DNA的定位诱变及点突变技术 区域随机诱变 二、基因的点突变技术 点突变技术的应用
第四节 DNA的定位诱变及点突变技术 ◼ 一、区域随机诱变 ◼ 二、基因的点突变技术 ◼ 三、点突变技术的应用
点突变 点突变又可分为单点突变( Single point mutation)和多点突变( multiple mutation)。 单点突变是指只有一个碱基对发生改变,而多点 突变是指有两个或两个以上碱基对发生改变。 突变可以是碱基替换( base substitution),碱基 插入( base insertion)和基因缺失(base deletion)但点突变这个术语常常是指碱基替代。 碱基替代又可分为两类,一类叫转换 ( transition),即嘌呤被另一嘌呤取代或嘧啶被 另一嘧啶取代后而发生的变化(如图8-1)。另 类叫颠换( transversion)即嘌呤被嘧啶或嘧 啶被嘌呤取代后而发生的变化。点突变的重要特 点之一是它具有很高的回复突变率。如图8
一、点突变 点突变又可分为单点突变（Single point mutation）和多点突变（multiple mutation）。 单点突变是指只有一个碱基对发生改变，而多点 突变是指有两个或两个以上碱基对发生改变。点 突变可以是碱基替换（base substitution）, 碱基 插入（base insertion）和基因缺失（base deletion）但点突变这个术语常常是指碱基替代。 碱基替代又可分为两类, 一类叫转换 （transition），即嘌呤被另一嘌呤取代或嘧啶被 另一嘧啶取代后而发生的变化（如图8-1）。另 一类叫颠换（transversion）即嘌呤被嘧啶或嘧 啶被嘌呤取代后而发生的变化。点突变的重要特 点之一是它具有很高的回复突变率。如图8-1
NH 飞N 胞嘧啶 尿嘧啶 脱氨基 NH OH CH CH CH3 0 5甲基胞啮啶 胸腺唔啶 脱氨基 互变异构移位 C亚硝酸U复制 A复制A 图8-1亚礴酸化学修饰碱基引起碱基转换突变
碱基插入突变 ■碱基插入突变是指基因组DNA链中插入1个 或几个碱基对,这种突变可以引起其后DNA 序列的读框发生改变,故又称为移框突变 ( frameshift mutation)。移框突变的结果 不但改变了表达产物的氨基酸组成,而且 会出现新的终止密码子,而使蛋白质合成 过早终止。转座子或lS的插入常会造成基 因失活
二、碱基插入突变 ◼ 碱基插入突变是指基因组DNA链中插入1个 或几个碱基对, 这种突变可以引起其后DNA 序列的读框发生改变, 故又称为移框突变 （frameshift mutation）。移框突变的结果 不但改变了表达产物的氨基酸组成，而且 会出现新的终止密码子，而使蛋白质合成 过早终止。 转座子或IS的插入常会造成基 因失活
碱基缺失突变 ■基因缺失突变是指基因组DNA链中缺失1个 或数个甚至小片断的碱基对。这种突变也 可引起其后DNA序列的读框发生改变。如 图8-2
三、碱基缺失突变 ◼ 基因缺失突变是指基因组DNA链中缺失1个 或数个甚至小片断的碱基对。这种突变也 可引起其后DNA序列的读框发生改变。 如 图8-2