体数目和结构都是相对稳定的并且 一般的情况之下,以整倍的方式复制自身,从而使每条染色体及上面 负载的基因能稳定的传递,即保证了物种的稳定性。然而染色体结构 的稳定是相对的变则是绝对的,在自然及人工诱变的情况下,染色体 会发生与亲本相比较具有明显不同的缺失,重复,倒位,易位四种结 构的变化,其中缺失,重复,倒位属于同源染色体之间的变化,易位 属于非同源染色体之间的变化。那么这种变异的原因是什么呢? 一个完整无损的染色体不能同另外一个染色体结合的不受另外 的染色体是完整的还是损伤的。实验又证明,只有新的此面才有重新 粘合的能力,已经游离的染色体片断及颗粒一般是不再有粘合能力 的。如果某一个染色体由于外因和内因的作用,断成二个或二个以上 的新片段,其中必有一个片段有着丝点,染色体折断的这些片段可能 按原来的直线方向和顺序再次的接合起来,这叫做重建。也可能再次 接合时改变了原来的直线顺序或者同其中的染色体的断片接起来,这 叫改组。由于染色体发生了断裂,断裂面连接时又发生不同方式的错 接即发生了改组。如果按照改组了的染色体结构准确的复制,并在后 代的细胞中得到保存,这样一个新型的染色体就完型了,从而原来的 染色体的结构就改变了。所以改组是结构变异的根源,而断裂是结构 变异的前奏,这在细胞学中被称为“先断后接”的假说,这是染色体 结构变异的机理
第八章 染色体的结构变异 第一节染色体结构变异的根源 自然界中每一种生物的染色体数目和结构都是相对稳定的并且 一般的情况之下，以整倍的方式复制自身，从而使每条染色体及上面 负载的基因能稳定的传递，即保证了物种的稳定性。然而染色体结构 的稳定是相对的变则是绝对的，在自然及人工诱变的情况下，染色体 会发生与亲本相比较具有明显不同的缺失，重复，倒位，易位四种结 构的变化，其中缺失，重复，倒位属于同源染色体之间的变化，易位 属于非同源染色体之间的变化。那么这种变异的原因是什么呢？ 一个完整无损的染色体不能同另外一个染色体结合的不受另外 的染色体是完整的还是损伤的。实验又证明，只有新的此面才有重新 粘合的能力，已经游离的染色体片断及颗粒一般是不再有粘合能力 的。如果某一个染色体由于外因和内因的作用，断成二个或二个以上 的新片段，其中必有一个片段有着丝点，染色体折断的这些片段可能 按原来的直线方向和顺序再次的接合起来，这叫做重建。也可能再次 接合时改变了原来的直线顺序或者同其中的染色体的断片接起来，这 叫改组。由于染色体发生了断裂，断裂面连接时又发生不同方式的错 接即发生了改组。如果按照改组了的染色体结构准确的复制，并在后 代的细胞中得到保存，这样一个新型的染色体就完型了，从而原来的 染色体的结构就改变了。所以改组是结构变异的根源，而断裂是结构 变异的前奏，这在细胞学中被称为“先断后接”的假说，这是染色体 结构变异的机理
染色体的畸变在自然界中是广泛的存在的常常又是自然发生的, 常因营养,温度,生理等方面的异常变化而引起染色体的断损,鸭跖 单的培养液中因缺Ca,缺Mg就会导致染色体的断裂。洋葱的种子 贮存的越久,幼苗的根端细胞内断损的染色体越多。如果人为的用各 种理化因素处理,那和结构变异的频率就会大大增加。一个染色体无 论发生怎样的断裂,必须具有一个着丝点者才能稳定。如果染色体具 有双着丝点,在细胞分裂时,由于受到两个着丝点分别向两极的拉力, 从而在两个着丝点之间断裂,造成再次的结构变异。无着丝点的片断 由于在细胞分裂的后期得不到纺锤丝的牵引,被遗弃在新生的子核之 外,最终丢失 第二节缺失 缺失的定义及种类 1.定义:一个正常染色体的某一区段丢失,因而也随之丢失该区段 上所负载的基因的这种变化,叫做染色体的缺失。 2.种类:缺失分为下面几种 A.顶端缺失:染色体缺失的区段可能在某臂的外端称为末端或顶 端缺失。这种情况少见。如: a bcde→ a bcd e B.中间缺失:染色体缺失的区段可能在某臂的内段,这种缺失多 见。如: a bcde→ a be cd 缺失之后会怎样呢? 染色体如果发生顶端的缺失就会在该臂上留有新的断头,断头 难以愈合,不能形成稳定的结构,因而可能发生下面两种可能:
染色体的畸变在自然界中是广泛的存在的常常又是自然发生的， 常因营养，温度，生理等方面的异常变化而引起染色体的断损，鸭跖 单的培养液中因缺 Ca，缺 Mg 就会导致染色体的断裂。洋葱的种子 贮存的越久，幼苗的根端细胞内断损的染色体越多。如果人为的用各 种理化因素处理，那和结构变异的频率就会大大增加。一个染色体无 论发生怎样的断裂，必须具有一个着丝点者才能稳定。如果染色体具 有双着丝点，在细胞分裂时，由于受到两个着丝点分别向两极的拉力， 从而在两个着丝点之间断裂，造成再次的结构变异。无着丝点的片断 由于在细胞分裂的后期得不到纺锤丝的牵引，被遗弃在新生的子核之 外，最终丢失。 第二节 缺失 一、缺失的定义及种类 1．定义：一个正常染色体的某一区段丢失，因而也随之丢失该区段 上所负载的基因的这种变化，叫做染色体的缺失。 2．种类：缺失分为下面几种 A． 顶端缺失：染色体缺失的区段可能在某臂的外端称为末端或顶 端缺失。这种情况少见。如：a.bcde→a.bcd e B． 中间缺失：染色体缺失的区段可能在某臂的内段，这种缺失多 见。如：a.bcde→a.be cd 缺失之后会怎样呢？ 染色体如果发生顶端的缺失就会在该臂上留有新的断头，断头 难以愈合，不能形成稳定的结构，因而可能发生下面两种可能：
其1:染色体没有愈合的断头可能和另一染色体的断头相结合, 形成具有双着丝点的染色体,因而必将在下次的分裂中出现结构变异 而不能定型 其2:顶端缺失的染色体的两个姐妹染色子体可能在断头处彼 此接合,也形成具有双着丝点的不稳定的染色体。由于上述原因,使 得顶端缺失的染色体比较少见。而中间缺失的染色体因没有断头外 露,因而保持稳定能够比较长时间的存在。 3.染色体缺失片断的大小:染色体缺失的节段可大可小,大到缺失 条完整的染色体臂而成为具有顶端着丝点的染色体;小到缺失染色 体上的单个染色粒或个别的基因,甚至丢失基因一小部分。 4.缺失杂合体和纯合体:某个体的体细胞内既有正常的染色体又有 缺失的染色体,称之为缺失杂合体。 顶端缺失杂合体 中间缺失杂合体 某个体内具有成对的缺失染色体称为缺失纯合体 、缺失的细胞学鉴定: 从细胞学上鉴定染色体缺失主要根据细胞质内断片的有无和染 色体的配对情况: 1.断片有无:当缺失的断片不粘连在和纺锤丝相连的正常的染 色体上时,一般都留在细胞质中。所以如果发生了缺失,在最初的分 裂中会在胞质中看到遗弃在胞质中的无着丝点的断片,但在该细胞多
其 1：染色体没有愈合的断头可能和另一染色体的断头相结合， 形成具有双着丝点的染色体，因而必将在下次的分裂中出现结构变异 而不能定型。 其 2：顶端缺失的染色体的两个姐妹染色子体可能在断头处彼 此接合，也形成具有双着丝点的不稳定的染色体。由于上述原因，使 得顶端缺失的染色体比较少见。而中间缺失的染色体因没有断头外 露，因而保持稳定能够比较长时间的存在。 3．染色体缺失片断的大小：染色体缺失的节段可大可小，大到缺失 一条完整的染色体臂而成为具有顶端着丝点的染色体；小到缺失染色 体上的单个染色粒或个别的基因，甚至丢失基因一小部分。 4．缺失杂合体和纯合体：某个体的体细胞内既有正常的染色体又有 缺失的染色体，称之为缺失杂合体。 a a a a b b b b c c 顶端缺失杂合体 c c 中间缺失杂合体 d d f d e e f f 某个体内具有成对的缺失染色体称为缺失纯合体。 a b c d 二、缺失的细胞学鉴定： 从细胞学上鉴定染色体缺失主要根据细胞质内断片的有无和染 色体的配对情况： 1．断片有无：当缺失的断片不粘连在和纺锤丝相连的正常的染 色体上时，一般都留在细胞质中。所以如果发生了缺失，在最初的分 裂中会在胞质中看到遗弃在胞质中的无着丝点的断片，但在该细胞多
次分裂的子细胞内,由于断片早已从分化的子细胞中消失,就不会见 到断片了。 染色体的配对情况: 在性细胞内,如果发生了中间缺失,可以从配对的表现来区别。 A.中间缺失的区段较长,则在缺失杂合体的偶线期和粗线期, 正常染色体与缺失染色体的二价体,常会出现环形的瘤突出来——缺 失圈。这个缺失圈是正常染色体不单缺失的区段。为了满足共同配对 的联会要求,而被挤出来的。此外还必须检查染色体的正常长度。染 色体粒及节段的分布,着丝点的正常位置等进行比较分析, a bcd ef abc∩f正常染色体上出现缺失圈 B.顶端缺失的区段较长,可以在缺失杂合体的双线期比较同还 源染色体的末端是否等长,若等长则无缺失。若长短不等则发生缺失。 a bed a. bae 较小的顶端缺失和中间缺失难以鉴别。 三、缺失的遗传学效应: 1.破坏正常的连锁群,影响了基因间的交换和重组。 2.影响配子的活力影响效果取决于缺失部位的大小和缺失部分基因 的重要性,染色体某一段缺失,也同时缺失了这一段上的基因,因而 对生物的生长及发育必然存在有一定的影响。影响的程度决定于缺失 区段的长短及缺失区段上负载的基因多少和其重要性。一般的讲:缺 失的纯合体难以成活,缺失杂合体的生活力很差。缺失对纯合体的影
次分裂的子细胞内，由于断片早已从分化的子细胞中消失，就不会见 到断片了。 2．染色体的配对情况： 在性细胞内，如果发生了中间缺失，可以从配对的表现来区别。 A． 中间缺失的区段较长，则在缺失杂合体的偶线期和粗线期， 正常染色体与缺失染色体的二价体，常会出现环形的瘤突出来——缺 失圈。这个缺失圈是正常染色体不单缺失的区段。为了满足共同配对 的联会要求，而被挤出来的。此外还必须检查染色体的正常长度。染 色体粒及节段的分布，着丝点的正常位置等进行比较分析，a.bcd ef abc f 正常染色体上出现缺失圈。 B．顶端缺失的区段较长，可以在缺失杂合体的双线期比较同还 源染色体的末端是否等长，若等长则无缺失。若长短不等则发生缺失。 a.bcd a.bcde 较小的顶端缺失和中间缺失难以鉴别。 三、缺失的遗传学效应： 1．破坏正常的连锁群，影响了基因间的交换和重组。 2．影响配子的活力影响效果取决于缺失部位的大小和缺失部分基因 的重要性，染色体某一段缺失，也同时缺失了这一段上的基因，因而 对生物的生长及发育必然存在有一定的影响。影响的程度决定于缺失 区段的长短及缺失区段上负载的基因多少和其重要性。一般的讲：缺 失的纯合体难以成活，缺失杂合体的生活力很差。缺失对纯合体的影
响大于对杂合体的影响。因为缺失的纯合体所产生的配子都是具有缺 失的节段的配子,都是败育的,雄配子尤其如此。雌配子的耐性较强。 含有缺失的雄配子即使不败育,在受精过程中也竞争不过正常的配子 及缺失染色体的配子,自然生活力会强于纯合体。 3.缺失出现假显性现象:假显性:又叫拟显性,指一个隐性基 因由于通常能抑制它的那个显性的等性位基因遭到丧失,而使它表现 出来的现象。如果缺失的节段较小,在不影响生活力的前提之下,则 缺失的染色体会出现假显性现象,即在F1表现出相对应的隐性的性 状来。F1出现隐性基因所控制的性状的现象称为假显性现象。 玉米的实验中以隐性甜粒(susu)品种为母本,取显性非甜粒 (susu)品种的花粉经X射线照射后进行授粉。结果在子一代中出现 了少数的甜粒,这表明某些雄配子中可能受Ⅹ射线影响缺失了带非 甜粒显性基因(su)的染色体区段,经细胞学证实,上述子一代少数 甜粒植株第四染色体上包括su(710)的一段呈现缺失。 缺失杂合体通常产生两种配子,一类正常,一类“缺失”的,带 有缺失染色体雄配子是败育的,而雌配子传递的机会较多。因此,缺 失的杂合体常因产生部分不育的配子而有部分不结实现象。利用不同 的缺失杂合体为材料,通过细胞遗传学的检查,还可以鉴定某些基因 在染色体上的部位。 例2:控制玉米株色遗传的假显性现象。(P131) 控制玉米植株色泽的一对基因PLpt在玉米第六染色体和臂的外 端,其中pl:绿色,PL→紫色,当用Ⅹ射线照射紫株玉米花粉并授
响大于对杂合体的影响。因为缺失的纯合体所产生的配子都是具有缺 失的节段的配子，都是败育的，雄配子尤其如此。雌配子的耐性较强。 含有缺失的雄配子即使不败育，在受精过程中也竞争不过正常的配子 及缺失染色体的配子，自然生活力会强于纯合体。 3．缺失出现假显性现象：假显性：又叫拟显性，指一个隐性基 因由于通常能抑制它的那个显性的等性位基因遭到丧失，而使它表现 出来的现象。如果缺失的节段较小，在不影响生活力的前提之下，则 缺失的染色体会出现假显性现象，即在 F1 表现出相对应的隐性的性 状来。F1出现隐性基因所控制的性状的现象称为假显性现象。 玉米的实验中以隐性甜粒（susu）品种为母本，取显性非甜粒 （susu）品种的花粉经 X 射线照射后进行授粉。结果在子一代中出现 了少数的甜粒，这表明某些雄配子中可能受 X 射线影响缺失了带非 甜粒显性基因（su）的染色体区段，经细胞学证实，上述子一代少数 甜粒植株第四染色体上包括 su（71.0）的一段呈现缺失。 缺失杂合体通常产生两种配子，一类正常，一类“缺失”的，带 有缺失染色体雄配子是败育的，而雌配子传递的机会较多。因此，缺 失的杂合体常因产生部分不育的配子而有部分不结实现象。利用不同 的缺失杂合体为材料，通过细胞遗传学的检查，还可以鉴定某些基因 在染色体上的部位。 例 2：控制玉米株色遗传的假显性现象。（P131） 控制玉米植株色泽的一对基因 PLpt 在玉米第六染色体和臂的外 端，其中 pl：绿色，PL→紫色，当用 X 射线照射紫株玉米花粉并授