武汉大学wunan UniversitySNP是指基因组内特定位置上存在两种不同的碱基，是二等位多态性，其中最少一种在群体中的频率不小于1%；如果出现频率低于1%，则视作点突变。SNP只涉及单个碱基的变异，这种变异可以由单个碱基的转换（包括C与T互换，在其互补链上则为G与A互换），或颠换（包括C与A、G与T、C与G、A与T互换）引起，也可以由碱基的插入或缺失所致。但是，通常所说的SNP并不包括后两种情况根据SNP在基因中的位置，SNP可分为：基因编码区SNP（codingSNP,cSNP）基因周边SNP(peripheralSNP,pSNP)基因间SNP（intronicSNP,iSNP)
SNP是指基因组内特定位置上存在两种不同的碱基，是 二等位多态性，其中最少一种在群体中的频率不小于1％；如 果出现频率低于1％，则视作点突变。 SNP只涉及单个碱基的变异，这种变异可以由单个碱基的 转换（包括C与T互换，在其互补链上则为G与A互换），或颠换 （包括C与A、G与T、C与G、A与T互换）引起，也可以由碱基的 插入或缺失所致。但是，通常所说的SNP并不包括后两种情况。 根据SNP在基因中的位置，SNP可分为： 基因编码区SNP（coding SNP, cSNP） 基因周边SNP （peripheral SNP, pSNP） 基因间SNP （intronic SNP, iSNP）
武汉大学wunan University尽管单一的SNP所提供的信息量远小于现在常用的分子标记，但SNP的数量极其丰富，并且可以自动化检验，因此其具有广泛的应用前景。例如：如果假定1/1000的碱基是多态的话，那么人类30亿碱基当中有约300万SNP位点。由此可见，SNP数量比微卫星标记数要高出几个数量级
尽管单一的SNP所提供的信息量远小于现在常用 的分子标记，但SNP的数量极其丰富，并且可以自动 化检验，因此其具有广泛的应用前景。 例如：如果假定1/1000的碱基是多态的话，那么 人类30亿碱基当中有约300万SNP位点。由此可见， SNP数量比微卫星标记数要高出几个数量级
武汉大学wunan University例如：3一4个SNP这种相邻的界标构成的单体型（haplotype)就可以有8-16种++2十+十3个SNPX可以形成的单倍型8种8Haplotype:又称“单倍型”“单元型”。一条同源染色体上的等位基因或遗传标记所构成的组合
例如：3－4个SNP这种相邻的界标构成的单体型（haplotype） 就可以有8－16种： + + + + + + + + + + + × × × × × × × × × + × × × 1 2 3 4 5 6 7 8 3个SNP 可以形 成的单 倍型8种 Haplotype:又称“单倍型” ， “单元型”。一条同源染色体 上的等位基因或遗传标记所构成的组合
SNPSNPSNPSNPsa★XChromosome 1AACACGCCAGTCGACCGChromosome2AACACGCCAGTCAACCGChromosome3AACAAGTCAACCGCAACChromosome4PbHaplotypesHnnlotveHnDTagSNPsc图1单体型图示意。a一段DNA上的SNP位点。来自不同个体的四条染色体的这一段DNA的大部分序列完全相同但有3个位点表现出差异。每个SNP有两个可能的等位位点（alleles）。b单体型。一个Haplotypes由临近的一系列SNP等位位点组成，图中显示从一个60oobpDNA片断上检定出的20个SNPs的排布类型，包括a中的3个位点（第二排箭头）。c标签SNPs。只要检定分型20个SNPs中的3个，就足以确定这一段序列的单体型。例如，如果测出一个染色体的标签SNPs是A-T-C，则这一序列是单体型1。（转引l自TheInternationalHapMapConsortium.TheInternationalHapMapProject,Figure1.Nature,2003,inpress)
武汉大学wunan UniversityInDelinsertion-deletion)标记(4)插入缺失标记，指的是两种亲本中在全基因组中的差异相对另一个亲本而言，其中一个亲本的基因组中有一定数量的核苷酸插入或缺失。根据基因组中插入缺失位点，设计一些扩增这些插入缺失位点的PCR引物，这就是InDel标记刘耀光等用InDel标记引物L14-1215'-CTTGACAATTGCAAGGCCAA35'-GAGGTAGGCATGAGACATGC-3J04-915-GTGCGGATCGATCGGCAGCA-395'-GCTCAGATCCGGCCAGATTC-3P24-835-CAGAACAGCATTCAGGCATC-35'-ATCCTGATAATGTGTGGCGC-3DP24-935'-CATTGGTTAAAGGATGGTAC-35-TAGTACTGCTAGGACCATCC-3用InDel分子标记的水稻基因型检测
⑷ InDel (insertion-deletion)标记 插入缺失标记，指的是两种亲本中在全基因组中的差异 ，相对另一个亲本而言，其中一个亲本的基因组中有一定数 量的核苷酸插入或缺失。根据基因组中插入缺失位点，设计 一些扩增这些插入缺失位点的PCR 引物，这就是InDel 标记 用InDel分子标记的水稻基因型检测 刘耀光等用InDel标记引物 L14-121 5’-CTTGACAATTGCAAGGCCAA3’ 5’-GAGGTAGGCATGAGACATGC-3’ J04-91 5’-GTGCGGATCGATCGGCAGCA-3’ 5’-GCTCAGATCCGGCCAGATTC-3’ P24-83 5’-CAGAACAGCATTCAGGCATC-3’ 5’-ATCCTGATAATGTGTGGCGC-3’ P24-93 5’-CATTGGTTAAAGGATGGTAC-3’ 5’-TAGTACTGCTAGGACCATCC-3’