1 浙江大学 遗传学第五章 1 第五章 数量性状遗传 浙江大学 遗传学第五章 2 1. 数量性状的特征及与质量性状的区别； 2. 遗传率和在育种上的应用； 3. 数量性状的基因定位； 4. 近亲繁殖和回交的遗传效应； 5. 纯系学说和意义； 6. 杂种优势。 本章重点 浙江大学 遗传学第五章 3 前述的遗传现象是基于一个共同的遗传本质，即生物体 的遗传表现直接由其基因型所决定Î可根据遗传群体的表现 变异推测群体的基因型变异或基因的差异。 质量性状（qualitative trait）的特点：表现型和基因型 的变异不连续（discontinuous）。 在杂种后代的分离群体中 Î 可以采用经典遗传学分析方法， 研究其遗传动态。 浙江大学 遗传学第五章 4 生物界中还存在另一类遗传性状，其表现型变异是 连续的（continuous）Î数量性状（quantitative trait）。 例如，人高、动物体重、植株生育期、果实大小， 产量高低等。 表现型变异分析 Î 推断群体的 遗传变异Î借助数量统计的分析方法 Î分析数量性状的遗传规律。 ②.准连续变异（Quasi continuous variation）： 如分蘖数(穗数)、 产蛋量、每穗粒数等， 但大测量值时，每个 数值均可能出现，不 出现有小数点数字。 但有的性状即有质量亦有数量性状的特点Î质量－数量 性状。 数量性状的类别： ①.严格的连续变异（Continuous variation） ：如人身高； 株高、粒重、产量；棉花纤维长度、细度、强度等； 浙江大学 遗传学第五章 6 第一节 群体的变异
1 浙江大学 遗传学第五章 1 第五章 数量性状遗传 浙江大学 遗传学第五章 2 1. 数量性状的特征及与质量性状的区别； 2. 遗传率和在育种上的应用； 3. 数量性状的基因定位； 4. 近亲繁殖和回交的遗传效应； 5. 纯系学说和意义； 6. 杂种优势。 本章重点 浙江大学 遗传学第五章 3 前述的遗传现象是基于一个共同的遗传本质，即生物体 的遗传表现直接由其基因型所决定Î可根据遗传群体的表现 变异推测群体的基因型变异或基因的差异。 质量性状（qualitative trait）的特点：表现型和基因型 的变异不连续（discontinuous）。 在杂种后代的分离群体中 Î 可以采用经典遗传学分析方法， 研究其遗传动态。 浙江大学 遗传学第五章 4 生物界中还存在另一类遗传性状，其表现型变异是 连续的（continuous）Î数量性状（quantitative trait）。 例如，人高、动物体重、植株生育期、果实大小， 产量高低等。 表现型变异分析 Î 推断群体的 遗传变异Î借助数量统计的分析方法 Î分析数量性状的遗传规律。 ②.准连续变异（Quasi continuous variation）： 如分蘖数(穗数)、 产蛋量、每穗粒数等， 但大测量值时，每个 数值均可能出现，不 出现有小数点数字。 但有的性状即有质量亦有数量性状的特点Î质量－数量 性状。 数量性状的类别： ①.严格的连续变异（Continuous variation） ：如人身高； 株高、粒重、产量；棉花纤维长度、细度、强度等； 浙江大学 遗传学第五章 6 第一节 群体的变异
2 浙江大学 遗传学第五章 7 生物群体的变异 Î 表现型变异 ¬ 遗传变异。 数量性状的遗传变异 Î 群体内各个体间遗传组成的差异。 当基因表达不因环境变化而异：个体表现型值（phenotypic value，P）是基因型值（genotypic value，G）和随机机误 （random error，e）的总和，P=G+e。 其中：随机机误是个体生长发育 过程所处小环境中的随机效应。 浙江大学 遗传学第五章 8 常采用方差（variance）度量某个性状的变异程度。 ∴遗传群体的表现型方差（phenotypic variance，VP）Î 基因型方差（genotypic variance, VG）¬ 机误方差（error Variance，Ve）。 VP =VG + Ve。 控制数量性状的基因具有各种效应，主要包括： 加性效应（additive effect，A）：基因座（locus）内 等位基因（allele)的累加效应； 显性效应（dominance effect，D）：基因座内等位基因 之间的互作效应。 浙江大学 遗传学第五章 9 基因型值是各种基因效应的总和。对于加性－显性模型 G=A+D，表现型值也可相应分解为P =G+e =A+D+e 。 群体表现型方差 Î 分解为加性效应、显性效应和机误 效应三种方差分量（VP=VA+VD+Ve）。 对于某些性状，不同基因座的非等位基因之间可能存在 相互作用，即上位性效应（epitasis effect，I）。 基因型值和表现型值 Î G=A+D+I 和P=A+D+I+e， 群体表现型变异Î VP=VA+VD+VI+Ve。 浙江大学 遗传学第五章 10 设只存在基因加性效应（G=A），F2表现型值频率: 当机误效应不存在时：如性状受少数基因（如1~5对） 控制，表现典型的质量性状；但基因数目较多时（如10对） 则有类似数量性状的表现。 当存在机误效应时，表现型 呈连续变异。当受少数基因（如 1~5对）控制时，可对分离个体 进行分组；但基因数目较多（如 10对）则呈典型数量性状表现。 浙江大学 遗传学第五章 11 亦可用杨辉三角形中双数行（即第二列中的2、4、 .、8）来表示 , 如下图： 1 1 1 2 1 ⇐ n＝1 1 3 3 1 1 4 6 4 1 ⇐ n＝2 1 5 10 10 5 1 1 6 15 20 15 6 1 ⇐ n＝3 1 7 21 35 35 21 7 1 1 8 28 56 70 56 28 8 1 ⇐ n＝4 浙江大学 遗传学第五章 12 ∴多基因（polygenes）控制的性状一般均表现数量 遗传的特征。 但一些由少数主基因（major gene）控制的性状 仍可能因为存在较强的环境机误而归属于数量性状
2 浙江大学 遗传学第五章 7 生物群体的变异 Î 表现型变异 ¬ 遗传变异。 数量性状的遗传变异 Î 群体内各个体间遗传组成的差异。 当基因表达不因环境变化而异：个体表现型值（phenotypic value，P）是基因型值（genotypic value，G）和随机机误 （random error，e）的总和，P=G+e。 其中：随机机误是个体生长发育 过程所处小环境中的随机效应。 浙江大学 遗传学第五章 8 常采用方差（variance）度量某个性状的变异程度。 ∴遗传群体的表现型方差（phenotypic variance，VP）Î 基因型方差（genotypic variance, VG）¬ 机误方差（error Variance，Ve）。 VP =VG + Ve。 控制数量性状的基因具有各种效应，主要包括： 加性效应（additive effect，A）：基因座（locus）内 等位基因（allele)的累加效应； 显性效应（dominance effect，D）：基因座内等位基因 之间的互作效应。 浙江大学 遗传学第五章 9 基因型值是各种基因效应的总和。对于加性－显性模型 G=A+D，表现型值也可相应分解为P =G+e =A+D+e 。 群体表现型方差 Î 分解为加性效应、显性效应和机误 效应三种方差分量（VP=VA+VD+Ve）。 对于某些性状，不同基因座的非等位基因之间可能存在 相互作用，即上位性效应（epitasis effect，I）。 基因型值和表现型值 Î G=A+D+I 和P=A+D+I+e， 群体表现型变异Î VP=VA+VD+VI+Ve。 浙江大学 遗传学第五章 10 设只存在基因加性效应（G=A），F2表现型值频率: 当机误效应不存在时：如性状受少数基因（如1~5对） 控制，表现典型的质量性状；但基因数目较多时（如10对） 则有类似数量性状的表现。 当存在机误效应时，表现型 呈连续变异。当受少数基因（如 1~5对）控制时，可对分离个体 进行分组；但基因数目较多（如 10对）则呈典型数量性状表现。 浙江大学 遗传学第五章 11 亦可用杨辉三角形中双数行（即第二列中的2、4、 .、8）来表示 , 如下图： 1 1 1 2 1 ⇐ n＝1 1 3 3 1 1 4 6 4 1 ⇐ n＝2 1 5 10 10 5 1 1 6 15 20 15 6 1 ⇐ n＝3 1 7 21 35 35 21 7 1 1 8 28 56 70 56 28 8 1 ⇐ n＝4 浙江大学 遗传学第五章 12 ∴多基因（polygenes）控制的性状一般均表现数量 遗传的特征。 但一些由少数主基因（major gene）控制的性状 仍可能因为存在较强的环境机误而归属于数量性状
3 浙江大学 遗传学第五章 13 生物所处的宏观环境对群体表现具有环境效应（E）； 基因在不同环境中表达也可能有所不同，会存在基因型 与环境互作效应（GE）。 ∴生物体在不同环境下的表现型值可细分为： P=E+G+GE+e， 群体表现型变异也可作相应分解： VP= VE+ VG+VGE+Ve。 浙江大学 遗传学第五章 14 ①. 加性－显性遗传体系的互作效应： 加性与环境互作效应（AE） 显性与环境互作效应（DE） ∴个体表现型值：P=E+A+D+AE+DE+e； 表现型方差：VP=VE+VA+VD+VAE+VDE+Ve。 ②. 加性－显性－上位性遗传体系的互作效应： 个体表现型值：P=E+A+D+I+AE+DE+IE+e 表现型方差：VP=VE +VA +VD +VI+VAE+VDE+VIE+Ve。 GE互作效应 浙江大学 遗传学第五章 15 第二节 数量性状的特征 浙江大学 遗传学第五章 16 数量遗传学是在孟德尔经典遗传学的基础上 发展而成的一门学科，但与孟德尔遗传学有明显 的区别。 浙江大学 遗传学第五章 17 1918年费希尔（Fisher R. A. ） 发表 “根据孟德尔遗传假设对亲子间相关性的 研究”论文 Î 统计方法与遗传分析方法 结合 Î 创立数量遗传学。 1925年著《研究工作者统计方法》一书（Statistical Methods for Research Workers），为数量遗传学的研究 提供了有效的分析方法。 首次提出方差分析（ANOVA）方法, 为数量遗传学 发展奠定了基础。 浙江大学 遗传学第五章 18 1．数量性状具有以下特点： ⑴. 数量性状的变异表现为连续性： 杂交后代难以明确分组，只能用度量单位进行测量， 并采用统计学方法加以分析； P1 U P2 Ð F1 表现介于两者之间 Ð F2 连续变异
3 浙江大学 遗传学第五章 13 生物所处的宏观环境对群体表现具有环境效应（E）； 基因在不同环境中表达也可能有所不同，会存在基因型 与环境互作效应（GE）。 ∴生物体在不同环境下的表现型值可细分为： P=E+G+GE+e， 群体表现型变异也可作相应分解： VP= VE+ VG+VGE+Ve。 浙江大学 遗传学第五章 14 ①. 加性－显性遗传体系的互作效应： 加性与环境互作效应（AE） 显性与环境互作效应（DE） ∴个体表现型值：P=E+A+D+AE+DE+e； 表现型方差：VP=VE+VA+VD+VAE+VDE+Ve。 ②. 加性－显性－上位性遗传体系的互作效应： 个体表现型值：P=E+A+D+I+AE+DE+IE+e 表现型方差：VP=VE +VA +VD +VI+VAE+VDE+VIE+Ve。 GE互作效应 浙江大学 遗传学第五章 15 第二节 数量性状的特征 浙江大学 遗传学第五章 16 数量遗传学是在孟德尔经典遗传学的基础上 发展而成的一门学科，但与孟德尔遗传学有明显 的区别。 浙江大学 遗传学第五章 17 1918年费希尔（Fisher R. A. ） 发表 “根据孟德尔遗传假设对亲子间相关性的 研究”论文 Î 统计方法与遗传分析方法 结合 Î 创立数量遗传学。 1925年著《研究工作者统计方法》一书（Statistical Methods for Research Workers），为数量遗传学的研究 提供了有效的分析方法。 首次提出方差分析（ANOVA）方法, 为数量遗传学 发展奠定了基础。 浙江大学 遗传学第五章 18 1．数量性状具有以下特点： ⑴. 数量性状的变异表现为连续性： 杂交后代难以明确分组，只能用度量单位进行测量， 并采用统计学方法加以分析； P1 U P2 Ð F1 表现介于两者之间 Ð F2 连续变异
4 浙江大学 遗传学第五章 19 表5-1 玉米穗长的频率、平均数、方差和标准差 世代 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 N X S V 短穗亲本 (No.60) 4 21 24 8 57 6.632 0.816 0.665 长穗亲本 (No.54) 3 11 12 15 26 15 10 7 2 101 16.802 1.887 3.560 F1 1 12 12 14 17 9 4 69 12.116 1.519 2.310 F2 1 10 19 26 47 73 68 68 39 25 15 9 1 401 12.888 2.252 5.075 浙江大学 遗传学第五章 20 ⑵. 对环境条件比较敏感： 由于环境条件的影响，亲本与F1中的数量性状也会 出现连续变异的现象。 如玉米P1、P2和F1的穗长呈连续分布，而不是只有 一个长度。但这种变异是不遗传的。 浙江大学 遗传学第五章 21 ⑶. 数量性状普遍存在着基因型与环境互作： 控制数量性状的基因较多、且容易出现在特定 的时空条件下表达，在不同环境下基因表达的程度 可能不同。 浙江大学 遗传学第五章 22 质量性状和数量性状的区别 质量性状 数量性状 ①．变异类型 种类上的变化 (如红、白花) 数量上的变化 (如高度) ②．表现型分布 不连续 连续 ③．基因数目 一个或少数几个 微效多基因 ④．对环境的敏感性 不敏感 敏感 ⑤．研究方法 系谱和概率分析 统计分析 浙江大学 遗传学第五章 23 2. 数量性状遗传的多基因假说： 瑞典遗传学家Nilsson-Ehle（尼尔逊x埃尔）于 1909年研究小麦籽粒颜色的遗传后提出多基因假说， 经后人试验论证而得到公认。 浙江大学 遗传学第五章 24 多基因假说要点： 1．决定数量性状的基因数目很多； 2．各基因的效应相等； 3．各个等位基因的表现为不完全显性或无显性或有 增效和减效作用； 4．各基因的作用是累加性的。 发展：数量性状的深入研究进一步丰富了 多基因假说。如主效基因与微效基因、基因效应 大小可以不同、基因间存在上位性效应等
4 浙江大学 遗传学第五章 19 表5-1 玉米穗长的频率、平均数、方差和标准差 世代 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 N X S V 短穗亲本 (No.60) 4 21 24 8 57 6.632 0.816 0.665 长穗亲本 (No.54) 3 11 12 15 26 15 10 7 2 101 16.802 1.887 3.560 F1 1 12 12 14 17 9 4 69 12.116 1.519 2.310 F2 1 10 19 26 47 73 68 68 39 25 15 9 1 401 12.888 2.252 5.075 浙江大学 遗传学第五章 20 ⑵. 对环境条件比较敏感： 由于环境条件的影响，亲本与F1中的数量性状也会 出现连续变异的现象。 如玉米P1、P2和F1的穗长呈连续分布，而不是只有 一个长度。但这种变异是不遗传的。 浙江大学 遗传学第五章 21 ⑶. 数量性状普遍存在着基因型与环境互作： 控制数量性状的基因较多、且容易出现在特定 的时空条件下表达，在不同环境下基因表达的程度 可能不同。 浙江大学 遗传学第五章 22 质量性状和数量性状的区别 质量性状 数量性状 ①．变异类型 种类上的变化 (如红、白花) 数量上的变化 (如高度) ②．表现型分布 不连续 连续 ③．基因数目 一个或少数几个 微效多基因 ④．对环境的敏感性 不敏感 敏感 ⑤．研究方法 系谱和概率分析 统计分析 浙江大学 遗传学第五章 23 2. 数量性状遗传的多基因假说： 瑞典遗传学家Nilsson-Ehle（尼尔逊x埃尔）于 1909年研究小麦籽粒颜色的遗传后提出多基因假说， 经后人试验论证而得到公认。 浙江大学 遗传学第五章 24 多基因假说要点： 1．决定数量性状的基因数目很多； 2．各基因的效应相等； 3．各个等位基因的表现为不完全显性或无显性或有 增效和减效作用； 4．各基因的作用是累加性的。 发展：数量性状的深入研究进一步丰富了 多基因假说。如主效基因与微效基因、基因效应 大小可以不同、基因间存在上位性效应等
5 浙江大学 遗传学第五章 25 3．研究方法： 杂交后代中得不到明确比例 Î 需要对大量个体进行 分析研究 Î 应用数理统计方法 Î 分析平均效应、方差、 协方差等遗传参数 Î 发现数量性状遗传规律。 借助于分子标记和数量性状基因位点（quantitative trait loci, QTL）作图技术 Î 可在分子标记连锁图上标出 单个基因位点的位置、确定其基因效应。 浙江大学 遗传学第五章 26 ∴数量性状可由少数效应较大的主基因控制、也可由数目 较多、效应较小的微效多基因控制。 主基因：控制某个性状表现的效应较大的少数基因； 微效基因：数目较多，但每个基因对表现型的影响较小； 修饰基因：基因作用微小，但能增强或削弱主基因对基因型 的作用。 如小家鼠有一种引起白斑的显性基因，白斑的大小则由 一组修饰基因所控制。 浙江大学 遗传学第五章 27 超亲遗传：在植物杂交时，杂种后代出现的一种超越双亲现象。 如水稻的两个品种： P 早熟（A2A2B2B2C1C1）× 晚熟（A1A1B1B1C2C2） F1 （A1A2B1B2C1C2）熟期介于双亲之间 ⊗ F2 27种基因型 （其中A1A1B1B1C1C1的个体将比晚熟亲本更晚， 而A2A2B2B2C2C2的个体将比早熟亲本更早） 浙江大学 遗传学第五章 28 第三节 数量性状遗传研究 的基本统计方法 浙江大学 遗传学第五章 29 数量遗传学Î研究数量性状在群体内的遗传传递 规律 Î 将总表现型变异分解为遗传和非遗传部分 Î 提供相关信息。 ∴在研究数量性状的遗传变异规律时，需采用数理 统计的方法。 浙江大学 遗传学第五章 30 表示一组资料的集中性，是某一性状全部观察数 (表现型值)的平均。 1 1 2 1 1 1 1 ˆ ( . . ) n i n n k n n i ii i i xx x x x fx µ = = = + ++++ = = ∑ ∑ µˆ 表示平均数、 x 表示资料中各个观察数、n 为观察 的总个数、k 为组数、f 为频率， ∑ = n i 1 表示从1至n的累加。 统计参数（Parameter）： 1．平均数（mean， ）： µˆ
5 浙江大学 遗传学第五章 25 3．研究方法： 杂交后代中得不到明确比例 Î 需要对大量个体进行 分析研究 Î 应用数理统计方法 Î 分析平均效应、方差、 协方差等遗传参数 Î 发现数量性状遗传规律。 借助于分子标记和数量性状基因位点（quantitative trait loci, QTL）作图技术 Î 可在分子标记连锁图上标出 单个基因位点的位置、确定其基因效应。 浙江大学 遗传学第五章 26 ∴数量性状可由少数效应较大的主基因控制、也可由数目 较多、效应较小的微效多基因控制。 主基因：控制某个性状表现的效应较大的少数基因； 微效基因：数目较多，但每个基因对表现型的影响较小； 修饰基因：基因作用微小，但能增强或削弱主基因对基因型 的作用。 如小家鼠有一种引起白斑的显性基因，白斑的大小则由 一组修饰基因所控制。 浙江大学 遗传学第五章 27 超亲遗传：在植物杂交时，杂种后代出现的一种超越双亲现象。 如水稻的两个品种： P 早熟（A2A2B2B2C1C1）× 晚熟（A1A1B1B1C2C2） F1 （A1A2B1B2C1C2）熟期介于双亲之间 ⊗ F2 27种基因型 （其中A1A1B1B1C1C1的个体将比晚熟亲本更晚， 而A2A2B2B2C2C2的个体将比早熟亲本更早） 浙江大学 遗传学第五章 28 第三节 数量性状遗传研究 的基本统计方法 浙江大学 遗传学第五章 29 数量遗传学Î研究数量性状在群体内的遗传传递 规律 Î 将总表现型变异分解为遗传和非遗传部分 Î 提供相关信息。 ∴在研究数量性状的遗传变异规律时，需采用数理 统计的方法。 浙江大学 遗传学第五章 30 表示一组资料的集中性，是某一性状全部观察数 (表现型值)的平均。 1 1 2 1 1 1 1 ˆ ( . . ) n i n n k n n i ii i i xx x x x fx µ = = = + ++++ = = ∑ ∑ µˆ 表示平均数、 x 表示资料中各个观察数、n 为观察 的总个数、k 为组数、f 为频率， ∑ = n i 1 表示从1至n的累加。 统计参数（Parameter）： 1．平均数（mean， ）： µˆ