武汉大学第4讲wunan Universit表观遗传学一、表观遗传学定义：1、表观遗传概念的演变相同的基因型为什么会产生不同的细胞类型？如何才能（类型）不同使同样的基因组表达不同的基因、分化出表型福的细胞呢？为了解答这些困惑，英国胚胎学家和遗传学家C.HWaddington于1939年在《现代遗传学导论》一书中首先提出表观遗传学（epigenetics）这一术语，并在1942年将其定义为是“研究基因与决定表型的基因产物之间的相互作用及因果关系”。这个定义涵盖了基因表达调控的基本范畴图15-1】
一、表观遗传学定义 ： 1、表观遗传概念的演变 相同的基因型为什么会产生不同的细胞类型？如何才能 使同样的基因组表达不同的基因、分化出表型（类型）不同 的细胞呢？ 为了解答这些困惑，英国胚胎学家和遗传学家 C.H. Waddington 于1939年在《现代遗传学导论》一书中首先提 出表观遗传学（epigenetics）这一术语，并在1942年将其 定义为是 “研究基因与决定表型的基因产物之间的相互作用 及因果关系”。这个定义涵盖了基因表达调控的基本范畴（ 图15-1）。 第4讲 表观遗传学
武汉大学wunanUnivelDNA（基因）RNA蛋白质7图15-1表观遗传学与基因表达调控的关系示意图表示中心法则：表示蛋白质对基因表达的调控作用：表示RNA对基因表达的调控作用
① 表示中心法则； ② 表示蛋白质对基因表达的调控作用； ③ 表示RNA对基因表达的调控作用
武汉大学wunan University从DNA(基因)一RNA一蛋白质，这是“中心法则的遗传学内涵。任何性状的产生都是多个基因共同作用的结果。基因产物对基因表达过程的调控，包括RNA和/或蛋白质对DNA/染色质结构与转录活性的调控蛋白质对RNA稳定性与蛋白质翻译及翻译后修饰过程的调控等。广义的表观遗传学本质上就是研究基因表达调控的机制，，也就是基因之间相互作用的机制，或者说性状决定的机制
从DNA（基因）RNA蛋白质，这是“中心法则 ”的遗传学内涵。任何性状的产生都是多个基因共同 作用的结果。基因产物对基因表达过程的调控，包括 RNA和/或蛋白质对DNA/染色质结构与转录活性的调控 ，蛋白质对RNA稳定性与蛋白质翻译及翻译后修饰过 程的调控等。广义的表观遗传学本质上就是研究基因 表达调控的机制，也就是基因之间相互作用的机制， 或者说性状决定的机制
武汉大学wunan UniversityHolliday1994年将表观遗传学定义为“不依赖DNA序列差异的核遗传”目前表观遗传的概念除了上述含义之外，还可以表述为如下3种：①不依赖于DNA序列改变的、“可遗传”的个体表型的改变；或在基因本身的DNA序列未发生改变的情况下，基因在表达与功能上发生的“可遗传”的变化。这一概念强调了表观遗传现象是“可遗传”的。不改变DNA序列，通过改变染色质的结构与活性改变基因的表达与2）功能，并最终造成个体表型的改变。这是将表观遗传调控局限于染色质层面，但并未强调是“可遗传”的。③不改变DNA序列，而是通过改变染色质的结构与活性改变基因的表达与功能，并最终产生“可遗传”的个体表型的改变。这显然是目前对表观遗传最为严格的一种定义，它既将表观遗传调控局限于染色质层面，又强调了它的“可遗传”性
Holliday 1994年 将表观遗传学定义为“不依赖DNA序列差异的核遗 传”。 目前表观遗传的概念除了上述含义之外，还可以表述为如下3种： ① 不依赖于DNA序列改变的、“可遗传”的个体表型的改变；或在基 因本身的DNA序列未发生改变的情况下，基因在表达与功能上发生的“可 遗传”的变化。这一概念强调了表观遗传现象是“可遗传”的。 ② 不改变DNA序列，通过改变染色质的结构与活性改变基因的表达与 功能，并最终造成个体表型的改变。这是将表观遗传调控局限于染色质层 面，但并未强调是“可遗传”的。 ③ 不改变DNA序列，而是通过改变染色质的结构与活性改变基因的表 达与功能，并最终产生“可遗传”的个体表型的改变。这显然是目前对表 观遗传最为严格的一种定义，它既将表观遗传调控局限于染色质层面，又 强调了它的“可遗传”性
武汉大学wunanUniversity表观遗传学研究中的几个名词术语表观遗传修饰（epigeneticmodification）：对DNA（基因）或其载体染色质结构的修饰作用。表观遗传变异（epigeneticvariation）：由表观遗传修饰导致的基因表达状态与表型的改变。表观遗传调控（epigeneticregulation/control）：能够影响到基因的表达与活性的作用与机制，而不涉及DNA序列改变的基因表达调控方式。表观遗传效应（epigeneticeffect）：由表观遗传调控所产生的表型效应则；或泛指所有不改变DNA序列，而是通过影响基因表达与活性的各个环节导致细胞与个体表型改变的现象。“以染色质为基础的表观遗传变异”（chromatin-basedepigeneticvariation）：通过影响染色质的结构与活性调控基因表达的现象
表观遗传学研究中的几个名词术语 表观遗传修饰（epigenetic modification）：对DNA（基因）或其载体 染色质结构的修饰作用。 表观遗传变异（epigenetic variation）：由表观遗传修饰导致的基因表 达状态与表型的改变。 表观遗传调控（epigenetic regulation/control）：能够影响到基因的表 达与活性的作用与机制，而不涉及DNA序列改变的基因表达调 控方式。 表观遗传效应（epigenetic effect）：由表观遗传调控所产生的表型效 应则；或泛指所有不改变DNA序列，而是通过影响基因表达与活 性的各个环节导致细胞与个体表型改变的现象。 “以染色质为基础的表观遗传变异”（chromatin-based epigenetic variation）：通过影响染色质的结构与活性调控基因表达的现象