系谱分析心特殊遗传方式 动态突变
系谱分析 动态突变 ❖ 特殊遗传方式
动态突变·基因中三核苷酸串联重复序列扩展一脆X综合征（（CGG）n）一亨廷顿病（（CAG）n）一强直性肌萎缩（（CTG）n）一脊髓小脑共济失调: SCA1. SCA2...00:00:00
动态突变 • 基因中三核苷酸串联重复序列扩展 – 脆X综合征（（CGG）n） – 亨廷顿病（（CAG）n） – 强直性肌萎缩（（CTG）n） – 脊髓小脑共济失调 • SCA1 • SCA2
细胞遗传学检查?染色体检查一核型分析?性染色质检查染色体荧光原位杂交(FISH)
❖ 染色体荧光原位杂交(FISH) ❖ 性染色质检查 ❖ 染色体检查 —— 核型分析 细胞遗传学检查
细胞遗传学检查?染色体检查一核型分析B智能发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形者夫妇中有染色体异常，如平衡易位、嵌合体等家族中已发现染色体异常或先天畸形个体多发性流产的妇女及其丈夫原发闭经和男女不育症者34岁以上的高龄孕妇有两性内外生殖器畸形者
细胞遗传学检查 ❖ 染色体检查 —— 核型分析 智能发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形者 夫妇中有染色体异常，如平衡易位、嵌合体等 家族中已发现染色体异常或先天畸形个体 多发性流产的妇女及其丈夫 原发闭经和男女不育症者 34岁以上的高龄孕妇 有两性内外生殖器畸形者
FISHFluoresence In Situ HybridizationQ0QLabelingwithfluorescentdyeDNArobeDenature&XXMXHybridize
FISH