1 浙江大学 遗传学第七章 1 第七章 染色体变异 浙江大学 遗传学第七章 2 本章重点 1．结构变异的类型和遗传效应 ①．缺失 ②．重复 ③．倒位 ④．易位 2．结构变异在遗传研究中的应用 ①．利用缺失进行基因定位。 ②．利用ClB测定隐性突变频率。 ③．利用易位创造玉米不育系的双杂保持系。 浙江大学 遗传学第七章 3 本章重点 3．染色体组及其倍数性； 4．多倍体的类型、特征、形成途径及其 应用； 5．非整倍体的类型及其应用。 浙江大学 遗传学第七章 4 染色体是遗传物质的载体。 遗传现象和规律均依靠： 染色体形态、结构、数目的稳定； 细胞分裂时染色体能够进行有规律的传递。 染色体稳定是相对的，变异则是绝对的。 1927年发现：电离辐射 Î 染色体结构变异。 引起染色体结构变异的原因──先断后接假说： 染色体折断 Î 重接错误 Î 结构变异 Î 新染色体 ∴ 染色体折断是结构变异的前奏。 浙江大学 遗传学第七章 5 染色体结构变异的因素： ① 自然条件：营养、温度、生理等异常变化； ② 人工条件：物理因素、化学药剂的处理。 四大类型： 缺失 、重复、倒位、易位 浙江大学 遗传学第七章 6 第一节 染色体结构变异
1 浙江大学 遗传学第七章 1 第七章 染色体变异 浙江大学 遗传学第七章 2 本章重点 1．结构变异的类型和遗传效应 ①．缺失 ②．重复 ③．倒位 ④．易位 2．结构变异在遗传研究中的应用 ①．利用缺失进行基因定位。 ②．利用ClB测定隐性突变频率。 ③．利用易位创造玉米不育系的双杂保持系。 浙江大学 遗传学第七章 3 本章重点 3．染色体组及其倍数性； 4．多倍体的类型、特征、形成途径及其 应用； 5．非整倍体的类型及其应用。 浙江大学 遗传学第七章 4 染色体是遗传物质的载体。 遗传现象和规律均依靠： 染色体形态、结构、数目的稳定； 细胞分裂时染色体能够进行有规律的传递。 染色体稳定是相对的，变异则是绝对的。 1927年发现：电离辐射 Î 染色体结构变异。 引起染色体结构变异的原因──先断后接假说： 染色体折断 Î 重接错误 Î 结构变异 Î 新染色体 ∴ 染色体折断是结构变异的前奏。 浙江大学 遗传学第七章 5 染色体结构变异的因素： ① 自然条件：营养、温度、生理等异常变化； ② 人工条件：物理因素、化学药剂的处理。 四大类型： 缺失 、重复、倒位、易位 浙江大学 遗传学第七章 6 第一节 染色体结构变异
2 浙江大学 遗传学第七章 7 一、缺 失（deficiency） 浙江大学 遗传学第七章 8 ㈠、缺失的类型： 1.概念 缺失：染色体的某一区段丢失。 2.类别 顶端缺失：染色体某臂的外端缺失。 中间缺失：染色体某臂的内段缺失。 顶端着丝点染色体：染色体整条臂的丢失。 浙江大学 遗传学第七章 9 浙江大学 遗传学第七章 10 ㈡、缺失的鉴定： ⑴.最初细胞质存在无着丝点的断片； ⑵.缺失杂合体中，联会时形成环状 或瘤状突起，但易与重复相混淆。 必须： ①．参照染色体的正常长度； ②．染色粒和染色节的正常分布； ③．着丝点的正常位置； ⑶.当顶端缺失较长时，可在双线期检查缺失杂合体交叉尚 未完全端化的二价体，注意非姐妹染色单体的未端是否 有长短。 浙江大学 遗传学第七章 11 浙江大学 遗传学第七章 12 ㈢ 、缺失的遗传效应： 1．缺失对个体的生长和发育不利： ①．缺失纯合体很难存活； ②．缺失杂合体的生活力很低； ③．含缺失染色体的配子一般败育； ④．缺失染色体主要是通过雌配子传递
2 浙江大学 遗传学第七章 7 一、缺 失（deficiency） 浙江大学 遗传学第七章 8 ㈠、缺失的类型： 1.概念 缺失：染色体的某一区段丢失。 2.类别 顶端缺失：染色体某臂的外端缺失。 中间缺失：染色体某臂的内段缺失。 顶端着丝点染色体：染色体整条臂的丢失。 浙江大学 遗传学第七章 9 浙江大学 遗传学第七章 10 ㈡、缺失的鉴定： ⑴.最初细胞质存在无着丝点的断片； ⑵.缺失杂合体中，联会时形成环状 或瘤状突起，但易与重复相混淆。 必须： ①．参照染色体的正常长度； ②．染色粒和染色节的正常分布； ③．着丝点的正常位置； ⑶.当顶端缺失较长时，可在双线期检查缺失杂合体交叉尚 未完全端化的二价体，注意非姐妹染色单体的未端是否 有长短。 浙江大学 遗传学第七章 11 浙江大学 遗传学第七章 12 ㈢ 、缺失的遗传效应： 1．缺失对个体的生长和发育不利： ①．缺失纯合体很难存活； ②．缺失杂合体的生活力很低； ③．含缺失染色体的配子一般败育； ④．缺失染色体主要是通过雌配子传递
3 浙江大学 遗传学第七章 13 猫叫综合症（第5号染色体短臂缺失）： 婴儿啼哭如猫叫，一般伴随有小头症和智力迟钝。 plpl PLPL pl PL PL pl PL pl Parents Gamete F1 紫株 372 绿株 2 × 2．含缺失染色体的个体遗传反常（假显性）: McClintock（1931 ）的玉米X射线辐射试验。 射线 浙江大学 遗传学第七章 15 二、重 复（duplication） 浙江大学 遗传学第七章 16 1．概念: 重复：染色体多了与自己相同的某一区段。 2．类别: 顺接重复：指某区段按照染色体上的正常顺序重复。 反接重复：指重复时颠倒了某区段在染色体上的正常 直线顺序。 着丝点所在区段重复 Î 会形成双着丝点染色体 Î 将继续发生结构变异，难以稳定成型。 ㈠、重复的类型： 浙江大学 遗传学第七章 18
3 浙江大学 遗传学第七章 13 猫叫综合症（第5号染色体短臂缺失）： 婴儿啼哭如猫叫，一般伴随有小头症和智力迟钝。 plpl PLPL pl PL PL pl PL pl Parents Gamete F1 紫株 372 绿株 2 × 2．含缺失染色体的个体遗传反常（假显性）: McClintock（1931 ）的玉米X射线辐射试验。 射线 浙江大学 遗传学第七章 15 二、重 复（duplication） 浙江大学 遗传学第七章 16 1．概念: 重复：染色体多了与自己相同的某一区段。 2．类别: 顺接重复：指某区段按照染色体上的正常顺序重复。 反接重复：指重复时颠倒了某区段在染色体上的正常 直线顺序。 着丝点所在区段重复 Î 会形成双着丝点染色体 Î 将继续发生结构变异，难以稳定成型。 ㈠、重复的类型： 浙江大学 遗传学第七章 18
4 浙江大学 遗传学第七章 19 3．重复染色体的联会和鉴定： ① 重复区段较长时： 在杂合体中，重复区段的二价体会突出环或瘤；不能同 缺失杂合体的环或瘤相混淆(染色体长度不同)。 ② 重复区段很短时： 可能不会有环或瘤出现。 果蝇唾腺染色体：体细胞联会，特别大（四个二价体 的总长达1000µm），其中出现许多横纹带，可以作为鉴别 缺失和重复的标志。 浙江大学 遗传学第七章 20 浙江大学 遗传学第七章 21 ㈡、重复的遗传效应: 1．扰乱基因的固有平衡体系： 影响比缺失轻，主要是改变原有的进化适应关系。 如果蝇的眼色遗传：红色(V+)对朱红色(V)为显性，但 V+ V Î 红色，V+ VV Î 朱红色 说明2个隐性基因的作用大于1个显性等位基因， 改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系。 浙江大学 遗传学第七章 22 2．重复引起表现型变异（如果蝇的棒眼遗传）： ⑴．基因的剂量效应： 细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。 ⑵．基因的位置效应： 基因的表现型效应因其所在的染色体不同位置而 有一定程度的改变。 浙江大学 遗传学第七章 23 浙江大学 遗传学第七章 24 三、倒 位（inversion）
4 浙江大学 遗传学第七章 19 3．重复染色体的联会和鉴定： ① 重复区段较长时： 在杂合体中，重复区段的二价体会突出环或瘤；不能同 缺失杂合体的环或瘤相混淆(染色体长度不同)。 ② 重复区段很短时： 可能不会有环或瘤出现。 果蝇唾腺染色体：体细胞联会，特别大（四个二价体 的总长达1000µm），其中出现许多横纹带，可以作为鉴别 缺失和重复的标志。 浙江大学 遗传学第七章 20 浙江大学 遗传学第七章 21 ㈡、重复的遗传效应: 1．扰乱基因的固有平衡体系： 影响比缺失轻，主要是改变原有的进化适应关系。 如果蝇的眼色遗传：红色(V+)对朱红色(V)为显性，但 V+ V Î 红色，V+ VV Î 朱红色 说明2个隐性基因的作用大于1个显性等位基因， 改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系。 浙江大学 遗传学第七章 22 2．重复引起表现型变异（如果蝇的棒眼遗传）： ⑴．基因的剂量效应： 细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。 ⑵．基因的位置效应： 基因的表现型效应因其所在的染色体不同位置而 有一定程度的改变。 浙江大学 遗传学第七章 23 浙江大学 遗传学第七章 24 三、倒 位（inversion）
5 浙江大学 遗传学第七章 25 ㈠、倒位类型： 1．概念 倒位 ：染色体某一区段的 正常顺序颠倒了。 2．类别 臂内倒位：倒位区段发生 在染色体的 某一臂上。 臂间倒位：倒位区段涉及 染色体的两个 臂，倒位区段 内有着丝点。 ㈡、倒位染色体的联会和鉴定： ①. 很长倒位区段 倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进行联会， 倒位区段以外的部分只有保持分离。 ②. 较短倒位区段 倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成“倒位圈”。 浙江大学 遗传学第七章 27 浙江大学 遗传学第七章 28 倒位圈是由一对染色体形成（而缺失杂合体或重复 杂合体的环或瘤则是由单个染色体形成）。 在倒位圈内外，非姐妹 染色单体间均可发生交换。 果蝇杂合体倒位圈 浙江大学 遗传学第七章 29 e c c 浙江大学 遗传学第七章 30 ① ． 臂 间 倒 位 杂 合 体 产 生 大 量 缺 失 和 重 复 染 色 单 体 ＃2与＃4染色 单体交换
5 浙江大学 遗传学第七章 25 ㈠、倒位类型： 1．概念 倒位 ：染色体某一区段的 正常顺序颠倒了。 2．类别 臂内倒位：倒位区段发生 在染色体的 某一臂上。 臂间倒位：倒位区段涉及 染色体的两个 臂，倒位区段 内有着丝点。 ㈡、倒位染色体的联会和鉴定： ①. 很长倒位区段 倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进行联会， 倒位区段以外的部分只有保持分离。 ②. 较短倒位区段 倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成“倒位圈”。 浙江大学 遗传学第七章 27 浙江大学 遗传学第七章 28 倒位圈是由一对染色体形成（而缺失杂合体或重复 杂合体的环或瘤则是由单个染色体形成）。 在倒位圈内外，非姐妹 染色单体间均可发生交换。 果蝇杂合体倒位圈 浙江大学 遗传学第七章 29 e c c 浙江大学 遗传学第七章 30 ① ． 臂 间 倒 位 杂 合 体 产 生 大 量 缺 失 和 重 复 染 色 单 体 ＃2与＃4染色 单体交换