基因突变 第一节基因突变的基本概念 第二节基因突变的分类 第三节随机突变 第四节DNA的定位诱变及点突变技术
基 因 突 变 ◼ 第一节 基因突变的基本概念 ◼ 第二节 基因突变的分类 ◼ 第三节 随机突变 ◼ 第四节 DNA的定位诱变及点突变技术
第一节基因突变的基本概念 基因突变( gene mutation)是基因组DNA分子在结构 上发生碱基对组成或排列顺序的改变(通常它只涉及 基因中部分序列的变化),并引起个体表型的改变,而 使生物体发生遗传性变异。(基因突变技术) 在自然界中生物体由于受到某种突变剂的作用,偶然 会由于基因复制的错误而发生突变,这种突变称为自 发突变( spontaneous mutation)。 自发突变的频率较低,基因的每个核苷酸突变率平均 为109~10-10。相反如果在人为条件下,使用某种突 变剂处理生物体而产生的突变称为诱发突变( induced mutation)。诱发突变频率高得多(千倍以上),而 且现在可在离体条件下,使细胞发生定向诱发突变 称为定向突变。有生殖细胞突变和体细胞突变
第一节 基因突变的基本概念 ◼ 基因突变（gene mutation）是基因组DNA分子在结构 上发生碱基对组成或排列顺序的改变（通常它只涉及 基因中部分序列的变化），并引起个体表型的改变, 而 使生物体发生遗传性变异。（基因突变技术） ◼ 在自然界中生物体由于受到某种突变剂的作用，偶然 会由于基因复制的错误而发生突变，这种突变称为自 发突变（spontaneous mutation）。 ◼ 自发突变的频率较低，基因的每个核苷酸突变率平均 为 10-9～10-10。相反如果在人为条件下，使用某种突 变剂处理生物体而产生的突变称为诱发突变（induced mutation）。诱发突变频率高得多（千倍以上），而 且现在可在离体条件下，使细胞发生定向诱发突变， 称为定向突变。 有生殖细胞突变和体细胞突变
第二节基因突变的分类 集, 点突变 碱基插入突变 碱基缺失突变 碱基替代(点突变),碱基插入或缺失结 果,从对三联体密码的影响及遗传信息的改变 来看,又有下述几种不同的情况发生:() 义突变( Synonymous nutation)(錯义突 ( missense mutation)(无义突变 nonsense mutation
第二节 基因突变的分类 ◼ 一、点突变 ◼ 二、碱基插入突变 ◼ 三、碱基缺失突变 碱基替代（点突变），碱基插入或缺失结 果，从对三联体密码的影响及遗传信息的改变 来看，又有下述几种不同的情况发生： ㈠ 同 义突变（Synonymous niutation） ㈡ 错义突 变（ncissense mutation） ㈢ 无义突变 （nonsense mutation）
第三节随机突变 ,,2, 限制性内切酶法 接头插入法 系列缺失法如图8-3a方法一 (b)方法二 四、核苷酸随机取代法
第三节 随机突变 ◼ 一、限制性内切酶法 ◼ 二、接头插入法 ◼ 三、系列缺失法 如图8-3（a）方法一 （b）方法二 ◼ 四、核苷酸随机取代法
Cleave with restriction ≈ enzyme of a Promoter S RN Cloned cDNA Exonuclease Bamhl Cleave d、Awth 0 min Psti and BanH 1 min 2 min 5 GATCC CTGCA mln 3′G 4 min DNA ligase -Oligonuclcotide linker ExonucleaseⅢ Extent of 5 GATCC : cTGA deletion controlled ATCC CTGA by time G Cut of B and C B Single stranded DNAl Nuclease SI of digestion solate 5Sgene fragments C Blunt ends C Ligate into new vector G Transform F coli Ligate linker DNAS promoter- Rightward deletion mutants intact Linker CDNA remaining fter deletion 图8-3系列缺失突变法