常染色体显性遗传病遗传特点：通常在家族中表现为代代相传家族中男女发病概率基本相等II软骨发育不全并指、多指
常染色体显性遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 家族中男女发病概率基本相等 软骨发育不全 并指、多指
常染色体隐性遗传病CH遗传特点：II通常在家族中表现为隔代遗传III福家族中男女发病概率基本相等CIV如：先天性聋哑LI苯丙酮尿症白化病镰刀型细胞贫血症
常染色体隐性遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为隔代遗传 家族中男女发病概率基本相等 白化病 镰刀型细胞贫血症 苯丙酮尿症 如：先天性聋哑
苯丙酮尿症（常隐）智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。酪氨酸酶苯丙氨酸羧化酶苯丙氨酸黑色素酪氨酸苯丙酮酸苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法
苯丙酮尿症（常隐） 智力低下，60%患儿有脑电图异常。 头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥， 尿有“发霉”臭味。 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 苯丙酮酸在体内积累过多，会 对婴儿的神经系统造成不同程 度的损害。 低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法
X染色体显性遗传病遗传特点：通常在家族中表现为代代相传1女性患者>男性患者19男病，、母女病91011抗维生素D楼病
X染色体显性遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 女性患者＞男性患者 男病，母女病 抗维生素D佝偻病