第三章 遗传信息的改变
第三章 遗传信息的改变
基本概念 基因突变:DNA分子结构发生的化学变化。 染色体畸变:染色体发生形态结构和数目的改变 缺失:正常染色体上某区段的丢失。 重复:正常染色体上增加了与本身相同的一段。 倒位:染色体上某区段正常排列顺序发生了180度的颠倒。 易位:两个非同源染色体间某区段的转移。 染色体组:也叫基因组,即由同源染色体之一组成的一套 染色体及其所包含的一套基因
基本概念 基因突变：DNA分子结构发生的化学变化。 染色体畸变：染色体发生形态结 构和数目的改变。 缺失：正常染色体上某区段的丢失。 重复：正常染色体上增加了与本身相同的一段。 倒位：染色体上某区段正常排列顺序发生了180度的颠倒。 易位：两个非同源染色体间某区段的转移。 染色体组：也叫基因组，即由同源染色体之一组 成的一套 染色体及其所包含的一套基因
整倍体:细胞内含有完整的染色体组。 单倍体:具有性细胞(配子、精子、或卵子)染色体 数的个体。 一倍体:含有一个染色体组(n)的细胞或生物。 二倍体:指含有两个染色体组(2n)的细胞或生物 单体:指二倍体染色体组缺少一条染色体(2n-1)的生物。 三体:指二倍体染色体组的某一同源染色体成为三倍 性(2n+1)的生物。 四体:指二倍体染色体组的某一同源染色体成为四倍 性(2n+2)的生物,即增加了一对与某一同源染色体相同 的额外染色体。 双三体:指二倍体染色体组的两对染色体各增加了一个 额外染色体(2n+1+1)的生物
整倍体：细胞内含有完整的染色体组。 单倍体：具有性细胞（配子、精子、或卵子）染色体 数的个体。 一倍体：含有一个染色体组(n)的细胞或生物。 二倍体：指含有两个染色体组(2n)的细胞或生物。 单体：指二倍体染色体组缺少一条染色体(2n-1)的生物。 三体：指二倍体染色体组的某一同源染色体成为三倍 性(2n+1)的生物。 四体：指二倍体染色体组的某一同源染色体成为四倍 性(2n+2)的生物，即增加了一对与某一同源染色体相同 的额外染色体。 双三体：指二倍体染色体组的两对染色体各增加了一个 额外染色体(2n+1+1)的生物
缺体( nullisomic)::指二倍体染色体组的一对同源染色体 全部缺失(2n-2)的生物 碱基替代( base substitution):由于理化因素引起,在 DNA分子中一种碱基被另一种碱基替换的现象。 移码突变 rameshift mutation):在DNA分子中,增加或 减少一个或多个碱基对,使其后整个阅读框发生改变的现象。 无义突变( nonsense mutation):在DNA分子中,由于碱 基替代使某个氨基酸三联体密码子变为终止密码子,从而形 成没有活性的多肽链。 错义突变( missense mutation):在DNA分子中由于碱基 替代,产生新的密码子,使其原来密码子所决定的氨基酸改 变,从而使合成的蛋白质性质发生改变
缺体(nullisomic)：：指二倍体染色体组的一对同源染色体 全 部缺失(2n－2)的生物。 碱基替代(base substitution)：由于理化因素引起，在 DNA分子中一种碱基被另一种碱基替换的现象。 移码突变(frameshift mutation )：在DNA分子中，增加或 减少一个或多个碱基对，使其后整个阅读框发生改变的现象。 无义突变(nonsense mutation)：在DNA分子中，由于碱 基替代使某个氨基酸三联体密码子变为终止密码子，从而形 成没有活性的多肽链。 错义突变(missense mutation)：在DNA分子中由于碱基 替代，产生新的密码子，使其原来密码子所决定的氨基酸改 变，从而使合成的蛋白质性质发生改变
第一节染色体畸变 、染色体结构的改变 染色体结构变异分为①缺失;②重复;③倒位;④易位。 臂内倒位 臂间倒位
第一节 染色体畸变 一、染色体结构的改变 染色体结构变异分为①缺失；②重复；③倒位；④易位。 臂内倒位 臂间倒位