DNA是怎样工作的 DNA的重菱功能之 是为 合成蛋白质提供信息。有些 DNA链解 蛋白质是人体的主要结 子，有些蛋白质是酶。 参 合的机体 与调控人体的化学反 基酸 蛋白质的合成包括两个步 骤：转录和翻译。在转录 过程中，DNA的信息转化 为mRNA。mRNA离开细胞 核进入核糖体。在翻译过程 0 mRNA的食细圣成氨 体， 人体 共含有20种国 并根mRNA查酸序列合 个碱 RA分的补的原合武 mRNA 指导氨基酸的连接形成特 性蛋白质 完成的蛋白 什么是基因 螺旋和超螺旋 基因通需被认为是指导蛋白质合成的D小NA单位，它由全部 DNA的多次螺旋结构使它能够占据较小的空 编码蛋白质氨基酸的DNA部分所组成，这些部分不必在 间，单链DNA伸展开约有5厘米长。每个细 条DNA链甚至同一条染色体上。有许多的DNA链，每 核含有46条染色体（少数细胞，如成熟的红细 链都含有部分蛋白质的编码，通常，被称为内含子和外显 无DNA)不厅分装的 DNA流松 的DNA转录（见下）成不成熟mRNA。然后，通过细胞日 卷曲和缠绕在核的周围， 分子工具将mRNA中来源于内含子部分剪切掉，留下成熟的 桑色质，这种结使 mRNA供翻译用。具有调控作用的DNA序列通过编码调控蛋 变得史 白调节基因转录的速度。 盟睛的色 细胞慎中的装色体 因的分 第19号染色 子知外显 序列 内子 外显 的区城都特 白质合成 核中的色 因大小的范围 大基因（疑血因子增] 可见成色 通常以基对数来 个基对构皮 00000碱基对 小基因B球蛋白 的基进行比较 2000个碱基对
基因组 基因组 基因组是指整套人类基因结构，控制着人类细胞到整体的发 整合的机体 育。人类基因组含30000~35000个基因，分布在几乎所有人 类细胞的46条染色体上 前款书》精 染色体和DNA 非f特》r 人类基因组计划是多国共同努力绘制人类基因组图谱计划 在203年完成 这项研究使我们了解到在人类46条染色体上包含 约30000个人类基因，共含32亿个碱基对。尽管多数DNA不包含人 类基因密码，通常称为非编码和“垃圾”DNA,但是它们仍参与调 控功能。“垃圾”DNA与非编码DNA区别在于它的结构不同于恭因的 结构。绘制基因组图谱使医学研究者能够了解在某些代谢过程中 哪些基因参与其中。 弯曲的X和小的 p222 DNM 一些 垫色 p213 描电镜照片显示在每个奥色 染色体组成 色体数为46条，包括2对 到第22( Xx代表 色年代表 能对染色体中的特定基因进行定位 g2 91123 g21 g212 q22 2 图注 ■ 413 17 q63 DNA 6000万 生纤维化基因CFTR)位在4312
地色体 线粒体基因 序号 基因 基因功能举例 线粒体有其自己的DNA 胰眼分是，牌直抑制。能原关型，凝血因子V(5 RNA和核糖体 红发颜色，骨和款骨的生长(BMPR2) 线粒体D 花紫红质视网膜色素(RHO 基对的 基因组整合的机体 DNA修复(MLHI 红发色H2)凝图于牙质(DSPP】 个用于鱼码蛋白 束是受生，生长溢素受体，压酯发育(NPL RNA. 的核体RNA 人类数 ,免系统(HAB RNA有超过1O00种以上的独特类型。由于 有高频突变率，且主要来自于母方，钱粒保 DNA已经用于研究遗传关系，能够追踪特异性 血型，多想的去种(ABCA 遣传家系。 纤准细能生长子受体2 降钙 甲状刺术子 凝虫因子C 库和蓝色(Bcy1Be)2),都色头发(HC13 A血红蛋白，肤色一色素(MCIR),声酸序解(MLYCD 生长兼素，种度制(.N),肝内保素产生(NAGS 调控炎维(MEFV),指将制(SMAD 录项色(GyI),棕色头发(HCL),神至细前保护(PRX 胚胎发育(JAGI),神经系统为能(PRNP 果和耳中的钙通道(KCNEI 中信货制CH正K)正意站5h能、H 线粒体类核 色育（红/绿），年-胎某面作用，脑发育(CDKL5 性别决党，骨格发育(SHOX) ,也出现在X染色偏 电镜 DNA分子·其分 常常年 细胞的基因调控 干细胞 不是所有的细胞基因都有话性，基因编码蛋白和其他物质产生 跑的分化时细已经技 的过程称：为基因表达。 一些基因在多数细胞都能表达。这些基 细胞是未分化组胞，它保持了在各利 环境下分化为各种细胞的能力和自我更 因通常是维持生命所必需的，如分解葡萄糖产能或产生细胞 新的能力。胚胎干细胞起源于早期的 其他基因并不始终表达，如编码激素和特异性蛋白质的基 它有分化为200多种人体特化细图 因（如编码肌细胞的肌动蛋白和肌球蛋白） 细胞的特化也有 成人的干细胞在那些具有快 调节因子等 前体细胞 骨每
细胞类型和组织一整合的机体
