第十六章基因突变 ●学习要点: 1基因突变的相关概念 2基因突变的分子基础 3突变的修复机制 4突变的检测 5突变的遗传学效应
第十六章 基因突变 ⚫ 学习要点： 1.基因突变的相关概念 2.基因突变的分子基础 3.突变的修复机制 4.突变的检测 5.突变的遗传学效应
第一节基因突变的相关概念 突变的概念 突变( mutation):基因结构的改变,导致表型的改变的变 突变体( mutant:具有突变表型的细胞或个体 正向突变( forward mutation):偏离野生型性状的突变 反向突变( back mutation):由偏离的性状回复为野生型 性状的突变 自发突变( pontaneous mutation):在自然条件下产生的 突变 诱发突变( induced mutation):机体在诱发环境下产生 的突变
第一节 基因突变的相关概念 一、突变的概念 突变(mutation) :基因结构的改变，导致表型的改变的变 化 突变体(mutant)：具有突变表型的细胞或个体 正向突变(forward mutation)：偏离野生型性状的突变 反向突变(back mutation)：由偏离的性状回复为野生型 性状的突变 自发突变(spontaneous mutation)：在自然条件下产生的 突变 诱发突变(induced mutation）：机体在诱发环境下产生 的突变
生化突变( biochemical mutation):使机体的代谢过程发 生改变或丧失的突变 无效突变( null mutaion):完全丧失原有基因功能的突变 渗漏突变( eaky mutation):部分丧失原有基因功能的突 变 致死突变 lethal mutation):影响生物体的生活力,导致 个体死亡的突变 条件致死突变( conditional lethal mutation):在给定的某 种条件下可以存活,如果缺少这种条件就会致死的突变
生化突变(biochemical mutation）：使机体的代谢过程发 生改变或丧失的突变 无效突变(null mutaion)：完全丧失原有基因功能的突变 渗漏突变(leaky mutation) ：部分丧失原有基因功能的突 变 致死突变(lethal mutation) ：影响生物体的生活力，导致 个体死亡的突变 条件致死突变(conditional lethal mutation)：在给定的某 种条件下可以存活，如果缺少这种条件就会致死的突变
二、突变类型 1突变发生的细胞类型 体细胞突变( somatic mutation) Clone:无性繁殖。 生殖细胞突变( germinal mutation) 2突变的表型: 1)形态突变 morphological mutaion (2)生化突变 biochemical mutaion 3)失去功能突变 loss-of-function mutation (4)获得功能突变gain- of-function mutation (5)致死突变 lethal mutaion (6)条件致死突变 conditional lethal mutaion
二、突变类型 1.突变发生的 细胞类型 体细胞突变(somatic mutation) Clone：无性繁殖。 生殖细胞突变(germinal mutation) 2.突变 的表型: (1)形态突变 morphological mutaion (2)生化突变 biochemical mutaion (3)失去功能突变 loss-of-function mutation (4)获得功能突变 gain-of-function mutation (5)致死突变 lethal mutaion (6)条件致死突变 conditional lethal mutaion
三、突变的性质 1稀有性:突变发生的频率很低 突变率( mutation rate):在特定的条件下,单 位时间间内(通常为一个世代,个细胞发生某 事件的概率高等真核生物自发突变概率为1/10 10 -10 2.可逆性:突变型可以恢复为野生型,通常由 发生在第二个位点的突变所回复,如抑制基因→ 敏感因子。回复突变率一般小于正向突变率。可 逆性区别于染色体的缺失。 3多向性(随机性):多方向,形成复等位基 因
三、突变的性质 1.稀有性:突变发生的频率很低 突变率(mutation rate):在特定的条件下,单 位时间间内(通常为一个世代),一个细胞发生某一 事件的概率. 高等真核生物自发突变概率为1/10- 5—10-10 。 2.可逆性：突变型可以恢复为野生型，通常由 发生在第二个位点的突变所回复，如抑制基因→ 敏感因子。回复突变率一般小于正向突变率。可 逆性区别于染色体的缺失。 3.多向性（随机性）：多方向，形成复等位基 因