胸腺发育不良伴先心病 ◆6个月以内 的婴儿看 到胸腺阴 影，一般 在10g以上 ◆看不到阴 影，多在 4g以内预 示胸腺发 6各月，男要，右心肥厚增大，肺动脉狭窄，胸腺发有不全 育不良 先天性胸腺发育不全(DiGeorge综合症) 面部长、球形鼻史、鼻唇沟短、鱼样曾、小下倾、耳位低，耳泰发育不全
免疫学特征 >外周血淋巴细胞计数减少(<1000个/mm3) >CD3T细胞减少明显 >血清Ig正常或减少，而IgE个 >血钙↓、血磷个、甲状旁腺素↓ >皮肤迟发超敏反应（一） >X线胸片：胸腺影缺如 无胸腺的裸鼠是T细胞选择性缺陷的天然动物棋型 Athymic,or nude,mouse(nu/nu:on chromosome 11 ngcahecheoaonabeaaincheyhmusoravestigawmus Can not easily survive,mortality 100%within 25 weeks;50%within 2 weeks after birth
Athymic nude mice are kept behind a barrier with HEPA filtered air:autoclaved fee.beddina.water and cages.A research assistant uses aseptic procedures to protect these mice from organisms in the environment Practical experimental uses: Hybridomas or solid tumors from any origin may be grown in on the ank with i0 Rat-cel 110 Nude mice w
2.T细胞活化或功能缺陷 CD3E或y链基因变异引起TCR-CD3复合物 表达或功能受损；ZAP-70基因变异导致 TCR信号转导障碍，导致L-2、FN-Y分泌 减少及L-2R表达降低。 三、联合型免疫缺陷病 是指T细胞和B细胞同时受累或功能缺陷。 (一)重症联合免疫缺陷病 .X性连锁重症联合免疫缺陷病(X-linked SCID) 是SCID中最常见者，约占46%。该病发病机 制是L-2RY链基因突变。 该链参与多种细胞因子 (IL-2,47.9.15,21)的信号转导并调控T细胞、 B细胞分化发育和成熟。使T细胞发育停滞于pro T阶段，B细胞和NK细胞发育受阻。 临床表现为早年反复严重的真菌、细菌和病 毒感染，可发生GVHD;