第十五章染色体畸变 学习要点: 概念:重复;缺失;倒位;易位;假显性;假连 锁;交换抑制因子; Schultz-Redfield效应;平衡 致死系;染色体组;单倍体;二倍体;多倍体; 单体;缺体;三体;四体;双三体 重复、缺失、倒位、易位的类型及其细胞学和遗 传学效应 ●单倍体、二倍体、多倍体、非整倍体及其在育种 上的应用 ●染色体畸变与人类疾病的关系; ●染色体变异在进化中的作用
第十五章 染色体畸变 ⚫ 概念：重复；缺失；倒位；易位；假显性；假连 锁；交换抑制因子；Schultz-Redfield效应；平衡 致死系；染色体组；单倍体；二倍体；多倍体； 单体；缺体；三体；四体；双三体。 ⚫ 重复、缺失、倒位、易位的类型及其细胞学和遗 传学效应*； ⚫ 单倍体、二倍体、多倍体、非整倍体及其在育种 上的应用； ⚫ 染色体畸变与人类疾病的关系； ⚫ 染色体变异在进化中的作用。 学习要点：
第一节染色体结构变异 果蝇唾液腺染色体的特性 唾液腺染色体( Polytene chromosome):存在于双翅目 昆虫幼虫消化道细胞的有丝分裂间期核内一种巨大的染 色体。 唾液腺染色体的特征: (1)巨大性、伸展性:210-215染色质线平行排列:比中期 染色体长100-200倍。 (2)体联会( Somatic synapsis):二倍体染色体数目为单元 数。 (3)具横纹结构:区(102,X2L-2R-3L-3R-4)段(6, A-F)横纹,基因定位:eg小眼不齐基因3C7; (4)出现泡状(puff结构:核蛋白解离,环散开,DNA活 跃转录区,eg,摇蚊幼虫分泌丝状蛋白
第一节 染色体结构变异 一、果蝇唾液腺染色体的特性 唾液腺染色体(Polytene chromosome) ：存在于双翅目 昆虫幼虫消化道细胞的有丝分裂间期核内一种巨大的染 色体。 唾液腺染色体的特征： (1)巨大性、伸展性: 210~215染色质线平行排列；比中期 染色体长100-200倍。 (2)体联会(Somatic synapsis)：二倍体染色体数目为单元 数。 (3)具横纹结构: 区(102，X-2L-2R-3L-3R-4)——段(6， A-F)——横纹，基因定位: eg.小眼不齐基因3C7； (4)出现泡状(puff)结构: 核蛋白解离，环散开，DNA活 跃转录区，eg. 摇蚊幼虫分泌丝状蛋白
一着丝粒 3R B 3R 染色中心 图15-1A、B果蝇唾腺染色体模式图 图15-1C果蝇(D.〃 melanogaster)唾腺染色体显微照片 II IAIAAIIMA II IIA AAI A AAAI AAI IAIAI 返回 1235683……9101213223412·4h23478…13·16 A 1|2
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、染色体结构变异的类型 1重复( duplication, repeat):染色体上的某一出 现两次或两次以上的现象(同向或反向)。 2缺失( deletion, deficiency):Chr丢失一段,其上 的基因也随之丢失的现象。 以上涉及染色体上基因数目的改变。 3倒位( inversion):染色体上某一片段颠倒180°, 其上的的基因顺序重排,(臂间或臂内)。 易位 translocation):一个染色体上的一段连接 到另一条染色体上,(相互,转座等) 2以上涉及染色体上基因位置的改变
二、染色体结构变异的类型 1.重复(duplication, repeat)：染色体上的某一出 现两次或两次以上的现象(同向或反向) 。 2.缺失(deletion, deficiency)：Chr丢失一段，其上 的基因也随之丢失的现象。 *以上涉及染色体上基因数目的改变。 3.倒位(inversion)：染色体上某一片段颠倒180o ， 其上的的基因顺序重排，(臂间或臂内)。 4.易位(translocation)：一个染色体上的一段连接 到另一条染色体上，(相互，转座等)。 *以上涉及染色体上基因位置的改变
缺失 1.缺失的类型: (1)端部缺失—B染色体、染色体环 (2)中部缺失 2.缺失的细胞学效应 (1)缺失环 (2)B染色体 (3)染色体环 3遗传学效应 大片段缺失致死,果蝇玉米等小片段缺失的纯合体存 活 (1)假显性( pseudodominance):一对等位基因中的显 性基因缺失,使对应的同源染色体上的隐性基因得以表 现的遗传现象
三、缺失 1. 缺失的类型： (1) 端部缺失——B染色体、染色体环 (2) 中部缺失 2. 缺失的细胞学效应 (1) 缺失环、 (2) B染色体、 (3) 染色体环 3.遗传学效应 大片段缺失致死，果蝇玉米等小片段缺失的纯合体存 活. (1) 假显性(pseudodominance)：一对等位基因中的显 性基因缺失，使对应的同源染色体上的隐性基因得以表 现的遗传现象