第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病
第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病
资料：资料1：我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致资料2：15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致资料3：自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的遗传病的危害：危害人类健康，降低人口素质：给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担：某些精神病患者给社会治安带来危害
资料1：我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其 中 70~80%是由于遗传因素所致 资料2：15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 资料3：自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的 资料： 遗传病的危害： • 危害人类健康，降低人口素质； • 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担 和精神负担； • 某些精神病患者给社会治安带来危害
问题1：什么是遗传病？遗传病：人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。问题2：由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什么？先天性疾病干遗传病先天性疾病：指的是在出生前已经形成的畸形或者疾病，但是不一定属于遗传病。后天性疾病：指的是在后天发育过程中形成的疾病但是不一定不属于遗传病
问题1：什么是遗传病？ 遗传病：人类遗传病是指由于遗传 物质的改变而引起的人类疾病。 问题2：由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一 出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什 么？ 先天性疾病≠遗传病 先天性疾病：指的是在出生前已经形成的畸形或者 疾病，但是不一定属于遗传病。 后天性疾病：指的是在后天发育过程中形成的疾病， 但是不一定不属于遗传病
问题3：人类遗传病有哪些类型？各种遗传病有什么特点，典型病例是什么？多基因遗传病100多种单基因遗传病染色体异常遗传病6500多种100多种
问题3：人类遗传病有哪些类型？各种遗 传病有什么特点，典型病例是什么？ • 多基因遗传病 100多种 • 单基因遗传病 • 染色体异常遗传病 6500多种 100多种
人类遗传病的分类（一）单基因遗传病孟德尔式遗传概念：受一对等位基因控制的遗传病基因显性隐性染色体常染色体常染色体隐性常染色体显性X伴X染色体显性伴X染色体隐性性染色体伴Y染色体遗传Y
常染色体显性 常染色体隐性 伴X染色体显性 伴X染色体隐性 伴Y染色体遗传 基因 染色体 显性 隐性 常染色体 性染色体 X Y （一）单基因遗传病 孟德尔式遗传 人类遗传病的分类 ⚫概念：受一对等位基因控制的遗传病