深圳华大基因股份有限公司2019年年度报告全文

深圳华大基因股份有限公司2019年年度报告全文 公司提供的精准医学检测综合解决方案,包含仪器、试剂及服务方案,主要以直销和代理的销售模式为主。公司在武汉 天津、上海建立医疗器械经营中心,覆盖全国各省市的医疗器械的贮存、质检、配送及售后工作。同时,公司充分利用全国 各地医学检验所的资源建立了全面综合、响应及时的临床应用技术支持的服务体系。此外,公司在中国香港和丹麦哥本哈根 设立销售中心,覆盖亚太和欧洲仪器与试剂的贮存、质检、配送以及售后等工作 ①直销模式下的销售情况 对于公司内部销售资源可实现覆盖的区域,公司实行直销的销售模式。直销模式更便于公司自主掌控市场资源 公司总部位于中国深圳,在北京、天津、上海、武汉、广州等国内主要城市设有分支机构和医学检验所,并在欧洲、美 洲、亚太等地区设有海外中心和核心实验室,已形成服务覆盖全球100多个国家和地区的营销网络。对于多组学大数据服务 及合成业务类服务、临床应用开发类服务销售流程和销售特点主要为:与客户单位签署协议:客户单位通过物流系统寄送样 品:公司接到样品后录入系统,并开始检测:约定周期内完成项目交付,依据协议约定与客户单位定期核对账款和收款。对 于精准医学检测综合解决方案的销售流程和销售特点主要为:与客户单位签署协议客户按照协议约定支付预付款,公司根 据协议约定要求提供仪器、试剂或者检测技术解决方案,客户验收合格后完成交付,并依据协议约定支付剩余款项。 ②代理模式下的销售情况 针对国内外现有销售渠道难以有效覆盖的区域,公司根据服务或产品的特点,借助代理机构、医疗器械经营机构的现有 渠道和资源快速开展业务。 代理模式的销售流程和销售特点主要为:与代理商签署代理协议,在代理商依据协议约定,支付保证金或者一定比例订 单金额的预付款后,开始样本转运与检测、交付报告等检测服务事宜,或者仪器、试剂的交付事宜,公司依据样本量、仪器 或试剂的出货量与代理商定期核对账款,并定期对代理商进行信用评估。 (2)盈利模式 主要 获取合同/订 出售产品/服务 类别 主要客户群体 销售模式 单方式 表现形式 育健康国内外的各级医院、体检机构等 商业谈判主要为检测报告、试剂产 直销、代理 类服务医疗卫生机构和大众客户 招投标 国内外的各级医院、体检机构 肿瘤防 医疗卫生机构和大众客户;国 商业谈判/招主要为检测报告或结题报 月学类聚外的科研院校、研究所、独立销、代理 及转化 告、试剂产品等 险室、制药公司等机构 国内外的各级医院、体检机构等 感染防掉医疗卫生机构和大众客户;国内言销、代理 商业谈判主要为检测报告、试剂产品 类服务外的科研院校、研究所、独立 招投标 险室、生物制品公司等 多组学 据服务国内外的科研院校、研究所 j商业谈判主要为检测报告、项目结 合成业立实验室、制药公司等机构[销 告、相关测序分析数据 招投标 试剂产品等 准医学国内外的各级医院、体检机构 商业谈判主要为仪器、试剂及服务 测综合第三方医学检验实验室等医疗销、代理 招投标 案等 chin乡 www.cninfocom.cn

深圳华大基因股份有限公司 2019 年年度报告全文 31 公司提供的精准医学检测综合解决方案，包含仪器、试剂及服务方案，主要以直销和代理的销售模式为主。公司在武汉、 天津、上海建立医疗器械经营中心，覆盖全国各省市的医疗器械的贮存、质检、配送及售后工作。同时，公司充分利用全国 各地医学检验所的资源建立了全面综合、响应及时的临床应用技术支持的服务体系。此外，公司在中国香港和丹麦哥本哈根 设立销售中心，覆盖亚太和欧洲仪器与试剂的贮存、质检、配送以及售后等工作。 ①直销模式下的销售情况 对于公司内部销售资源可实现覆盖的区域，公司实行直销的销售模式。直销模式更便于公司自主掌控市场资源。 公司总部位于中国深圳，在北京、天津、上海、武汉、广州等国内主要城市设有分支机构和医学检验所，并在欧洲、美 洲、亚太等地区设有海外中心和核心实验室，已形成服务覆盖全球100多个国家和地区的营销网络。对于多组学大数据服务 及合成业务类服务、临床应用开发类服务销售流程和销售特点主要为：与客户单位签署协议；客户单位通过物流系统寄送样 品；公司接到样品后录入系统，并开始检测；约定周期内完成项目交付，依据协议约定与客户单位定期核对账款和收款。对 于精准医学检测综合解决方案的销售流程和销售特点主要为：与客户单位签署协议,客户按照协议约定支付预付款，公司根 据协议约定要求提供仪器、试剂或者检测技术解决方案，客户验收合格后完成交付，并依据协议约定支付剩余款项。 ②代理模式下的销售情况 针对国内外现有销售渠道难以有效覆盖的区域，公司根据服务或产品的特点，借助代理机构、医疗器械经营机构的现有 渠道和资源快速开展业务。 代理模式的销售流程和销售特点主要为：与代理商签署代理协议，在代理商依据协议约定，支付保证金或者一定比例订 单金额的预付款后，开始样本转运与检测、交付报告等检测服务事宜，或者仪器、试剂的交付事宜，公司依据样本量、仪器 或试剂的出货量与代理商定期核对账款，并定期对代理商进行信用评估。 （2）盈利模式 类别 主要客户群体 主要 销售模式 获取合同/订 单方式 出售产品/服务 的表现形式 生 育健康 类服务 国内外的各级医院、体检机构等 医疗卫生机构和大众客户 直销、代理 商业谈判 /招投标 主要为检测报告、试剂产品 等 肿 瘤防控 及 转化医 学类服务 国内外的各级医院、体检机构等 医疗卫生机构和大众客户；国内 外的科研院校、研究所、独立实 验室、制药公司等机构 直销、代理 商业谈判 / 招 投标 主要为检测报告或结题报 告、试剂产品等 感 染防控 类服务 国内外的各级医院、体检机构等 医疗卫生机构和大众客户；国内 外的科研院校、研究所、独立实 验室、生物制品公司等 直销、代理 商业谈判 /招投标 主要为检测报告、试剂产品 等 多 组学大 数 据服务 与 合成业 务 国内外的科研院校、研究所、独 立实验室、制药公司等机构 直销 商业谈判 /招投标 主要为检测报告、项目结题 报告、相关测序分析数据、 试剂产品等 精 准医学 检 测综合 国内外的各级医院、体检机构、 第三方医学检验实验室等医疗 直销、代理 商业谈判 /招投标 主要为仪器、试剂及服务方 案等

深圳华大基因股份有限公司2019年年度报告全文 解决方案]机构,政府集中采购平台 (3)定价模式 公司综合考虑多种因素,包括但不限于政府指导价格、服务或产品成本、市场竞争水平、政策法规、销售渠道费用及竞 争策略,制定相应的服务及产品价格。 (三)主要的业绩驱动因素 随着全球精准医学计划的布局实施和人类健康意识的提高,基因检测作为疾病的临床辅助诊疗手段之一,其认知度和临 床应用频率逐渐提升、临床应用场景不断扩大。公司业绩的主要驱动因素为:政策持续利好、产业发展空间巨大、技术与平 台优势 1、政策持续利好 致力于精准医疗的基因组学行业发展与行业政策、准入审批、医保覆盖、治疗理念等息息相关。近年来,我国基因检测 行业发展迅速,行业主管部门出台了一系列促进基因组学行业发展的政策法规。随着这些政策的落地实施,将对基因检测行 业的发展产生积极影响 (1)生育健康类服务方面的政策利好 生育健康类服务方面,2019年7月9日,健康中国行动推进委员会印发的《健康中国行动(20192030年)》指出,“妇 幼健康是全民健康的基础。我国出生缺陷多发,妇女“两癌”高发,严重影响妇幼的生存和生活质量,影响人口素质和家庭幸 福”。同时针对婚前和孕前、孕期、新生儿和儿童早期各阶段分别给出妇幼健康促进建议,并提出政府和社会应采取的主要 举措。2019年7月15日,国务院正式发布《国务院关于实施健康中国行动的意见》(国发(2019)13号),在妇幼健康方面 明确提出,“针对婚前、孕前、孕期、儿童等阶段特点,积极引导家庭科学孕育和养育健康新生命,健全出生缺陷防治体系 到2022年和2030年,婴儿死亡率分别控制在75%及以下和5‰及以下,孕产妇死亡率分别下降到18/10万及以下和12/10万及 以下”。2019年12月28日,第十三届全国人民代表大会通过的《中华人民共和国基本医疗卫生与健康促进法》明确指出,“国 家采取措施,为公民提供婚前保健、孕产期保健等服务,促进生殖健康,预防出生缺陷。”上述文件的发布,进一步加强了 民众对健康生活的重视,在策略上从注重“治已病”到注重“治未病ˆ进行转变,促进公司将现有民生检测项目的执行经验落实 到出生缺陷防控工作中去,让基因科技成果惠及更多民众。 国家对罕见病诊治重视程度逐年加大,2018年5月出台的《第一批罕见病目录》和《临床急需境外新药名单》两项举措, 前者以目录形式界定了首批罕见病,后者则以此为基础纳入大量境外已上市罕见病药物。2019年2月,国家卫健委宣布建立 全国罕见病诊疗协作网,旨在建立全国范围内罕见病转诊与治疗体系。2019年2月27日,《罕见病诊疗指南(2019年版) 发布,对121种罕见病详细阐述了定义、病因和流行病学、临床表现、辅助检査、诊断、鉴别诊断和治疗,并在每一种罕见 病的最后提出了诊疗流程。上述一系列政策法规的颁布,表明了国家对于罕见病诊断与治疗重视程度逐年加大,绝大部分罕 见病均可以使用全外显子组检测或者染色体检测进行辅助诊断,未来几年随着国家对于罕见病相关政策的加强,对公司的染 色体检测、全外显子组检测及全基因组检测等业务预计会产生积极影响。 公司继2017年协办首届临床基因检测标准与规范专题硏讨会并主导撰写发表《临床基因检测报告规范的共识探讨》和 SZGIA4-2018《临床单基因遗传病基因检测报告规范》团体标准后,于2019年5月参与了第二届基因检测联盟会议,会后 经行业同仁及临床专家多方讨论决定由华大基因再次主导起草《遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨》,于2020 年3月在《中华医学遗传学杂志》四篇同期刊发,贯穿临床遗传病二代测序全流程,包含遗传检测前流程、样品采集处理及 检测、数据分析流程、检测报告解读和遗传咨询。这是国内首个由基因检测机构代表联合临床医师及科研专家共同商讨、基 于基因科技发展和实际应用场景达成的基因检测全流程行业共识,切合行业发展需求,进一步规范并推动基因检测在临床的 开展 在新生儿遗传代谢病筛査方面,2018年8月,国家卫健委发布的《全国出生缺陷综合防治方案》明确指岀“逐步扩大筛査 病种,有条件的地方可将先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6一磷酸脱氢酶缺乏症等遗传代谢性疾病纳λ新生儿疾病筛査 chin乡 www.cninfocom.cn

深圳华大基因股份有限公司 2019 年年度报告全文 32 解决方案 机构，政府集中采购平台 （3）定价模式 公司综合考虑多种因素，包括但不限于政府指导价格、服务或产品成本、市场竞争水平、政策法规、销售渠道费用及竞 争策略，制定相应的服务及产品价格。 （三）主要的业绩驱动因素 随着全球精准医学计划的布局实施和人类健康意识的提高，基因检测作为疾病的临床辅助诊疗手段之一，其认知度和临 床应用频率逐渐提升、临床应用场景不断扩大。公司业绩的主要驱动因素为：政策持续利好、产业发展空间巨大、技术与平 台优势。 1、政策持续利好 致力于精准医疗的基因组学行业发展与行业政策、准入审批、医保覆盖、治疗理念等息息相关。近年来，我国基因检测 行业发展迅速，行业主管部门出台了一系列促进基因组学行业发展的政策法规。随着这些政策的落地实施，将对基因检测行 业的发展产生积极影响。 （1）生育健康类服务方面的政策利好 生育健康类服务方面，2019年7月9日，健康中国行动推进委员会印发的《健康中国行动（2019—2030年）》指出，“妇 幼健康是全民健康的基础。我国出生缺陷多发，妇女“两癌”高发，严重影响妇幼的生存和生活质量，影响人口素质和家庭幸 福”。同时针对婚前和孕前、孕期、新生儿和儿童早期各阶段分别给出妇幼健康促进建议，并提出政府和社会应采取的主要 举措。2019年7月15日，国务院正式发布《国务院关于实施健康中国行动的意见》（国发（2019）13号），在妇幼健康方面 明确提出，“针对婚前、孕前、孕期、儿童等阶段特点，积极引导家庭科学孕育和养育健康新生命，健全出生缺陷防治体系。 到2022年和2030年，婴儿死亡率分别控制在7.5‰及以下和5‰及以下，孕产妇死亡率分别下降到18/10万及以下和12/10万及 以下”。2019年12月28日，第十三届全国人民代表大会通过的《中华人民共和国基本医疗卫生与健康促进法》明确指出，“国 家采取措施，为公民提供婚前保健、孕产期保健等服务，促进生殖健康，预防出生缺陷。”上述文件的发布，进一步加强了 民众对健康生活的重视，在策略上从注重“治已病”到注重“治未病”进行转变，促进公司将现有民生检测项目的执行经验落实 到出生缺陷防控工作中去，让基因科技成果惠及更多民众。 国家对罕见病诊治重视程度逐年加大，2018年5月出台的《第一批罕见病目录》和《临床急需境外新药名单》两项举措， 前者以目录形式界定了首批罕见病，后者则以此为基础纳入大量境外已上市罕见病药物。2019年2月，国家卫健委宣布建立 全国罕见病诊疗协作网，旨在建立全国范围内罕见病转诊与治疗体系。2019年2月27日，《罕见病诊疗指南（2019年版）》 发布，对121种罕见病详细阐述了定义、病因和流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗，并在每一种罕见 病的最后提出了诊疗流程。上述一系列政策法规的颁布，表明了国家对于罕见病诊断与治疗重视程度逐年加大，绝大部分罕 见病均可以使用全外显子组检测或者染色体检测进行辅助诊断，未来几年随着国家对于罕见病相关政策的加强，对公司的染 色体检测、全外显子组检测及全基因组检测等业务预计会产生积极影响。 公司继2017年协办首届临床基因检测标准与规范专题研讨会并主导撰写发表《临床基因检测报告规范的共识探讨》和 T/SZGIA 4-2018《临床单基因遗传病基因检测报告规范》团体标准后，于2019年5月参与了第二届基因检测联盟会议，会后 经行业同仁及临床专家多方讨论决定由华大基因再次主导起草《遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨》，于2020 年3月在《中华医学遗传学杂志》四篇同期刊发，贯穿临床遗传病二代测序全流程，包含遗传检测前流程、样品采集处理及 检测、数据分析流程、检测报告解读和遗传咨询。这是国内首个由基因检测机构代表联合临床医师及科研专家共同商讨、基 于基因科技发展和实际应用场景达成的基因检测全流程行业共识，切合行业发展需求，进一步规范并推动基因检测在临床的 开展。 在新生儿遗传代谢病筛查方面，2018年8月，国家卫健委发布的《全国出生缺陷综合防治方案》明确指出“逐步扩大筛查 病种，有条件的地方可将先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症等遗传代谢性疾病纳入新生儿疾病筛查

深圳华大基因股份有限公司2019年年度报告全文 范围”,“∽2018年起将贫困地区新生儿疾病筛査项目扩展到所有贫困县”,“聚焦严重多发、可筛可治、技术成熟、愈后良好、 费用可控的岀生缺陷重点病种”等,为我国全面加速推进新生儿遗传代谢病筛查等出生缺陷综合防治工作指明了道路和方向。 2019年,国家药品监督管理局(以下简称“国家药监局ˆ或“NMAˆ)发布《氨基酸、肉碱及琥珀酰丙酮检测试剂注册技术审 查指导原则》,中国食品药品检定研究院(以下简称“中检院”)发布《氨基酸和肉碱检测试剂盒(串联质谱法)》行业标准的 征求意见稿:此外,国家卫健委临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质评委员会还陆续发布了《新生儿疾病串联质谱筛 查技术专家共识》、《新生儿疾病筛査滤纸血片采集和递送及保存专家共识》和《新生儿遗传代谢病筛査指标切值建立方法 专家共识》,行业规范的逐步完善有望进一步推动中国新生儿遗传代谢病筛查行业的健康发展。2018年3月,中国核酸质谱 应用专家共识协作组发布了《中国核酸质谱应用专家共识》:2019年5月,国家药监局启动了《医用质谱仪第2部分:基质 辅助激光解吸电离飞行时间质谱仪》的行业标准制定,这些共识和行业标准的制定,有望促进质谱仪应用场景的扩大以及 市场需求的增加。在母婴营养健康方面,国务院于2017年7月印发《国民营养计划(2017-2030)》,明确要求开展人群营养 状况监测 在国际市场,很多发达国家,如英国、德国、比利时、荷兰、法国,已将无创产前基因检测 后通过 Genomics England以及 UK Biobank项目,对10万人和50万人基因组进行测序,并在2018年10月宣布在未来5年内开展 00万人基因组计划,拟将全基因组检测纳入临床医保范围 (2)肿瘤防控及转化医学类服务方面的政策利好 肿瘤防控类服务方面,李克强总理在第十三届全国人民代表大会第二次会议上指示,要实施癌症防治行动,推进预防筛 查、早诊早治和科研攻关,着力缓解民生的痛点。同年,由健康中国行动推进委员会颁布的《健康中国行动(20192030年)》 明确了癌症防治行动的具体行动目标:到2022年和2030年,总体癌症5年生存率分别不低于43.3%和466%;高发地区重点癌 种早诊率达到5%及以上并持续提高;基本实现癌症高危人群定期参加防癌体检。从健康危险因素预防、早期筛查与体检 规范化治疗、癌症防治攻关和科技创新部署多个层面推进癌症防治行动目标的有序实现。上述政策指示凸显出我国政府推广 普及癌症早防、早筛、早诊、早治的决心。2019年6月24日国家卫健委下发通知要求,为提高肿瘤诊疗水平,改善患者就医 体验,国家将在231家医院开展肿瘤多学科诊疗试点。试点医院将针对疑难复杂疾病、多系统多器官疾病,开设多学科诊疗 门诊,将个体化医学、精准医学、快速康复理念融入肿瘤诊疗,改善肿瘤患者的生存质量 精准治疗的基础是精准检测。自药物研发开始,精准检测就参与其中。2019年5月国家药监局药品审评中心就《真实世 界证据支持药物研发的基本考虑》公开征求意见,为真实世界证据在我国用于药物研发提供了进一步的可能:文中明确组学 相关数据库作为真实世界数据的来源之一,可以支持治疗药物的精准人群定位。在注册审批方面,2019年NMPA审批通过了 10余款肿瘤治疗相关新药,美国FDA审批通过了9款肿瘤治疗相关新药,相应的伴随诊断需求预计也会在未来逐步显现 2019年10月,针对体外诊断产品在肿瘤临床研究中的风险,美国FDA确定了最终的等级划分法案,将其风险分为:重大 风险(SR),无重大风险(NSR),仪器调查豁免(DE)。该方案承认了体外诊断检测产品在临床试验研究中的作用,并 做出了明确划分,优化了临床试验的审查速度,进一步推广了体外诊断产品在肿瘤临床中的应用。同时,2019年已有4项液 体活检产品先后获得美国FDA突破性医疗器械认定( Breakthrough Device designation),意味着美国FDA对液体活检技术临 床应用(尤其是肿瘤早筛)的认可,同时能够加快相关技术开发、评估和审査速度,为患者和医疗保健提供者及时提供获得 授权的医疗器械 019年6月,日本将癌症基因组学检测纳入医疗保险体系,基于临床表型和基因组学的诊断数据将为日本对癌症治疗的 研究提供全新方向。这一举措有利于进一步促进日本基因组学尤其是癌症基因组学的研究和发展,特别是建立人全基因组重 测序数据和癌症发生发展之间的关系 (3)感染防控类服务方面的政策利好 感染防控类服务方面,2017年12月,中国国家卫生健康委员会(原国家卫生计生委,以下简称国家卫健委)颁布了《感 染性疾病相关个体化医学分子检测技术指南》,规范临床实验室相关分子检测操作程序,指导从事感染性疾病分子诊断的医 务人员正确开展工作,以期使我国的感染性疾病分子检测临床应用健康有序发展。2018年,中检院体外诊断试剂检定所发布 关于开展宏基因组高通量测序病原体检测试剂国家参考品协作标定,开展基于宏基因组高通量测序技术检测试剂质量评价研 究,公司参与了首批制备宏基因组高通量测序检测试剂参考品协作标定 chin乡 www.cninfocom.cn

深圳华大基因股份有限公司 2019 年年度报告全文 33 范围”，“2018年起将贫困地区新生儿疾病筛查项目扩展到所有贫困县”，“聚焦严重多发、可筛可治、技术成熟、愈后良好、 费用可控的出生缺陷重点病种”等，为我国全面加速推进新生儿遗传代谢病筛查等出生缺陷综合防治工作指明了道路和方向。 2019年，国家药品监督管理局（以下简称“国家药监局”或“NMPA”）发布《氨基酸、肉碱及琥珀酰丙酮检测试剂注册技术审 查指导原则》，中国食品药品检定研究院（以下简称“中检院”）发布《氨基酸和肉碱检测试剂盒 (串联质谱法)》行业标准的 征求意见稿；此外，国家卫健委临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质评委员会还陆续发布了《新生儿疾病串联质谱筛 查技术专家共识》、《新生儿疾病筛查滤纸血片采集和递送及保存专家共识》和《新生儿遗传代谢病筛查指标切值建立方法 专家共识》，行业规范的逐步完善有望进一步推动中国新生儿遗传代谢病筛查行业的健康发展。2018年3月，中国核酸质谱 应用专家共识协作组发布了《中国核酸质谱应用专家共识》；2019年5月，国家药监局启动了《医用质谱仪 第2部分：基质 辅助激光解吸电离飞行时间质谱仪》 的行业标准制定，这些共识和行业标准的制定，有望促进质谱仪应用场景的扩大以及 市场需求的增加。在母婴营养健康方面，国务院于2017年7月印发《国民营养计划（2017-2030）》，明确要求开展人群营养 状况监测。 在国际市场，很多发达国家，如英国、德国、比利时、荷兰、法国，已将无创产前基因检测纳入公立医保范围。英国先 后通过Genomics England以及UK Biobank项目，对10万人和50万人基因组进行测序，并在2018年10月宣布在未来5年内开展 500万人基因组计划，拟将全基因组检测纳入临床医保范围。 （2）肿瘤防控及转化医学类服务方面的政策利好 肿瘤防控类服务方面，李克强总理在第十三届全国人民代表大会第二次会议上指示,要实施癌症防治行动，推进预防筛 查、早诊早治和科研攻关，着力缓解民生的痛点。同年，由健康中国行动推进委员会颁布的《健康中国行动（2019-2030年）》 明确了癌症防治行动的具体行动目标：到2022年和2030年，总体癌症5年生存率分别不低于43.3%和46.6%；高发地区重点癌 种早诊率达到55%及以上并持续提高；基本实现癌症高危人群定期参加防癌体检。从健康危险因素预防、早期筛查与体检、 规范化治疗、癌症防治攻关和科技创新部署多个层面推进癌症防治行动目标的有序实现。上述政策指示凸显出我国政府推广 普及癌症早防、早筛、早诊、早治的决心。2019年6月24日国家卫健委下发通知要求，为提高肿瘤诊疗水平，改善患者就医 体验，国家将在231家医院开展肿瘤多学科诊疗试点。试点医院将针对疑难复杂疾病、多系统多器官疾病，开设多学科诊疗 门诊，将个体化医学、精准医学、快速康复理念融入肿瘤诊疗，改善肿瘤患者的生存质量。 精准治疗的基础是精准检测。自药物研发开始，精准检测就参与其中。2019年5月国家药监局药品审评中心就《真实世 界证据支持药物研发的基本考虑》公开征求意见，为真实世界证据在我国用于药物研发提供了进一步的可能；文中明确组学 相关数据库作为真实世界数据的来源之一，可以支持治疗药物的精准人群定位。在注册审批方面，2019年NMPA审批通过了 10余款肿瘤治疗相关新药，美国FDA审批通过了9款肿瘤治疗相关新药，相应的伴随诊断需求预计也会在未来逐步显现。 2019年10月，针对体外诊断产品在肿瘤临床研究中的风险，美国FDA确定了最终的等级划分法案，将其风险分为：重大 风险（SR），无重大风险（NSR），仪器调查豁免（IDE）。该方案承认了体外诊断检测产品在临床试验研究中的作用，并 做出了明确划分，优化了临床试验的审查速度，进一步推广了体外诊断产品在肿瘤临床中的应用。同时，2019年已有4项液 体活检产品先后获得美国FDA突破性医疗器械认定（Breakthrough Device designation），意味着美国FDA对液体活检技术临 床应用（尤其是肿瘤早筛）的认可，同时能够加快相关技术开发、评估和审查速度，为患者和医疗保健提供者及时提供获得 授权的医疗器械。 2019年6月，日本将癌症基因组学检测纳入医疗保险体系，基于临床表型和基因组学的诊断数据将为日本对癌症治疗的 研究提供全新方向。这一举措有利于进一步促进日本基因组学尤其是癌症基因组学的研究和发展，特别是建立人全基因组重 测序数据和癌症发生发展之间的关系。 （3）感染防控类服务方面的政策利好 感染防控类服务方面，2017年12月，中国国家卫生健康委员会（原国家卫生计生委，以下简称国家卫健委）颁布了《感 染性疾病相关个体化医学分子检测技术指南》，规范临床实验室相关分子检测操作程序，指导从事感染性疾病分子诊断的医 务人员正确开展工作，以期使我国的感染性疾病分子检测临床应用健康有序发展。2018年，中检院体外诊断试剂检定所发布 关于开展宏基因组高通量测序病原体检测试剂国家参考品协作标定，开展基于宏基因组高通量测序技术检测试剂质量评价研 究，公司参与了首批制备宏基因组高通量测序检测试剂参考品协作标定

深圳华大基因股份有限公司2019年年度报告全文 2019年5月24日,中检院发布《关于开展病原体宏基因组二代测序检测试剂质量评价联合研究(2019)的通知》,以进 一步规范行业健康发展、保障产品质量、推进质量控制与标准化硏究以及积累科学监管的实践经验,公司参与了该联合研究。 2019年,全国医用临床检验实验室和体外诊断系统标准化技术委员会(简称国临检诊断标委)进行国临检诊断标委(2019 9号2019年SAC_TC136归口标准制修订,公司参与了体外诊断检测系统病原微生物检测和鉴定用的核酸定性体外检验程序 标准修订工作。2019年3月29日,国家卫健委发布《关于持续做好抗菌药物临床应用管理工作的通知》,旨在持续加强抗菌药 物临床应用管理,保证医疗质量,遏制细菌耐药。通知要求推进感染性疾病多学科诊疗,做好医院感染预防与控制,提高感 染性疾病综合诊疗水平;明确二级以上综合医院感染性疾病科要在2020年以前设立以收治细菌真菌感染为主要疾病的感染病 区或医疗组,认真执行微生物标本采集、送检相关的卫生行业标准与专家共识,提高细菌真菌感染的病原学诊断水平,进而 提高抗菌药物合理应用能力。2019年5月18日,国家卫健委发布《关于建立全国真菌病监测网的通知》,以提高医疗机构真 菌病诊疗能力及抗真菌药物临床应用管理水平 2016年5月13日,美国FDA发布了“基于高通量测序的传染病诊断设备:微生物鉴定及耐药性和毒力标志物的检测”的指 南草案,以确定高通量测序设备的分析及临床性能,用于微生物感染的诊断和合适疗法的选择。2017年6月29日欧盟委员会 通过《欧洲抗微生物药物耐药(AMR)同一健康行动计划》,以及《欧盟关于谨慎使用人类抗微生物药物指南》,有利于 进一步促进病原感染的相关研究和创新激励。2018年世界卫生组织(WHO)发布了“基于高通量测序技术检测结核分枝杆菌 复合群耐药相关突变技术指南ˆ,总结了可用的结核分枝杄菌高通量测序技术的特点以及目前对于结核分枝杆菌耐药性遗传 基础的知识,并展示了在低收入与中等收入国家结核参考实验室中,用于临床样本结核耐药性诊断的高通量测序技术的选择 采购与实施的指导方针 (4)多组学大数据服务与合成业务方面的政策利好 多组学大数据服务方面,2017年4月,科技部印发《“十三五”生物技术创新专项规划》,提出要紧緊围绕民生健康和新 兴产业培育的战略需求,重点发展基因测序、免疫治疗等关键技术,抢占生物医药产业战略制高点。同年6月,科技部、 计委等六部委发布《“十三五”卫生与健康科技创新专项规划》,要求建立多层次精准医疗知识库体系和国家生物医学大数据 共享平台,重点攻克高通量基因测序技术、组学研究和大数据融合分析技术等精准医疗核心关键技术,开发一批重大疾病早 期筛査、分子分型、个体化靶向药物治疗、靶向外科手术、疗效预测及监控等精准化解决方案和支撑技术。2018年度国家重 点研发计划重点专项中,涉及“重大慢性非传染性疾病防控研究(定向)”、“干细胞及转化研究”、“生殖健康及重大出生缺 陷防控研究(含定向)”、“蓝色粮仓科技创新(含定向)”、“深海关键技术与装备”、“主动健康和老龄化科技应对”、“主要 经济作物优质高产与产业提质增效科技创新”、“海洋环境安全保障(含定向)”、“七大农作物育种”、“精准医学研究”和“林业 资源培育及高效利用技术创新”等生命科学领域,中央财政经费总额约44亿元。 新加坡2016年发布了《研究、创新与创业2020计划书》,预计对健康和生物医疗行业的研究投入40亿新加坡元,占整体 科学研究投入的比例最高,达到了21% 合成业务方面,2016年3月,《中华人民共和国国民经济和社会发展第十三个五年规划纲要》明确了生命科学作为未 来培育发展的战略性产业之一,明确提出加快发展合成生物学技术,加快深圳科技、产业创新中心建设。为加快实施创新驱 动发展战略,中共中央、国务院于2016年5月印发了《国家创新驱动发展战略纲要》,提出要重视基因组、干细胞、合成 生物、再生医学等技术对生命科学、生物育种、工业生物领域的深刻影响,加快发展引领产业变革的颠覆性技术。2016年7 月,《“十三五ˆ国家科技创新规划》提出要加快推进合成生物技术等生命科学前沿关键技术突破,加强生物产业发展及生命 科学研究核心关键装备研发,提升我国生物技术前沿领域原创水平,抢占国际生物技术竞争制高点。2018年1月,国务院印 发《关于全面加强基础科学硏究的若干意见》,对全面加强基础科学研究作出部署。完善基础研究布局方面,加强基础前沿 科学研究,围绕生命起源、脑与认知等开展探索,加强对脑科学、合成生物学等重大科学问题的超前部署。2019年科技部发 布《“合成生物学”重点专项2019年度项目申报指南》,根据专项实施方案和“十二五”期间有关部署,2019年优先支持4个 任务26个研究方向。2019年7月公示了国家重点研发计划“合成生物学”重点专项2018年度项目,显示我国正在将合成生 物学领域的战略规划付诸实施。2019年天津启动了“天津市合成生物技术创新能力提升行动”,全面推进国家合成生物技术创 (5)精准医学检测综合解决方案方面的政策利好 chin乡 www.cninfocom.cn

深圳华大基因股份有限公司 2019 年年度报告全文 34 2019年5月24日，中检院发布《关于开展病原体宏基因组二代测序检测试剂质量评价联合研究（2019）的通知》，以进 一步规范行业健康发展、保障产品质量、推进质量控制与标准化研究以及积累科学监管的实践经验，公司参与了该联合研究。 2019年，全国医用临床检验实验室和体外诊断系统标准化技术委员会（简称国临检诊断标委）进行国临检诊断标委〔2019〕 9号2019年SAC_TC136归口标准制修订，公司参与了体外诊断检测系统-病原微生物检测和鉴定用的核酸定性体外检验程序 标准修订工作。2019年3月29日，国家卫健委发布《关于持续做好抗菌药物临床应用管理工作的通知》,旨在持续加强抗菌药 物临床应用管理，保证医疗质量，遏制细菌耐药。通知要求推进感染性疾病多学科诊疗，做好医院感染预防与控制，提高感 染性疾病综合诊疗水平；明确二级以上综合医院感染性疾病科要在2020年以前设立以收治细菌真菌感染为主要疾病的感染病 区或医疗组，认真执行微生物标本采集、送检相关的卫生行业标准与专家共识，提高细菌真菌感染的病原学诊断水平，进而 提高抗菌药物合理应用能力。2019年5月18日，国家卫健委发布《关于建立全国真菌病监测网的通知》，以提高医疗机构真 菌病诊疗能力及抗真菌药物临床应用管理水平。 2016年5月13日，美国FDA发布了“基于高通量测序的传染病诊断设备：微生物鉴定及耐药性和毒力标志物的检测”的指 南草案，以确定高通量测序设备的分析及临床性能，用于微生物感染的诊断和合适疗法的选择。2017年6月29日欧盟委员会 通过《欧洲抗微生物药物耐药（AMR）同一健康行动计划》，以及《欧盟关于谨慎使用人类抗微生物药物指南》，有利于 进一步促进病原感染的相关研究和创新激励。2018年世界卫生组织（WHO）发布了“基于高通量测序技术检测结核分枝杆菌 复合群耐药相关突变技术指南”，总结了可用的结核分枝杆菌高通量测序技术的特点以及目前对于结核分枝杆菌耐药性遗传 基础的知识，并展示了在低收入与中等收入国家结核参考实验室中，用于临床样本结核耐药性诊断的高通量测序技术的选择、 采购与实施的指导方针 。 （4）多组学大数据服务与合成业务方面的政策利好 多组学大数据服务方面，2017年4月，科技部印发《“十三五”生物技术创新专项规划》，提出要紧紧围绕民生健康和新 兴产业培育的战略需求，重点发展基因测序、免疫治疗等关键技术，抢占生物医药产业战略制高点。同年6月，科技部、卫 计委等六部委发布《“十三五”卫生与健康科技创新专项规划》，要求建立多层次精准医疗知识库体系和国家生物医学大数据 共享平台，重点攻克高通量基因测序技术、组学研究和大数据融合分析技术等精准医疗核心关键技术，开发一批重大疾病早 期筛查、分子分型、个体化靶向药物治疗、靶向外科手术、疗效预测及监控等精准化解决方案和支撑技术。2018年度国家重 点研发计划重点专项中，涉及“重大慢性非传染性疾病防控研究（定向）”、“干细胞及转化研究”、“生殖健康及重大出生缺 陷防控研究（含定向）”、“蓝色粮仓科技创新（含定向）”、“深海关键技术与装备”、“主动健康和老龄化科技应对”、“主要 经济作物优质高产与产业提质增效科技创新”、“海洋环境安全保障(含定向）”、“七大农作物育种”、“精准医学研究”和“林业 资源培育及高效利用技术创新”等生命科学领域，中央财政经费总额约44亿元。 新加坡2016年发布了《研究、创新与创业2020计划书》，预计对健康和生物医疗行业的研究投入40亿新加坡元，占整体 科学研究投入的比例最高，达到了21%。 合成业务方面，2016 年 3 月，《中华人民共和国国民经济和社会发展第十三个五年规划纲要》明确了生命科学作为未 来培育发展的战略性产业之一，明确提出加快发展合成生物学技术，加快深圳科技、产业创新中心建设。为加快实施创新驱 动发展战略，中共中央、国务院于 2016 年5月印发了《国家创新驱动发展战略纲要》，提出要重视基因组、干细胞、合成 生物、再生医学等技术对生命科学、生物育种、工业生物领域的深刻影响，加快发展引领产业变革的颠覆性技术。2016年7 月，《“十三五”国家科技创新规划》提出要加快推进合成生物技术等生命科学前沿关键技术突破，加强生物产业发展及生命 科学研究核心关键装备研发，提升我国生物技术前沿领域原创水平，抢占国际生物技术竞争制高点。 2018年1月，国务院印 发《关于全面加强基础科学研究的若干意见》，对全面加强基础科学研究作出部署。完善基础研究布局方面，加强基础前沿 科学研究，围绕生命起源、脑与认知等开展探索，加强对脑科学、合成生物学等重大科学问题的超前部署。2019年科技部发 布《 “合成生物学”重点专项 2019 年度项目申报指南》，根据专项实施方案和“十二五”期间有关部署，2019年优先支持4个 任务26个研究方向。2019年7月公示了国家重点研发计划——“合成生物学”重点专项2018年度项目，显示我国正在将合成生 物学领域的战略规划付诸实施。2019年天津启动了“天津市合成生物技术创新能力提升行动”，全面推进国家合成生物技术创 新中心的建设。 （5）精准医学检测综合解决方案方面的政策利好

深圳华大基因股份有限公司2019年年度报告全文 2015年3月,我国科技部召开国家首次精准医学战略专家会议,提出了中国精准医疗计划,将精准医学纳入国家“十三五 重大科技规划。会议指出,到2030年前,我国将在精准医疗领域投入600亿元。至此拉开了我国战略性布局“精准医学”的帷 幕。2016年,科技部再次将精准医学研究列为优先启动的重点专项。同年1月,国家发改委发布《十三五”生物产业发展规 划》,明确了把握生命科学纵深发展,生物技术广泛应用和融合创新的新趋势,以基因技术快速发展为契机,推动精准医疗 和个性化医疗的发展。2017年6月,国家卫计委等六部委发布《“十三五”卫生与健康科技创新专项规划》,明确建立多层次 精准医疗知识库体系和国家生物医学大数据共享平台,重点攻克新一代基因测序技术、组学研究和大数据融合分析技术等精 准医疗核心关键技术。在上述国家战略政策的引导下,全国科研及临床机构陆续建立精准医学中心,以期实现从科研到临床 的快速转化 国务院2019年2月颁发的《粤港澳大湾区发展规划纲要》(以下简称“纲要”)明确指岀,“支持依托深圳国家基因库发起 设立一带一路生命科技促进联盟。”《纲要》不仅多处提到了“生物技术”和“基因检测”,更是把生物技术作为大湾区四大新 支柱产业之一,把基因检测作为十大重点培育产业。近年来随着“取消公立医疗机构医用耗材加成”、“改革完善医用耗材(含 体外诊断试剂)采购政策”等相关行业政策的颁布和实施,技术自主可控、质量优、成本可控的医疗设备及试剂有望迎来更 广阔的发展空间 2、产业发展空间巨大 随着基因组学技术的高速发展,临床诊断、药物、个体化治疗、农业等领域发生了巨大的变革,社会各界对基因组学应 用行业的关注度日益提高,各领域基于基因组学应用的需求也越来越大 (1)生育健康类服务方面的产业发展空间 生育健康类服务方面,根据国家卫健委2018年8月印发《关于印发全国出生缺陷综合防治方案的通知》(国卫办妇幼发 [2018]19号,以下简称“《通知》”)数据显示,全国出生缺陷防控的具体目标为:到2022年,婚前医学检査率达到65%,孕 前优生健康检査率达到80%,产前筛查率达到70%:新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%,新生儿听力筛查率达到90% 确诊病例治疗率达到80%。先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制。 2019年2月12日,国家卫健康委发布《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》,在全国范围内遴选出罕见病诊疗能力 较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院,组建罕见病诊疗协作网,逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能 管理的目标。公司将依托该协作网络,加强罕见病筛査研究,助力我国罕见病综合诊疗能力逐步提高 国家统计局数据显示,2019年中国出生人口为1,465万人,出生率为1048‰。随着国家《全国出生缺陷综合防治方案》 《健康中国行动(2019-2030年)》的发布和实施,妇幼健康管理、疾病预防的需求有望继续加大。除了规范开展二级预防 普及产前筛查先进的技术规范应用无创产前基因检测技术以外,公司在出生缺陷一级预防和三级预防也有充分布局。广 开展一级预防,通过基因检测等科技手段,在孕前或早孕期对地中海贫血等遗传病致病基因携带者进行婚育指导:开展植入 前诊断,将传统出生缺陷防控进一步提前,从根本意义上实现出生缺陷的一级防控。基因检测技术应用于遗传病的筛査,可 实现一次检测一百多种疾病,具有筛査效率高、检测成本低的优势,从源头上实现精准“防”病,减少出生缺陷。深入开展三 级预防,聚焦高发、可筛可治、愈后良好、费用可控的出生缺陷重点病种,如耳聋及部分遗传代谢病,开展全面筛查及诊断 治疗和贫困救助全程服务试点促进早发现、早治疗,减少先天残疾。在新生儿期对部分可治疗的遗传病进行及时诊治,对迟 发性遗传病进行预测及监控,防范远期风险,减少先天性耳聋等残疾的发生。 多在新生儿遗传代谢病筛查方面,中联质技术(CNMS已逐渐成为新生儿疾病筛查领域的常规查手段,该技术 同时检测几十种遗传代谢病,大大提高了筛查效率。2019年2月卫生部临床检验中心的相关专家发布了《新生儿疾病串联 质谱筛査技术专家共识》,进一步促进了串联质谱技术在新生儿疾病筛查中的规范应用。在新生儿先天性肾上腺皮质增生症 (CAH)检测领域,我国CAH筛査起于20世纪∞0年代初,截至2017年末CAH筛查在上海、浙江、山东等地区筛查率已达99 但从全国范围来看,CAH筛查覆盖率仍需进一步推进。CAH筛査作为国内医院常规新筛项目之一,串联质谱法是新生儿CAH 二级筛查的金标准。据统计,国内外新生儿先天性肾上腺皮质增生的发病率约为l/0,000-1/2000,随着公众对于新生儿疾病 筛査认知的不断提高,我国新生儿遗传代谢病筛査的未来市场前景值得期待 2019年5月卫健委妇幼健康司发布《中国妇幼健康事业发展报告(2019)》 婴幼儿喂养策略。加强婴幼儿科学喂 chin乡 www.cninfocom.cn

深圳华大基因股份有限公司 2019 年年度报告全文 35 2015年3月，我国科技部召开国家首次精准医学战略专家会议，提出了中国精准医疗计划，将精准医学纳入国家“十三五” 重大科技规划。会议指出，到2030年前，我国将在精准医疗领域投入600亿元。至此拉开了我国战略性布局“精准医学”的帷 幕。2016年，科技部再次将精准医学研究列为优先启动的重点专项。同年12月，国家发改委发布《“十三五”生物产业发展规 划》，明确了把握生命科学纵深发展，生物技术广泛应用和融合创新的新趋势，以基因技术快速发展为契机，推动精准医疗 和个性化医疗的发展。2017年6月，国家卫计委等六部委发布《“十三五”卫生与健康科技创新专项规划》，明确建立多层次 精准医疗知识库体系和国家生物医学大数据共享平台，重点攻克新一代基因测序技术、组学研究和大数据融合分析技术等精 准医疗核心关键技术。在上述国家战略政策的引导下，全国科研及临床机构陆续建立精准医学中心，以期实现从科研到临床 的快速转化。 国务院2019年2月颁发的《粤港澳大湾区发展规划纲要》（以下简称“纲要”）明确指出，“支持依托深圳国家基因库发起 设立‘一带一路’生命科技促进联盟。”《纲要》不仅多处提到了“生物技术”和“基因检测”，更是把生物技术作为大湾区四大新 支柱产业之一，把基因检测作为十大重点培育产业。近年来随着“取消公立医疗机构医用耗材加成”、“改革完善医用耗材（含 体外诊断试剂）采购政策”等相关行业政策的颁布和实施，技术自主可控、质量优、成本可控的医疗设备及试剂有望迎来更 广阔的发展空间。 2、产业发展空间巨大 随着基因组学技术的高速发展，临床诊断、药物、个体化治疗、农业等领域发生了巨大的变革，社会各界对基因组学应 用行业的关注度日益提高，各领域基于基因组学应用的需求也越来越大。 （1）生育健康类服务方面的产业发展空间 生育健康类服务方面，根据国家卫健委2018年8月印发《关于印发全国出生缺陷综合防治方案的通知》（国卫办妇幼发 [2018]19号，以下简称“《通知》”） 数据显示，全国出生缺陷防控的具体目标为：到2022年，婚前医学检查率达到65％，孕 前优生健康检查率达到80％，产前筛查率达到70％；新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98％，新生儿听力筛查率达到90％； 确诊病例治疗率达到80％。先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制。 2019年2月12日，国家卫健康委发布《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，在全国范围内遴选出罕见病诊疗能力 较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院，组建罕见病诊疗协作网，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能 管理的目标。公司将依托该协作网络，加强罕见病筛查研究，助力我国罕见病综合诊疗能力逐步提高。 国家统计局数据显示，2019年中国出生人口为1,465万人，出生率为10.48‰。随着国家《全国出生缺陷综合防治方案》 《健康中国行动（2019—2030年）》的发布和实施，妇幼健康管理、疾病预防的需求有望继续加大。除了规范开展二级预防， 普及产前筛查先进的技术,规范应用无创产前基因检测技术以外，公司在出生缺陷一级预防和三级预防也有充分布局。广泛 开展一级预防，通过基因检测等科技手段，在孕前或早孕期对地中海贫血等遗传病致病基因携带者进行婚育指导；开展植入 前诊断，将传统出生缺陷防控进一步提前，从根本意义上实现出生缺陷的一级防控。基因检测技术应用于遗传病的筛查，可 实现一次检测一百多种疾病，具有筛查效率高、检测成本低的优势，从源头上实现精准“防”病，减少出生缺陷。深入开展三 级预防, 聚焦高发、可筛可治、愈后良好、费用可控的出生缺陷重点病种，如耳聋及部分遗传代谢病，开展全面筛查及诊断、 治疗和贫困救助全程服务试点,促进早发现、早治疗,减少先天残疾。在新生儿期对部分可治疗的遗传病进行及时诊治，对迟 发性遗传病进行预测及监控，防范远期风险，减少先天性耳聋等残疾的发生。 在新生儿遗传代谢病筛查方面，串联质谱技术（LC-MS/MS）已逐渐成为新生儿疾病筛查领域的常规筛查手段，该技术 可同时检测几十种遗传代谢病，大大提高了筛查效率。2019年2月卫生部临床检验中心的相关专家发布了《新生儿疾病串联 质谱筛查技术专家共识》，进一步促进了串联质谱技术在新生儿疾病筛查中的规范应用。在新生儿先天性肾上腺皮质增生症 （CAH）检测领域，我国CAH筛查起于20世纪90年代初，截至2017年末CAH筛查在上海、浙江、山东等地区筛查率已达99%， 但从全国范围来看，CAH筛查覆盖率仍需进一步推进。CAH筛查作为国内医院常规新筛项目之一，串联质谱法是新生儿CAH 二级筛查的金标准。据统计,国内外新生儿先天性肾上腺皮质增生的发病率约为1/10,000-1/20,000，随着公众对于新生儿疾病 筛查认知的不断提高，我国新生儿遗传代谢病筛查的未来市场前景值得期待。 2019年5月卫健委妇幼健康司发布《中国妇幼健康事业发展报告（2019）》，实施婴幼儿喂养策略。加强婴幼儿科学喂