◆选择性IgA缺陷病的免疫学特点：该病特征是 血清gA水平异常低下<50mg/L,分泌型IgA 含量低，而gG和IgM正常。 ◆临床特点：患者多无明显症状，或仅表现为呼 吸道、消化道和泌尿道反复感染，少数患者可 出现严重感染，常伴有自身免疫病和超敏反应 性疾病。 案例 5是 嫩，因随炎先住院5 入院后实验室检查： 754收826n101503s6.R525×10355x10wec 尿常规
问题 ◆看高辈着初步诊断何种免疫性疾病，为什么？该病 根据 案例可初步诊断为：X连锁低丙种球蛋白血症 ◆诊断依据： ◆1.患儿有典型的支气管肺炎症状，但应用SMZ(磺胺甲 恶唑，抗生素)治疗效果不佳： ◆影小意免 易感冒、咳嗽，曾因肺炎先后 院5 是由 生重的呵 吸道细菌感染，可判断患儿 免疫缺 ◆3.惠儿发育营养欠佳，浅表淋巴结不大，说明尽管存 在反复细菌感染，局部淋巴组织并没有增生表现，而 浅表淋巴结发育不良正是X连锁低丙种球蛋白血症的特 征性体征。 ◆4.XA为X连锁隐性遗传性疾病，患儿父母正常； ◆5.患儿血清蛋白电泳检查结果中，丙种球蛋白远低于 正常 综上，初步诊断患儿所患疾病为X连锁低丙种球蛋白血症
问题 ◆樱提的发生机制，下一步可考虑儆哪些检查 数量减少或缺失。 ◆可通过以下方法明确诊断： ◆1.血清1g的测定：主要采用免疫比浊法： ◆2.特异性抗体产生能力测定： ◆3B细胞表面膜免疫球蛋白的检测 ◆4.CD抗原检测。 ◆先天性全丙种球蛋白低下血症原则 是用替代疗法，补充病人不能产生 的抗体。方法是周期性地肌肉注射 人血清免疫球蛋白，剂量为Y球蛋白 每月0.7ml/kg。用药的剂量和频率 必须个体化，使免疫球蛋白维持在 正常的上限水平
二、原发性T细胞缺陷 涉及T细胞发生、分化和功能障碍的遗传性 缺陷，细胞免疫功能低下。 色8 目 66 含6
1.先天性胸腺发育不全（DiGeorge综合征) 胚胎三、四咽囊发育障碍→先天胸腺发育不良，伴随甲状旁 、主动脉马、唇、耳发育不良 细胞水平：T细胞不能成熟（随年龄增长T细胞能在胸腺外 成熟) 表现：血中Tce峡乏，细胞免疫峡陷 症状：易患病毒、真菌感杂，移植物 睂主反应，接种减毒活灰苗可引 起严重不良反应，自身免疫病， 恶性肿瘤 主要表现（四大临床症状） 胸腺 甲状旁 Ⅲ-V咽 I-Ⅱ咽 腺发育 弓发育 弓发育 不全 不良 不良 心血 面颅 胞减 管异 发育 少 异常 终病毒 法乐四联征和 腭裂、人中短 大血管异常 和低位耳等